四核苷酸重复序列单链扩增特性及机理探究

简单重复序列广泛存在于多种生物基因组中,其生物学意义越来越受到人们的重视.许多简单重复序列易于扩增变长,某些重复序列的异常延伸是造成一些遗传疾病的直接原因.本研究以20 nt的60种四重复和6种二重复序列单链为模板,系统研究了它们在嗜热DNA聚合酶作用下等温扩增的特点.电泳结果显示,多数单链模板能扩增变长,即使链内没有互补碱基的序列也可被扩增,如(AGGA)5.定量分析结果显示:回文序列扩增最快;二重复序列比相同碱基组成的四重复序列有更宽的适于扩增的温度范围;G和C含量多的DNA较G和C含量少的序列更易扩增,而且G和C含量越多越适于在较高的温度下扩增;重复单位含两相同嘧啶的链多数比其互补链更易扩增;产物浓度与时间基本呈线性关系.限制性酶切产物结果显示,扩增产物与模板具有相同的重复单位,是重复序列的简单延伸.最后,根据实验结果和相关文献,提出了包括链内滑动扩增和发卡DNA介导扩增两阶段的重复序列单链扩增模型,以对重复序列非特异扩增和相关疾病发生机制的研究提供参考.     

AMPA受体介导的神经元和星形胶质细胞网络编程小鼠胡须感觉适应

动物感觉输入的适应性影响了它们对外界环境改变的意识和反应.感觉通路各层次,诸如感受器、传入神经和中枢系统等,反应活性的降低可能与感觉适应性相关联.在感觉适应过程中,皮层局部网络中神经元和星形胶质细胞对信号的编程机制仍有待进一步研究.利用活体双光子成像、电生理记录即药理学方法,我们分析了小鼠barrel皮层神经元和星形胶质应答重复的胡须感觉输入动力学.相同特征的胡须感觉刺激诱发了神经元和星形胶质细胞反应活性的降低,并且它们的活动在空间上和时间上去同步化,神经元和星形胶质细胞之间的缺少协调性.这种神经元和星形胶质细胞功能在空间和时间性质上的下调被局部施加AMPA受体脱敏感抑制剂所逆转.因此,在胡须感觉适应过程中,barrel皮层神经元和星形胶质细胞反应活性的下降和去同步化是由AMPA受体脱敏感参与介导完成的.     

Phylogenetic Patterns of the Southeast Asian Tree Frog Chiromantis hansenae in Thailand

Although landscape features such as mountains and rivers are recognized often as limiting factors to amphibian dispersal and gene flow, a limited number of studies have investigated such patterns across Southeast Asia. A perfect example of this is Thailand, located in one of the world＇s biodiversity hotspot regions. Thailand represents the corridor between mainland Asia and the Sunda Shelf, a famous and widely recognized biogeographic region, and yet there are few studies on the genetic structure among populations of amphibian species distributed across Thailand. The Southeast Asian tree frog, Chiromantis hansenae has been reported to possess a geographic range that is restricted to Thailand and, presumably, Cambodia~ Here, we investigate phylogenetic relationships among C. hansenae populations using partial sequences of the mitochondrial 16S rRNA gene and nuclear POMC gene. Our results reveal two distinct evolutionary lineages within C. hansenae populations in Thailand. The genetic divergence among populations between these two clades is considerable, and results support inter-population divergence, and high genetic differentiation （pairwise FsT = 0.97）, between two localities sampled in western Thailand （TK1 and TK2）, separated from each other by 40 kilometers only. The results suggest that landscape features across Thailand may have a profound impact on patterns of diversification in the country, underscoring the urgent need for fine-scale investigations of genetic structure of endemic and ＂widespread＂ species.     

泛基因组研究在遗传多样性和功能基因组学中的应用

相对于单个参考基因组仅聚焦于个体遗传信息的挖掘,泛基因组研究则能够反映整个物种或类群全部的遗传信息。随着基因组测序和分析技术的不断发展,泛基因组学逐渐成为新的研究热点,并已在植物、动物和微生物多个物种中获得了广泛应用,为全面解析物种或类群水平的遗传变异和多样性、功能基因组和系统进化重建等研究提供了强有力的工具,取得了很多显著的研究成果。尽管如此,由于泛基因组学研究尚处于发展阶段,测序费用和分析成本仍然较高,难以广泛普及; 且存在分析标准不一、数据挖掘不够全面深入、理论难以应用于生产实际等尚待解决的问题,仍有较大的发展空间。该文系统总结了泛基因组在生物遗传多样性挖掘和功能基因组学中的研究进展,主要包括其在泛基因组图谱的构建、基因组变异和有利基因的发掘、功能基因的多态性、群体遗传多样性和系统进化等多个领域中的应用和研究,探讨了其在不同领域的应用潜力。同时,讨论了目前泛基因组研究中存在的局限性和可能的解决方法,并对其将来的发展前景进行了展望。     

人GJB2分子进化与耳聋遗传效应的关联性分析

间隙连接蛋白β2(GJB2)基因突变与遗传性非综合征性耳聋密切相关,其广泛的突变类型及特异性的热点突变被认为是一种独特的致聋基因。本研究应用生物信息学方法对17个物种的GJB2蛋白进行了系统发育、保守性、跨膜区结构、三维结构和错义突变的分析,并结合已有报道的实验结果进行关联性分析。分析预测获得了166个固定的氨基酸位点、2个非保守区以及2个空间结构保守位点;关联性分析证实发生在保守位点的突变致病性高,非保守区突变的概率致病性小,跨膜区且改变氨基酸性质的突变,可能影响蛋白的空间结构而改变膜通道的通透性。本文为进一步研究GJB2基因突变与聋病的关联性及分子发病机制提供了理论依据,同时,这种研究思路对其它疾病的相关研究具有一定的借鉴价值。     

研发动态

科学家在现代生物体内观察5亿岁基因进化在美国佐治亚州理工学院进行的一项实验中,研究人员将一个5亿岁的基因复活后注入现代大肠杆菌中,观察其超过1000代的进化过程。研究人员成功地测定了古代延伸因子EF-Tu的基因序列(EF-Tu也是     

认识鲸鱼

人们习惯上将鲸类称作鲸鱼,这是因为鲸鱼的身体呈流线形,外形像鱼,故俗称鲸鱼。其实鲸鱼虽然外表像鱼,但并不是鱼。人类对于事物的认识都有一个渐进的过程,古人在给鲸类起名字时,连鲸字本身也有一个鱼字偏旁。不仅汉字如此,国外也有类似之处,如德语把鲸叫     

模式识别受体-Dectin-1的研究进展

Dectin-1是主要表达于髓样细胞中的非Toll样模式识别受体,它能诱导自身胞内信号介导一系列细胞反应,在抗真菌免疫中发挥着重要的作用.该文对Dectin-1介导的信号途径,Dectin-1与其他模式识别受体的相互作用,Dectin-1在适应性免疫、抗微生物免疫中的作用予以综述.     

高寒草甸矮嵩草的环境适应性研究进展

青藏高原高寒草甸的建群种矮嵩草(Kobresia humilis)以自身重要的生态价值、营养价值、耐寒耐牧和高抗逆性, 对该地区生态环境的稳定和畜牧业的发展具有重要意义。由于全球气候变暖, 长期超强度的放牧压力和啮齿动物的破坏活动, 使矮嵩草的生存和发展受到严重破坏, 使高寒草甸生态系统受到了一系列既有的或潜在的影响。因此,学者们从各方面研究矮嵩草及其生态系统, 以期实现矮嵩草草甸草地的可持续利用。总结了矮嵩草的资源特性、矮嵩草对自然干扰和人为干扰环境的适应, 以及适应环境的形态结构和生理生态特征等方面的研究进展, 旨在为今后深入开展矮嵩草相关研究, 高寒草甸草地的可持续利用、保护和恢复提供科学参考。     

《人类进化和生物考古视角下的牙齿生长发育》评介

牙齿人类学(Dental anthropology)是体质人类学的重要分支学科,主要通过对人类牙齿特征及其变异性(即牙齿齿冠与齿根的形态学和测量学特征)进行研究来探讨人类的起源和演化问题。此外,牙齿的生长发育、疾病、磨耗、使用模式、人工畸形和拔牙习俗等也是牙齿人类学家所关注和研究的内容。从牙齿的研究中所获得的重要信息,在推断个体的性别和死亡年龄、复原古人类的行为习惯和食物结构、探索人类的起源和迁移路线等问题上都起着不可替代的作用。