生血宁片联合琥珀酸亚铁片治疗妊娠期缺铁性贫血患者的疗效及对铁代谢的影响

目的:探讨生血宁片联合琥珀酸亚铁片治疗妊娠期缺铁性贫血患者的疗效及对铁代谢的影响。方法:选取2015年2月-2017年2月我院收治的妊娠期缺铁性贫血患者200例为研究对象。将其以随机数字表法分成对照组(n=100)和研究组(n=100)。对照组予以口服琥珀酸亚铁片治疗,研究组则予以生血宁片联合琥珀酸亚铁片治疗,两组均连续治疗4周。分别比较两组临床疗效、治疗前后血液学指标、治疗前后铁代谢指标以及不良妊娠结局情况。结果:研究组治疗总有效率明显较对照组升高(P0.05)。治疗后两组患者血红蛋白(Hb)、红细胞(RBC)、平均红细胞体积(MCV)以及平均红细胞血红蛋白浓度(MCHC)水平均明显高于治疗前,且研究组高于对照组(P0.05)。治疗后两组患者血清铁、转铁蛋白饱和度(TSAT)水平均明显高于治疗前,且研究组又明显高于对照组(P0.05)。与对照组比较,研究组不良妊娠结局发生率降低(P0.05)。结论:生血宁片联合琥珀酸亚铁片治疗妊娠期缺铁性贫血患者的临床疗效显著,改善患者血液学指标以及铁代谢水平,降低不良妊娠结局发生风险,值得临床推广应用。     

人工耳蜗植入聋儿术前基因检测及家系分析

摘要: 国内外研究表明GJB2、SLC26A4(PDS)和线粒体DNA(Mitochondrial DNA, mtDNA)的病理性突变导致了大部分的遗传性聋。 文章收集了2006年4月~2007年9月接受人工耳蜗(Cochlear implant, CI)植入的14 例患儿及其父母的外周血, 应用基因诊断方法进行 GJB2、SLC26A4(PDS)和mtDNA 1555位点突变检测。结果显示, 35.7%的患儿检测到致病突变, 其中28.6%为GJB2基因突变, 类型均为235delC纯和突变, 其父母为携带GJB2 235delC的杂和子; 7.1%为mtDNA A1555G突变, 其母亲亦携带mtDNA A1555G突变。这表明CI 植入聋儿最常见的基因突变是GJB2 235delC突变, 其次是mtDNA A1555G突变, 通过对耳聋家系常见致病基因的检测和家系分析, 可以对优生优育及减少耳聋发病率提供科学准确的遗传信息。     

人脂肪来源间充质干细胞植入受损耳蜗后定向归巢到并分化为毛细胞样细胞

目的：通过将人脂肪来源间充质干细胞（human adipose-derived mesenchymal stem cells,hAD-MSCs）移植到受损小鼠,探讨hAD-MSCs替代缺失/受损毛细胞的可行性。方法：将hAD-MSCs经尾静脉移植入药物致聋后的小鼠体内,用免疫染色及RT-PCR等方法检测移植后hAD-MSCs在耳蜗内的归巢和分化。结果：移植的hAD-MSCs能够定向归巢到受损耳蜗内,并至少存活2周,未观察到对移植细胞的免疫排斥反应。有少量细胞定位于耳蜗感觉上皮并表达毛细胞特异性抗体myosin 7a。结论：hAD-MSCs移植入药物性致聋小鼠后,能够定向归巢到耳蜗内,并分化为内耳毛细胞样细胞,是一种针对内耳损伤及退变性疾病治疗的潜在细胞来源。     

现代生活下贫血患者缘何多?

<正>经常乏力、面色苍白、容易感冒、指甲变薄、头发无光泽……在我们周围有不少人都会出现这样的现象,用民间说法就是"体虚"。其实,这很有可能是由于缺铁性贫血导致的症状。在铁性贫血病人中有很多是育龄期妇女,其中有些患者最后查出来是子宫肌瘤、胃癌、肠癌等肿瘤性疾病。由于不少人贫血的早期症状不是很明显,老百姓往往认为是"体虚",而不引起重视。在实际病例中经常有     

神经节苷脂钠联合高压氧治疗突发性耳聋患者的效果评估

目的:探讨神经节苷脂钠联合高压氧治疗突发性耳聋患者的疗效,并分析其对患者血清高迁移率蛋白-1(High mobility protein-1,HMGB1)、中性粒细胞激活肽-78(Neutrophil activating peptide-78,ENA-78)的影响。方法:选择我院2018年1月至2019年8月接诊的96例突发性耳聋患者,通过随机数表法将其分为观察组和对照组,每组48例。对照组在常规治疗基础上给予高压氧治疗,观察组在对照组的基础上给予神经节苷脂钠注射液治疗,两组均连续治疗2个疗程。治疗后,比较两组的临床疗效、治疗前后纯音听阈测试结果、凝血功能、血清HMGB1、ENA-78水平的变化及不良反应的发生情况。结果:治疗2个疗程后,观察组临床疗效总有效率明显高于对照组(93.75%vs79.17%),差异有统计学意义(P0.05);观察组纯音听阈测试结果明显低于对照组[(32.14±4.94)dB vs.(37.23±5.12)dB](P0.05),凝血酶原时间(Prothrombin time,PT)、部分活化凝血酶原时间(Partial activated prothrombin time,APTT)、凝血酶时间(Thrombin time,TT)明显短于对照组,纤维蛋白原(Fibrinogen,FIB)明显低于对照组。结论:神经节苷脂钠联合高压氧治疗突发性耳聋患者的效果显著优于单用高压氧治疗,其可有效促进听力恢复,且不增加药物不良反应,其机制可能与降低血清HMGB1、ENA-78水平有关。     

25个携带线粒体12S rRNA A1555G 突变的中国汉族非综合征型耳聋家系

线粒体12S rRNA A1555G突变是引起氨基糖甙类药物诱导的非综合征型耳聋的重要原因之一。文章对收集的25个携带A1555G突变的中国汉族非综合征型耳聋家系进行了临床和分子遗传学评估。结果表明,这25个家系的母系成员在耳聋外显率、听力损失严重程度和发病年龄上存在较大差异。当包括和不包括氨基糖甙类药物使用史时,耳聋的平均外显率分别为28.1%和21.5%,排除氨基糖甙类药物时,耳聋的平均发病年龄从1~15岁不等。线粒体全序列分析发现了16个新变异,不同的线粒体DNA多态性位点显示这25个家系分别属于东亚人群A、B、D、F、G、M、N和R单倍型,其中线粒体单倍型B的家系耳聋外显率和表现度较其他单倍型高。此外,7个继发突变位点和21个高保守性位点突变可能增加了这些家系的耳聋外显率。GJB2基因上未检测到与耳聋相关的突变,表明在本研究的耳聋家系中,GJB2基因可能没有参与A1555G突变的表型表达。以上各方面提示,线粒体单倍型和其他因素可能参与了这25个家系耳聋患者的表型修饰。     

妊娠期缺铁性贫血的影响因素及琥珀酸亚铁片的治疗效果研究

摘要 目的：研究妊娠期缺铁性贫血（IDA）的影响因素及琥珀酸亚铁片的治疗效果。方法：选取2017年5月~2019年6月期间我院收治的妊娠期IDA患者156例作为贫血组,选取同期于我院体检的健康妊娠期志愿者100例作为非贫血组。采用抽签法将贫血组患者分为对照组（常规治疗）和研究组（常规治疗基础上给予琥珀酸亚铁片治疗）,各78例,均治疗8周。对比贫血组各亚组患者的疗效、血象指标、铁代谢指标及不良反应发生情况。采用Logistic回归分析妊娠期IDA的影响因素。结果：治疗8周后,研究组的临床总有效率高于对照组（P<0.05）。治疗8周后,研究组的平均血红蛋白量（MCH）、血红蛋白（Hb）、平均红细胞体积（MCV）高于对照组,红细胞体积分布宽度（RDW）低于对照组（P<0.05）。治疗8周后,研究组的血清铁蛋白（SF）、血清铁（SI）高于对照组,血清转铁蛋白受体（sTFR）、总铁结合力（TIBC）低于对照组（P<0.05）。两组的不良反应发生率对比无统计学差异（P>0.05）。单因素分析发现,妊娠期IDA发病与年龄、文化程度、家庭月收入、是否存在不良饮食习惯、是否有慢性胃肠道疾病史、月经初潮年龄、初次性交年龄、初次妊娠年龄、人工流产次数、产次有关（P<0.05）,而与体质量指数无关（P>0.05）。Logistic 回归分析结果显示,年龄>30岁、文化程度为初中及以下、存在不良饮食习惯、伴有慢性胃肠道疾病史、月经初潮年龄<13岁、初次妊娠年龄<18岁、人工流产次数>3次是妊娠期 IDA发病的独立危险因素（P<0.05）。结论：引起妊娠期IDA发病的影响因素较多,应针对这些因素进行干预,以降低妊娠期 IDA 的发生率。琥珀酸亚铁片治疗妊娠期IDA,可有效调节铁代谢,改善红细胞形态,缓解贫血症状,且不增加不良反应发生率。     

关于不同民族耳聋人群耳聋基因常见突变的筛查分析

目的:分析不同民族(即维吾尔族、汉族、哈萨克族、回族)耳聋人群耳聋基因常见突变的一般特点。方法:选取4个不同民族共计714例耳聋患者(全部属于非综合征性耳聋患者),利用DNA技术对其耳聋基因突变进行分析。结果:在常见耳聋基因检出率方面,汉族为30.83%,哈萨克族为20.00%,回族为16.00%,维吾尔族为12.50%;235delC是汉族、维吾尔族、回族耳聋患者常见突变,35delG是维吾尔族、哈萨克族耳聋患者常见突变,IVS7-2AG是汉族耳聋患者常见突变,187delG是维吾尔族耳聋患者中第一次检测到的病理性突变。结论:在耳聋基因突变方面,4个民族表现出不同的特点,存在一定的差异。     

肾脏保卫战

在现实生活中,肾虚者不乏其人。除了药物、针灸、按摩等治疗方法外,我们还可以通过饮食和运动来调节身体状态。对于琳琅满目的食物,我们需要根据不同时节和体质状况,选择适宜的种类,交替食用,不可一次品种太多,吃得过于混杂反而有害健康。     

耳聋相关基因COCH的非同义单核苷酸多态性致聋表型预测

群体凝血因子C同源物基因(Coagulation factor C homology,COCH)是人类发现的第一个伴前庭功能障碍的耳聋基因,位于人类染色体14q12-q13上。迄今,在COCH基因上发现16个位点突变导致常染色体显性遗传非综合征型耳聋DFNA9的发生,其中包括13个非同义单核苷酸多态性(Non-synonymous single nucleotide polymorphisms,nsSNPs)位点。由于该基因其他nsSNPs的基因型与表型关系尚不清楚,因此文章采用生物信息学方法,从COCH基因全部的SNPs中分级筛选,结合已知的致病nsSNPs信息及蛋白三维结构验证,首次预测出由COCH基因编码的cochlin蛋白的vWFA (Von Willebrand factor type A domain)区的8个高风险致病性nsSNPs(I176T、R180Q、G265E、V269L、I368N、I372T、R416C和Y424D)。同时,对位于LCCL (Limulus factor C, cochlin, and late gestation lung protein Lgl1)区域的6个已知致病突变的nsSNPs ( P51S、G87W、I109N、I109T、W117R和F121S)进行了三维结构模拟,发现突变体均发生了环状结构或链状结构的改变。本研究对COCH基因的基因型与表型的相关性研究为遗传性耳聋筛查提供了相应的理论依据,也对该基因所编码的cochlin蛋白的功能研究具有一定的指导意义。