彩色多普勒超声检查对胎儿颅内畸形筛查的应用价值及染色体异常分析

摘要 目的：探讨彩色多普勒超声检查对胎儿颅内畸形筛查的应用价值,并进行染色体异常分析。方法：选择2016年2月至2019年5月本院收治的进行胎儿颅内畸形筛查的高危孕妇120例,所有孕妇都给予彩色多普勒二维超声与三维超声筛查,对超声筛查异常者进行染色体异常分析,记录预后情况。结果：在120例孕妇中,二维超声诊断为胎儿颅内畸形12例,三维超声诊断为13例(预后都确诊为胎儿颅内畸形)。染色体核型筛查检出胎儿颅内畸形12例,其中21-三体综合征8例,18-三体综合征3例,13-三体综合征1例。确诊为胎儿颅内畸形的孕妇超声NT值都显著高于非胎儿颅内畸形孕妇,差异都有统计学意义(P<0.05)。孕妇选择终止妊娠10例,选择继续妊娠3例,继续妊娠3例胎儿都最终死亡。结论：产前彩色多普勒超声结合染色体核型在胎儿颅内畸形筛查中具有很高的价值,两者可互相补充,共同发挥诊断与预后评估价值。     

玉米黑粉菌CYP51稀有密码子和mRNA二级结构分析及与杀菌剂戊唑醇分子对接

通过截短玉米黑粉菌CYP51(P450-14DM,UmCYP51)基因(去除编码跨膜区部分)和选取不同的表达载体,构建了9种重组表达质粒,在大肠杆菌中进行UmCYP51基因的表达,发现只有BL21(DE3)/pET32-Um-35重组表达工程菌获得了表达.对稀有密码子和mRNA翻译起始区二级结构进行分析,结果表明稀有密码子和mRNA翻译起始区二级结构对UmCYP51蛋白的表达都有影响.适用于稀有密码子表达的菌株Rosetta(DE3)不利于UmCYP51蛋白的表达;同时只有翻译起始区二级结构自由能值最低的重组载体pET32-Um-35可以表达.为了设计以UmCYP51为靶标的新型抗真菌抑制剂,基于最新解析的真核生物人类的CYP51晶体结构,利用同源模建的方法构建了UmCYP51的三维结构并进行了分子动力学模拟优化.通过与商品化杀菌剂戊唑醇进行分子对接获得了此类抑制剂与UmCYP51的理论结合方式,阐述了戊唑醇分子的杀菌机理,为开发新型的抗真菌抑制剂奠定了基础.     

钙火花研究进展与瞻望

钙离子是最广泛而又最重要的细胞内第二信使。自1993年以来,钙火花等一系列钙信号基本单元相继发现,揭示了细胞钙信号转导的数字-模拟二元特征：纳米-微米尺度上短暂的钙信号事件（数字系统）随机叠加于连续的全细胞钙信号（模拟系统）背景中。数字模式的微区域钙信号赋予细胞钙信号在时间、空间、幅度上多尺度多层次的精细结构。对钙火花激活机制、协同机制、终止机制等方面的研究,为钙释放通道阵列的门控及调节提出了新的见解和问题。钙火花等对于高域值钙依赖性过程（如肌细胞兴奋-收缩耦联、细胞兴奋性和神经细胞分泌）的激活和时空调控具有特别重要的生理和病理意义。钙信号“激-模二元性”的研究可望进一步揭示细胞钙信号的简单性与复杂性的统一。     

颅内动脉粥样硬化斑块形成与血管重构的关系

目的:研究颅内动脉粥样硬化斑块的形成与血管重构的关系。方法:选择2017年3月到2017年10月在上海市第一人民医院神经内科接受治疗的47例诊断为缺血性脑血管疾病的患者,所有患者发病7天内行头颅核磁共振以及高分辨率核磁共振检查。使用vesselmass软件测量斑块处血管及正常对照处的血管壁面积、流体面积,计算斑块负荷以及血管重构比(RR)。RR1.05为正向重构,0.95≤RR≤1.05为中间重构,RR0.95为负向重构。分析大脑中动脉与基底动脉内斑块形成处血管重构情况。根据临床症状以及影像学检查,将斑块分为责任斑块与非责任斑块,比较两组斑块的负荷大小。结果:47例患者中,共有72个斑块,其中责任斑块47个(占65.28%),非责任斑块25个(占34.72%)。位于大脑中动脉的斑块有51个(占70.83%),位于基底动脉的有21个(占29.17%)。大脑中动脉出现负向重构比例较基底动脉更高(47.06%vs. 19.05%,P=0.027),基底动脉出现正向重构比例较大脑中动脉更高(57.14%vs. 25.49%,P=0.010)。相比非责任斑块,责任斑块的斑块负荷更大(0.70±0.08 vs. 0.65±0.07,P=0.017)。结论:颅内动脉在应对斑块形成后出现不同的血管重构模式,负荷更大的斑块更不稳定。     

大豆分离蛋白基脂肪模拟物初步研究

以大豆分离蛋白为原料,对大豆分离蛋白溶液实施加热、高速剪切处理,从而获得与油脂相近的感官特征。在单因素试验基础上,利用二因素中心组合设计原理及响应面法分析建立二次回归模型。以加热温度、蛋白质浓度为考察因子,以大豆分离蛋白溶液粘度及乳化稳定性为响应值,确定大豆分离蛋白基脂肪模拟物的最佳工艺条件。研究结果表明,最佳工艺条件为蛋白质浓度9.10%,加热温度79.6℃,加热时间10 min,均质时间40 s,此条件下大豆分离蛋白溶液的粘度为46.8 mPa·s,乳化稳定性为49.15 min,与市售植物油相当。     

陀螺旋转式伽玛刀分次治疗颅内转移瘤的临床疗效观察

目的:评价大分割伽玛射线立体定向放射治疗对颅内转移瘤的临床疗效.方法:采用陀螺旋转式伽玛射线立体定向放射设备治疗颅内转移瘤患者91例.单纯伽玛射线立体定向放射治疗采取大分割分次方式,处方剂量3.2-5Gy,每周5次,计划靶区边缘(45％或65％等剂量线处)总剂量全程为35-50Gy.结果:近期有效率(CR+PR)颅内移瘤少于3个组为93.06％ (67/72),大于3个组为73.69％ (14/19);局部剂量与肿瘤复发的关系,照射剂量50GY者复发率为11.86％(7/59),照射剂量为40GY者复发率为31.25％(10/32);生存率陀螺刀治疗的中位生存期为11.9个月.6、12、24个月生存率分别为:76.92％ (70/91)、60.44％(55/91)、29.67％(27/91).结论:大分割伽玛射线立体定向放射治疗脑部和体部恶性肿瘤近期疗效满意.     

多态T 波区间检测技术的研究

目的:利用小波变换进行T波区间的检测。方法:在23尺度上通过模极大值法定位R波。在24尺度上首先根据R峰以及T波起点和终点的经验值确定起始T波区间。然后对每个心拍在此区间上找到T波的模极大值,根据模极值的个数和正负顺序确定T波波形的形态。由于不同形态的T波对应不同的T波起点和终点的检测方法,实现T波区间的分类检测,提高T波检测的精确度。由于本文算法是作为T波交替检测的前期工作,为了验证算法的准确率,采用了QT数据库中的部分记录进行了仿真,评价实验结果。结果:仿真实验证明了本文算法能正确地分辨出每个T波的形态,并在此基础上得到较为准确的T波区间。结论:本文采用模极大值算法根据T波的不同形态进行T波区间的分类检测,检测结果比较理想,且计算简单,较易实现。     

SPECT 对症状性颅内动脉狭窄支架成形术的疗效评价

目的:通过SPECT脑血流灌注显像,对症状性颅内动脉粥样硬化性狭窄行颅内支架成形术,进行血流动力学的疗效评价。方法:对42例症状性颅内动脉粥样硬化性狭窄(狭窄程度>50%)患者,术前通过SPECT,分为低灌注组和正常灌注组。术后3月复查SPECT,做出血流动力学的疗效评价。通过术前及术后1年mRS评分,比较两组的远期疗效。结果:低灌注组发病症状一般为缺血性卒中,正常灌注组一般为TIA(P<0.01)。低灌注组术后血流灌注较术前改善明显(P<0.01)。正常灌注组复发性TIA的发生率较低灌注组高(P<0.05)。低灌注组术前术后mRS评分有统计学差异(P<0.05)。结论:颅内支架成形术可以明确改善颅内低灌注区的血流灌注,对低灌注组术后缺血事件的预防效果好,并有改善神经功能作用。因此,存在颅内低灌注区的患者更具有颅内支架成形术的手术适应症。     

里氏木霉(Trichoderma reesei)分泌组的预测及分析

[目的]里氏木霉是一种重要的产纤维素酶工业用菌种,研究其分泌组特性具有现实意义.[方法]应用生物信息学方法对里氏木霉基因组中9997个开放阅读框(ORF)所编码的氨基酸序列进行了分析,获得了294条可能的分泌蛋白序列,并且按功能对其进行了分类,同时用搜索模体的方法在未知功能的序列中找到具有关键模体的序列,初步确定其潜在的功能.对获得的分泌蛋白的信号肽序列进行了分析.[结果]里氏木霉分泌组中有188种水解酶,包括114种糖苷水解酶、42种蛋白水解酶和11种脂类水解酶等;在糖苷水解酶中包括已报道的22种纤维素酶和15种几丁质酶等,以及30条具有潜在纤维素酶功能的蛋白序列.信号肽序列分析结果表明其同源性较低,而在信号肽酶切位点附近则相对保守.[结论]通过该预测和分析开拓了里氏木霉的研究空间,为今后的研究奠定了理论基础.     

江西产酸模属植物叶片比较解剖学研究

对江西产酸模属(Rumex L.)7种植物进行了叶形态结构的显微观察.结果表明:(1)叶片上表皮均有气孔器分布,表皮上普遍具有腺体和异细胞,叶肉中均含有晶体细胞,晶体类型为簇晶;(2)下表皮细胞特征及气孔类型、叶肉细胞的分化及排列方式、中脉维管束数目等特征具有明显的种间差异,可以作为属下种级鉴定指标;(3)小酸模在气孔类型、栅栏组织和海绵组织排列紧密程度、中脉形状及维管束数量等特征上与同属其它种类具有显著的差异,形态解剖学证据支持小酸模亚属(Subgen.Acetosella(Meisn.)Rech.)的成立;(4)根据酸模属植物气孔器类型的演化阶段,并结合孢粉学、形态学等证据,认为酸模属处于蓼科植物系统演化的较低或中等地位.通过对酸模属植物叶形态结构的比较观察,为探讨该属的系统演化关系及属下分类提供叶解剖学证据.