维吾尔族人Bf因子的遗传多态性及与GLO连锁不平衡参数的估计

用琼脂糖高压电泳及免疫固定法对222份维吾尔族人血浆进行了备解素B因子(Bf)遗传多太性检测,发现其Bf^*S、F、S07、F065、F1的基因频率分别为0.6622,0.2680,0.0586,0.0090及0.0023。x²检测表明,这种分布与Hardy-Weinberg遗传平衡定律相吻合。结合对GLO的研究,比较两座位间的连锁不平衡参数,发现Bf^*S与GLO¹的Δ值较大。     

二苯乙烯苷通过上调XIAP抑制人脐静脉内皮细胞凋亡

目的:二苯乙烯苷(2,3,5,4′-tetrahydroxystilbene-2-O-β-D-glucoside,TSG)具有抗炎、抗氧化、抗动脉粥样硬化(atherosclerosis,As)等作用。课题组前期研究表明TSG对过氧化氢(H2O2)诱导损伤的内皮细胞具有保护作用,并抑制内皮细胞的凋亡,但机制尚未完全明确。本研究目的在于探讨TSG是否通过影响X连锁凋亡抑制蛋白(X-linked inhibitor of apoptosis protein,XIAP)、Caspase-9的表达来抑制细胞凋亡。方法:体外培养人脐静脉内皮细胞,实验分为正常对照组、模型组(300μmol·L-1H2O2)、TSG预处理组(10μmol·L-1TSG+300μmol·L-1H2O2)、Embelin与TSG联合处理组(30μmol·L-1Embelin+10μmol·L-1TSG+300μmol·L-1H2O2)、TSG单独处理组(10μmol·L-1TSG)、Embelin组(30μmol·L-1Embelin)。采用MTT法检测细胞增殖率,Hoechst 33258染色观察凋亡细胞核形态,RT-PCR和Western blot检测XIAP、Caspase-9的表达。结果:与空白对照组相比,H2O2组内皮细胞增殖率降低,核损伤明显,XIAP表达显著性下降,Caspase-9表达显著增加(P0.01);与H2O2组比较,经TSG预处理后,细胞增殖率增加,核损伤减轻,XIAP的表达上升,Caspase-9表达减少,差异均有显著性(P0.01)。与TSG预处理组比较,用XIAP阻断剂Embelin与TSG联合处理后,内皮细胞活力下降,XIAP表达显著降低,Caspase-9表达增加(P0.01)。结论:TSG具有抑制H2O2诱导的人脐静脉内皮细胞凋亡作用,其机制与增加XIAP的表达,抑制Caspase-9的表达有关。     

利用与PKD1 紧密连锁的微卫星多态性对黑龙江省汉族人群进行 ADPKD 的症前诊断

目的:利用与PKD1紧密连锁的微卫星的多态性对黑龙江省汉族人群常染色体显性遗传性多囊肾病(autosomal dominantpolycystic disease ADPKD)家系成员进行症状前诊断。方法:扩增PKD1基因内部(KG8)及基因两侧(AC2.5、CW4)共三个微卫星遗传标记,并采用聚丙烯酰胺凝胶电泳进行检测,银染,最后进行家系连锁分析。结果:家系1中一名男孩携带了PKD1突变基因,处于发病前期。结论:通过连锁分析ADPKD进行连锁分析能高效、快捷、准确地进行早期诊断。     

RAPD标记构建家蚕分子链锁图

以大造、Ｃ１０８及其Ｆ２群体构建了１个家蚕的ＲＡＰＤ连锁框架图,该图含ＲＡＰＤ标记位点１８２个,来自大造的１０３个标记分属前２３个连锁群,来自Ｃ１０８的７９个标记分属后１６个连锁群,覆盖基因组的总长度为１１４８．３ｃＭ（ｃｅｎｔｉｍｏｒｇａｎ）,它能与本室用同一群体构建的ＳＡＤＦ图谱相整合,亦可与相应的ＲＦＬＰ图谱相互补充。     

原发性高血压相关新基因的发现--D1S249位点与汉族EH相关联

原发性高血压(essential hypertension, EH)被认为是多基因、多因素相互作用引起的复杂疾病. 过去10年中, 高血压相关基因研究虽然已取得令人高兴的进展, 但究竟有多少基因参与发病, 及其之间的相互作用仍不清楚. 以北京房山区高血压群体及家系为研究对象, 应用全基因组扫描技术, 通过病例-对照相关研究和98对受累同胞对连锁分析, 筛查鉴定与汉族原发性高血压相关联的新基因位点. 病例-对照群体分析结果表明, 位于1号染色体长臂1q32区的D1S249微卫星多态性位点与汉族原发性高血压相关联,χ2 = 14.6, P = 0.002. 该位点存在12种等位基因, A9等位基因(181 bp)频率在高血压组较对照组明显升高, 两组间频率为13.6% v.s 2.7%, χ2 = 6.30, P = 0.01(OR = 4.57, 95% CI = 1.21～25.4); 98对受累同胞对等位基因共享连锁分析显示, χ2 = 3.78, P = 0.048. 上述结果提示, D1S249微卫星多态位点与北京房山区汉族原发性高血压遗传易感相关联, 致病基因可能于D1S249位点存在连锁不平衡.     

注意缺陷损多动障碍关联于DXS7位点

采用单体型相对风险和传递／不平衡检验方法,在中国人群中对注意中对注意缺陷损多动障碍（ＡＤＰＤ）与ＤＸＳ７位点进行了遗传关联分析。     

四倍体栽培棉种产量和纤维品质性状的QTL定位

陆地棉和海岛棉是两个不同的四倍体栽培种 ,但在生产上各有其特点 ,陆地棉丰产性强 ,海岛棉纤维品质优良 ,利用其种间杂交群体定位产量和品质性状的QTL ,对于分子标记辅助的海岛棉优质纤维向陆地棉转移很有意义。以SSR和RAPD为分子标记 ,陆地棉与海岛棉杂种 (邯郸 2 0 8×Pima90 )F2 群体为作图群体 ,构建了一张含 12 6个标记的遗传图谱 ,包括 6 8个SSR标记和 5 8个RAPD标记 ,可分为 2 9个连锁群 ,标记间平均距离为 13 7cM ,总长1717 0cM ,覆盖棉花总基因组约 34 34% ;以遗传图 12 6个标记为基础 ,对F2 :3 家系符合正态分布的 10个农艺性状及纤维品质性状进行全基因组QTL扫描 ,结果发现 2 9个QTL分别与产量和品质性状有关。其中与衣指、籽指、皮棉产量、子棉产量、衣分等产量性状相关的QTL分别有 1、3、5、6和 1个 ,与纤维长度、整齐度、强度、伸长率和马克隆值等品质性状相关的QTL分别有 2、4、2、4和 1个。各QTL解释的变异量在 12 4 2 %～ 47 0 1%之间。其中比强度有关的 2个QTL能够解释的表型变异率分别为 34 15 %和 13 86 %。     

DNA分子标记技术及其在水产动物遗传上的应用研究

随着DNA分子标记技术的发展,其在动物遗传上发挥了重大作用,使用DNA分子标记可以观察到整个基因组的遗传多样性。目前,在水产养殖种类中使用的遗传标记主要包括线粒体DNA、RFLP、RAPD、AFLP、微卫星、SNP和EST标记。DNA分子标记的应用使得人们对水产养殖动物的遗传多样性、近亲繁殖、种类和品系鉴定以及遗传连锁图谱建立的研究都取得了很大进展,也加快了数量性状位点(QTL)基因的鉴定作为分子标记辅助选择(MAS)的研究。将这些标记技术在水产动物上的应用进行了论述,以及如何从人类基因组工程和斑马鱼这种模式鱼的研究中得到启发,更好的应用于水产动物基因组学和遗传学研究做一讨论。     

用双单倍体群体构建水稻的分子连锁图

本研究以窄叶青８号（籼稻）×京系１７（粳稻）的Ｆ１花培株系──ＤＨ群体为基础建立了１个水稻的ＲＦＬＰ连锁框架图,该图含ＲＦＬＰ标记、同功酶标记等共１０８个位点,标记间的平均间距为８．６ｃＭ。该图谱与已发表的用其他群体构建的图谱有很高的可比性。利用该框架图定位了２个未知位点的同功酶标记基因和１个籼稻亲本的抗稻瘟病基因。研究表明,目前的群体可进一步扩大成为一个永久性的作图群体,并应用于水稻基因定位和基因组研究     

非小细胞肺癌Survivin，Skp2和XIAP mRNA的表达及其临床意义

目的:探讨非小细胞肺癌(NSCLC)生存素(Survivin)、S期激酶相关蛋白2(Skp2)和X连锁凋亡抑制蛋白(XIAP)mRNA的表达及其临床意义。方法:收集2014年4月到2017年5月期间我院182例NSCLC患者在手术中切除的病理组织作为研究组,另收集每例患者癌变组织旁5cm以外的癌旁组织作为对照组。比较两组的Survivin、Skp2和XIAP mRNA阳性率,并分析Survivin、Skp2和XIAP mRNA表达与临床病理特征的关系。结果:研究组的Survivin、Skp2和XIAP mRNA阳性率显著高于对照组,差异有统计学意义(P0.05)。Survivin m RNA的阳性表达与年龄、性别、组织类型、分化程度、临床分期、淋巴结转移、吸烟史无关(P0.05)。Skp2 mRNA的阳性表达与年龄、性别、组织类型、分化程度、淋巴结转移、吸烟史无关(P0.05),与临床分期相关(P0.05)。XIAP mRNA的阳性表达与年龄、性别、组织类型、分化程度、吸烟史无关(P0.05),与临床分期、淋巴结转移相关(P0.05)。结论:Survivin、Skp2和XIAP m RNA在NSCLC患者的病理组织中呈高表达,Skp2 m RNA的阳性表达与临床分期有关,XIAP mRNA的阳性表达与临床分期、淋巴结转移有关。