家族性肥厚型心肌病一家系的调查分析

目的:分析一家族性肥厚型心肌病的特点。方法:对我院就诊的一肥厚型心肌病大家系进行临床调查研究,分析其临床特点,绘制家系图谱。结果:该家系为连续四代遗传,家系成员共35例,患者11例,猝死3例,死亡2例。有1例患者房颤及脑梗塞,2例患者行永久性起搏器植入术,猝死年龄最小3岁,符合肥厚型心肌病高发病率、高猝死率、发病年龄早等特点。结论:家族性肥厚型心肌病详细的家系调查有助于了解疾病全貌,更好地揭示其遗传规律。     

宋朝灭亡的遗传学之谜

以汉人为主体的宋代,素有羸弱之名,不仅没有完成全国之大统,反而对周边的一切邻国低声下气。宋代的各位皇帝素来懦弱,惧怕战争,解决边境争端的方式就是交纳贡赋,换得苟延残喘。有学者发现,除了宋朝的政治制度导致这一现象外,可能也与宋代皇帝患有多种家族性疾病有关。     

去甲肾上腺素、甘氨酸、γ-氨基丁酸和L-谷氨酸对节段性与下行性脊髓场电位的影响

在麻醉的大鼠脊髓背部表面,记录刺激腓神经引起的节段性脊髓场电位(SP)与刺激C_2背索引起的下行性脊髓场电位(DP),观察在脊髓表面局部施加去甲肾上腺素(NE),甘氨酸(GLY),γ-氨基丁酸(GABA)和L-谷氨酸(L-GLU)时SP与DP的变化。结果表明,NE使SP与DP的N、P波波幅均明显降低,GLY、GABA、L-GLU明显降低SP与DP的N波波幅同时使SP与DP的P波明显增大。本文讨论了可能的作用机制。     

混合电子供体促进非光合微生物菌群固碳效率的分子生态机制

前期研究已从全国各地的表层海水中分离驯化得到了能有效固碳的非光合固碳微生物菌群(Non-photosynthetic microbial community,NPMC),并发现在好氧条件下,混合电子供体(Mixture of Electron Donors,MEDs)(配比为0.46%NaNO_2、0.50%Na_2S_2O_3和1.25%Na_2S)能显著提高其固碳效率。但其与最佳H_2作为电子供体相比促进效果如何,其促进机制是什么,尚未见有报道。本文在比较了NPMC以MED和H_2为电子供体的固碳效率基础上,从NPMC的固碳基因丰度和表达活性角度分析了MED促进NPMC固碳效率的分子生态学机制。结果表明:(1) MED系统的固碳效率可以达到H_2系统的水平,并显著高于传统的NH_4~+系统的固碳效率;(2)卡尔文循环关键基因cbbL和cbbM在MED系统中的较高基因丰度和同时较高的表达可能是MED促进NPMC固碳效率的一个重要原因;(3)由于MED系统含有不同价态的N和S,有利于多种微生物生长,丰富了微生物多样性,为形成不同菌种之间的相互作用促进cbbL和cbbM的同时高表达提供了条件。     

编程性细胞死亡困境

文章： M Certo 等人 “Mitochondria primed by death signals determine cellular addiction to anti-apoptotic BCL-2 family members,”Cancer Cell, 9：351-65, 2006. （被引用116次）     

嗅觉受体在非嗅觉组织和细胞中的作用及其机制

嗅觉受体(olfactory receptor)不仅表达在鼻腔中,还广泛表达在全身其他部位,起着重要的生理作用.本文综述了非嗅觉组织和细胞中表达的嗅觉受体及其功能,这些嗅觉受体通过调控细胞周围的内源性化学物质,维持正常的生理功能,并且能在选定的外源性配体刺激下,表现出特定的功能.在医药领域,大约有40%上市药物的作用靶点都来自于G蛋白偶联受体(GPCR)家族,而嗅觉受体是GPCR中最大的基因家族,鉴于其表现出的重要作用,我们推测这些嗅觉受体可能成为未来重要的药物靶标.本文对非嗅觉组织和细胞中嗅觉受体功能的综述,一方面有利于将其作为潜在药物靶点,开发新的药物,另一方面也为中药中挥发性单体的药理作用提供了新的研究思路.     

针阔叶凋落物混合分解对酚类物质释放的非加和性影响

凋落物在分解过程中释放的酚类物质是植物影响其周边环境的主要媒介之一，然而凋落物混合分解对酚类物质释放的非加和性影响尚不清楚。本文以秦岭地区云杉、华北落叶松和华山松以及槭树、红桦和灰楸的凋落叶组成9种1∶1(w/w)针阔叶混合凋落物，采用分解袋法在室内条件(20～25℃、恒湿避光)下进行6个月的分解实验，研究针阔叶凋落物的存在对彼此水溶性酚和缩合单宁释放的影响。结果表明：(1)云槭和落槭凋落物混合分解初期对水溶性酚释放产生总体拮抗效应，但在试验后期转为产生总体协同效应，其中针阔叶凋落物在试验初期显著抑制彼此水溶性酚释放，随后转变为相互促进(P<0.05)。其余7种混合物分解时对水溶性酚释放产生总体拮抗效应(P<0.05),其中在云桦、云楸、落楸和落桦混合物中，针叶凋落物的水溶性酚释放由受到显著抑制转为受到显著促进(P<0.05)或不受影响(P>0.05),而在华桦、华楸和华槭混合物中，针叶凋落物的水溶性酚释放倾向于受到显著抑制(P<0.05)。在以上7种混合物中，阔叶凋落物的水溶性酚释放则普遍受到显著抑制(P<0.05)。(2)所有混合组合均对凋落物缩...     

MCF—7细胞在亚多层中细胞膜极性的变化

Sub-multilayer of MCF-7 cell, an established human breast carcinoma cell line, was achieved by culturing the cells on millipore filters for a long time. The superficial layer cells maintained their membrane polarity features as MCF-7 cells in monolayers did. MAM-6, a human milk fat globule membrane antigen, was polarized distributed in apical domain of 97.5% superficial layer cells revealed by immunoperoxidase cytochemistry. Whereas, among the low layer cells, which had no free surface (apical domain) toward the culture medium and did not show morphological polarity features, only 12.9% expressed surface MAM-6 with weak immunoperoxidase staining and random distribution. But the immunostaining for detecting cytoplasmic MAM-6 in low layer cells was stronger than that in superficial layer cells, indicating that the vectorial delivery and insert of MAM-6 carrying glycoprotein to the plasma membrane seemed to be stopped or declined and became undirectional in the later situation. The study demonstrates that an asymmetric spatial environment, which is composed of a liquid phase space and a solid phase space, is crucial for the establishment of epithelial membrane polarity of MCF-7 cells.