新一代测序技术在遗传性耳聋基因研究及诊断中的应用

超过50%的耳聋由遗传基因缺陷所致,伴随着基因组学技术的发展,耳聋分子遗传学研究逐渐成为耳科学研究的前沿领域。新一代高通量测序技术的出现,提供了以数据为导向的新的遗传性疾病研究模式,革新了人们对遗传性疾病的认识过程,使得对遗传性疾病的研究策略也发生了重大转变。近年来新一代测序技术(Next generation sequencing,NGS)在耳聋研究中的应用,大大加快了耳聋基因发现的速度,并逐渐向临床应用方向转化。文章总结了遗传性耳聋的特点和研究现状,以及新一代测序技术在耳聋研究中的应用和前景,以及基于NGS技术的耳聋基因研究和临床耳聋基因诊断的发展方向。     

硫酸亚铁对缺铁性贫血小鼠肠道健康的影响

【目的】旨在探究硫酸亚铁(FeSO4)对缺铁性贫血(iron deficiency anemia, IDA)小鼠肠道健康的影响。【方法】选取45只24日龄体重(16.0±1.2) g的雄性昆明小鼠,随机分成3组,每组15只,即对照组(正常饲料,饮蒸馏水)、IDA组(低铁饲料造模2周,饮去离子水)、IDA-Fe²⁺组(造模结束后灌胃FeSO₄ 3周,饮去离子水),实验结束时采样。【结果】试验结束时,与IDA组相比,IDA-Fe²⁺组小鼠的红细胞、血红蛋白、红细胞压积、平均红细胞体积、平均红细胞血红蛋白量、平均红细胞血红蛋白浓度等贫血指标均恢复至正常水平(P>0.05),表明FeSO4具有改善IDA的功能;与对照组相比,IDA和IDA-Fe²⁺组小鼠的氧化应激指标和肿瘤坏死因子α均显著升高(P<0.01)、紧密连接蛋白Occludin显著降低(P<0.001),IDA-Fe²⁺组与IDA组除结肠总抗氧化能力(TAC)外均无差异显著性(P>0.05)。结肠组织...     

AFM探测缺铁性贫血病人的红细胞

在纳米量级上探测红细胞生理病理特性对于揭示疾病的起源、早期诊断和有效的治疗是十分重要的。疾病可以从分子水平上扰乱红细胞的形貌和功能。缺铁性贫血病人的红细胞的形貌具有严重的表面畸形。通过高分辨率的原子力显微镜成像研究了健康人和缺铁性贫血病人红细胞的整个形貌和表面膜的差异。结果表明,红细胞的形貌参数（例如细胞的峰、谷、峰谷差、表面起伏和标准方差）可以探测健康和病理的红细胞。因此,红细胞的形貌信息可望成为诊断健康和疾病,以及评估治疗效果的重要指标。     

家族性耳聋者的掌纹嵴数

本文测量了耳聋患者的a-b,a-d和td纹嵴数,并比较了各个患者的皮纹学差异。资料收集自印度Punjabi Khatri和Arora地区的208名家族性遗传性耳聋者,其中男性118名;女性90名,对照组228名Punjabi地区正常人,其中男性128名,女性100名,本研究表明,与对照组相比,耳聋组的‘a-b’,‘a-b’和‘td’纹嵴数偏低。     

缺铁性贫血中肠道菌群作用的研究进展

缺铁性贫血是临床最常见的贫血类型之一,已知缺铁性贫血会导致机体免疫力下降,影响心血管系统,对儿童和青少年的智力发育造成损害。然而越来越多的学者发现缺铁还会引起肠道菌群结构发生改变,影响肠道菌群的代谢。短链脂肪酸作为肠道菌群代谢的主要产物,受铁的制约最大。短链脂肪酸对机体肠道健康起着至关重要的作用,因此缺铁是有害的。另外临床工作中发现益生菌联合铁剂治疗缺铁性贫血,疗效更显著；铁剂联合抗菌药物对细菌相关疾病的治疗效果大大提高,说明铁与肠道菌群关系密切。本文就缺铁性贫血与肠道菌群关系的研究进展作一综述。     

膳食因素对妊娠期缺铁性贫血的影响研究

目的：分析膳食因素对妊娠期缺铁性贫血（IDA）的影响。方法：选取2018年2月-2020年2月在我院门诊行产前检查的妊娠期IDA孕妇（病例组）102例和正常孕妇（对照组）102例为研究对象，采用半定量《食物频率调查表》对孕妇进行膳食调查，比较两组孕妇膳食种类的摄入频率，并分析影响妊娠期IDA发生的膳食因素。结果：两组孕妇妊娠期在水果类、油脂类、蔬菜类、谷薯类以及干果类的摄入频率比较无显著差异（P>0.05），病例组孕妇在鱼肉禽类、血制品、动物内脏及钙补充剂、铁补充剂、维生素补充剂、蛋类的摄入频率明显低于对照组（P<0.01），病例组在豆类、刺激性饮品和奶类及奶制品的摄入频率明显高于对照组（P<0.01）。经单因素及Logistic多因素回归分析显示，鱼肉禽类、血制品、动物内脏、铁补充剂、钙补充剂、维生素补充剂属于妊娠期IDA发生的保护因素，刺激性饮品及奶类及奶制品属于妊娠期IDA发生的危险因素。结论:膳食因素与妊娠期IDA关系密切，孕妇在妊娠期合理增加动物内脏、鱼肉禽类、血制品、铁补充剂、钙补充剂和维生素补充剂的摄入对预防和改善妊娠期IDA可起到保护作用，而摄入过多牛奶及奶制品和刺激性饮品会增加妊娠期IDA发生的风险。     

择时温灸外耳道治疗肾虚耳鸣的疗效观察

耳鸣是一种在外界无声源刺激条件下,人耳主观感受到的声音,是发生于听觉系统的一种错觉,可为阵发性,也可为持续性.耳鸣不仅有碍听觉,长期出现会导致听力下降,甚至耳聋.引起耳鸣的病因复杂,但从中医角度来说,造成耳鸣的原因无非是虚症或实症两类.虚症有脾胃虚弱型、肾虚型,实症有肝胆火旺型、痰火郁结型等.作者从2008年以来,采用按子午流注温灸外耳道及相关穴位治疗肾虚型耳鸣36例,取得满意疗效,现报告如下.     

血管年轻保健康

人们寿命的长短与心血管的健康有着重要的关系。随着年龄的增长,人上了年纪之后,不仅会逐渐出现头发花白、耳聋眼花、牙齿脱落、满脸皱纹、思维迟钝、动作不灵、步履蹒跚等衰老现象,还易发生心脑血管疾病进而影响健康,威胁生命。     

红花黄色素联合倍他司汀对突发性耳聋患者血液流变学、炎性因子和生活质量的影响

摘要 目的：探讨红花黄色素联合倍他司汀对突发性耳聋患者血液流变学、炎性因子和生活质量的影响。方法：选取2017年6月到2019年10月我院收治的123例突发性耳聋患者。根据随机数字表法分为对照组（n=61,倍他司汀治疗）和研究组（n=62,红花黄色素联合倍他司汀治疗）,比较两组患者疗效、血液流变学、炎性因子和生活质量,记录两组治疗期间不良反应情况。结果：研究组治疗30 d后的临床总有效率为85.48%（53/62）,高于对照组的68.85%（42/61）（P<0.05）。治疗30 d后,两组肿瘤坏死因子-α（TNF-α）、超敏C反应蛋白（hs-CRP）水平以及纤维蛋白原、血浆黏度、血小板聚集率较治疗前下降,且研究组低于对照组（P<0.05）。两组不良反应发生率对比无差异（P>0.05）。治疗30 d后,两组白介素-10（IL-10）以及精神心理、社会活动、体能以及疼痛评分较治疗前升高,且研究组较对照组高（P<0.05）。结论：突发性耳聋患者给予倍他司汀联合红花黄色素治疗,可有效改善患者血液流变学、炎性因子和生活质量,且安全可靠,疗效确切。     

《喉镜》:报告称阳痿治疗药物或导致耳聋

据英国《每日电讯报》5月19日报道,《喉镜》杂志刊登最新研究警告说,服用伟哥等治疗阳痿的药物可能会导致耳聋。研究发现,伟哥和类似的壮阳药物与全球成百上千例听力突然丧失病例关联极大。继美国发现大批服用伟哥的患者出现听力问题之后,医生开始发出警告,服用伟哥之类的药物或导致听力受损。在美国、东亚和澳大利亚三地进行的"阳痿药物与听力丧失"问卷调查发现,47%的感觉神经性听力丧失(单耳或双耳听力快速丧失)疑似病