分子遗传学研究的新焦点：动态突变与脆性X综合征

近年来,对脆性位点分子生生物学的研究已取得突破性进展,脆性Ｘ综合征智力低候选基因ＦＭＲ－１已被克隆,其５＇端外显子是由一段不稳定的微随体序列ｎ组成,该ｎ重复序列拷贝数的遗传是不稳定的,其扩增长度的变化与脆性与点的表达,ＣｐＧ岛的甲基化,ＦＭＲ－１基因的功能,临床表型具有相关性,分子遗传学上把 这种独特的遗传形式称为“动态突变”。这一发现,为脆性Ｘ综合征及其它与动态突变有关的遗传病的研究提供了重要的     

沙门菌黏附和侵袭肠黏膜细胞的分子基础

沙门菌是目前研究较多的细菌之一,广泛存在于脊椎动物的肠道和很多种类的节肢动物中。本文介绍了沙门菌黏附和侵袭肠黏膜细胞的分子基础,为进一步深入研究沙门菌的致病机制提供一定的理论依据。     

以肠道外症状为首发表现的结肠癌47例临床分析

目的:分析以肠道外症状为首发表现的结肠癌临床特征,旨在提高结肠癌诊治水平。方法:收集我院1994年1月至2008年1月间以肠道外症状为首发表现的结肠癌47例,对其临床特点进行回顾性分析。结果:47例以肠道外症状为首发表现的结肠癌中位发病年龄为65岁;贫血症状多见,占78.7%(37/47),长期低热3例,肝转移瘤4例,肺转移瘤2例,皮肌炎1例;肿瘤多发生于右半结肠,占74.5%(35/47);病理类型:乳头状腺癌为主,占61.7%(29/47);Dukes分期:B期占44.7%(21/47),C期占42.6%(20/47);结肠镜是重要诊断方法,结肠镜与钡灌肠有互补优势;手术是主要治疗手段,综合治疗可延长患者生存期。结论:以肠道外症状为首发表现的结肠癌以贫血多见,病变多位于右半结肠,结肠镜是主要确诊方法,以手术为主的综合治疗可改善患者预后。     

严重急性呼吸综合征冠状病毒2膜蛋白对宿主细胞pre-mRNA 3"UTR加工的影响

目的 研究严重急性呼吸综合征冠状病毒2（SARS-CoV-2）膜蛋白对宿主细胞mRNA前体（pre-mRNA）3"非翻译区（UTR）加工的影响。方法 本研究以人肺上皮细胞系A549为模型，利用瞬时转染在细胞内过表达SARS-CoV-2膜蛋白；利用RNA-Seq测序技术及生物信息学分析方法，系统性描绘宿主细胞选择性多聚腺苷酸化（alternative polyadenylation，APA）事件；Metascape数据库对发生显著APA变化的基因进行功能富集分析；RT-qPCR验证靶基因3"UTR长度变化；蛋白质免疫印迹（Western blot）检测目的蛋白表达水平。结果 SARS-CoV-2膜蛋白外源表达后宿主细胞内共813个基因发生显著APA变化。GO和KEGG分析显示，差异APA基因广泛参与有丝分裂细胞周期、调节细胞应激等生物过程，涉及病毒感染和蛋白质加工等。从中进一步筛选出AKT1基因，在IGV软件中显示3"UTR延长；RT-qPCR验证AKT1基因的3"UTR长度变化趋势；Western blot结果显示AKT1蛋白磷酸化水平增加。结论 SARS-CoV-2膜蛋白潜在影响宿主pre-mRNA的3"UTR加工，其中参与多种病毒性生物过程的AKT1基因 3"UTR延长，且其编码的蛋白质功能在细胞内被激活。     

神经干细胞研究进展

神经干细胞(neural stem cells, NSCs)是中枢神经系统中保持分裂和分化潜能的细胞,对它的研究和应用已成为近年来脑科学研究的一个重要领域.神经干细胞体外培养技术的建立提供了对其进行研究的有力手段.目前的研究主要集中于神经干细胞在脑中的起源、分布及在中枢神经系统疾病治疗中的应用等方面.     

代谢性疾病实验动物模型的建立与评价

代谢综合征是一组以多种代谢性疾病合并出现为临床特点的临床症候群。建立适合的MS动物模型对研究代谢性疾病的发病机理和相关药物筛选有十分重要的意义。本文就目前MS实验动物模型的建立做一综述,并对其进行评价。     

肠球菌WZM05对高胆固醇血症小鼠载脂蛋白的影响

目的探讨肠球菌WZM05对高胆固醇血症小鼠血清学指标及高胆固醇血症形成的影响。方法采用灌胃法建立小鼠高胆固醇血症模型及肠球菌实验组（10^6、10^8、10^9CFU／m1）,实验40d后,进行血清血脂水平检测及载脂蛋白A1（apoAI）、载脂蛋白B（apoB）测定。结果肠球菌组的血清总胆固醇明显降低,高密度脂蛋白明显升高（P〈0．01）,血清apoAI升高及apoB降低（P〈0．05）。结论肠球菌WZM05具有降脂、调脂作用。     

抗氧化乳酸菌在体外结肠环境清除羟自由基的研究

目的利用鼠肝匀浆经Fe^2＋ -VitC诱导产生丙二醛（MDA）为模型研究29株乳酸菌的抗氧化活性。方法建立体外模拟结肠发酵体系,分析3株具有不同抗氧化能力的乳酸菌（Lactobacillus paracasei Fn032,Laaobacillus rhamnosus GG,Lactobacillus sp．Fn001）在正常结肠和铁过载结肠模型中清除羟自由基效果及对肠球菌增殖的的影响,并检测3株菌螯合亚铁离子能力及其无细胞提取物超氧化物歧化酶（SOD）活性。结果体外结肠体系中羟自由基含量与肠球菌数量有显著相关性。在正常结肠环境中,3株乳酸菌清除羟自由基能力与其SOD活性一致,但与其抑制肠球菌增殖能力和螯合亚铁离子能力不一致。在高铁结肠环境中,3株乳酸菌清除羟自由基能力与它们抑制肠球菌增殖能力和螯合亚铁离子能力一致,但与SOD活性不一致。结论正常条件下乳酸菌可通过产生抗氧化酶来清除结肠自由基,铁过载条件则可增强具有铁螯和能力乳酸菌的抗氧化活性。     

6个线粒体脑肌病伴高乳酸血症和卒中样发作综合征(MELAS)家系先证者线粒体基因全序列比较分析

线粒体脑肌病伴高乳酸血症和卒中样发作综合征(Mitochondrial encephalomyopathy, lactic acidosis and stroke-like episodes, MELAS)是一种异质性很强的遗传代谢性疾病,而位于tRNA ^Leu(UUR)基因的A3243G突变是该疾病最常见的致病位点。文章对6个汉族MELAS家系的先证者进行了临床病理、分子遗传学特征分析,探讨了线粒体基因多态性对MELAS病人表型可能产生的影响。线粒体基因检测结果显示,4例先证者为A3243G阳性,其异质性比例介于29%~59%之间,临床症状的严重性和异质性程度大致呈正相关;2例MELAS/Leigh叠加综合征先证者为A3243G阴性,复发次数和严重程度重于其他4例先证者,其中1例先证者的血液和肌肉组织中发现ND5基因T13094C突变,该位点已报道与MELAS/Leigh叠加综合征、小脑共济失调相关。另外,线粒体基因全序列测序结果显示：除主要致病突变外,还存在多个与耳聋、癫痫、糖尿病、心肌病、Leigh综合征相关的线粒体基因多态位点,临床症状严重的患者其多态位点也更多。这表明MELAS综合征的复杂表型不仅受致病突变位点的直接影响,也可能受到其他与疾病相关的多态性位点的修饰作用。     

中国淡水鱼类寄生肠袋虫属一新种：毛口目：肠袋科

本文记述肠袋虫属一新种、即岩鲤肠袋虫,新种Balantidium procypri sp.nov.,此新种采自四川省渠县城关镇和渠县三汇镇的渠江江段。模式标本保存于西南师范大学生物学系和重庆师范学院生物学系。