Prader--Willi syndrome: 16-year experience in Hong Kong

Prader-Willi syndrome(PWS) is an important,wellrecognized syndromic form of neurodevelopmental disorder. The incidence is about 1 in 15,000-25,000 live births,and it affects both males and females(Vogels et al.,2004).The underlying genetic defects occur at an imprinted region on chromosome 15q11-13.Within this region,some genes only express on the maternally inherited chromosome 15,like UBE3A and ATP10C;while other genes only express on the paternally inherited chromosome 15,like MKRN3,MAGEL2, NDN,C15orf2,SNURF-SNRPN,and a number of small     

温度感受器TRPV1调节疼痛

2021年诺贝尔生理学或医学奖由戴维·朱利叶斯(David Julius)和阿德姆?帕塔普蒂安(Ardem Patapoutian)共同获得,以表彰二人分别在温度感受器辣椒素受体(TRPV1)和触觉感受器PIEZO1/2方面做出的杰出贡献.此项工作有助于阐明神经系统如何感知冷、热和机械刺激的机制,以及开发治疗疼痛的药物...     

癌症高表达蛋白——Hecl在纺锤体组装检查点中的作用

细胞增殖依赖于细胞分裂前染色体的复制及随后的姐妹染色单体分离到达两极。纺锤体组装检查点具有确保染色体信息传递保真性的作用,检查点的缺失可能导致染色体的分离异常和肿瘤形成。癌症高表达蛋白(Hecl)通过与调控G2／M期的蛋白间的相互作用而在染色体的分离中发挥重要作用。Hecl与Nuf2的复合物,在G2／M期与动粒相结合,Hecl的缺失将导致严重的染色体分离错误。Hecl具有召集Mpsl和Mad1／Mad2复合物结合到动粒上的作用,这种结合可以激活纺锤体组装检查点途径中非常重要的APC^cdc20途径。但是Hecl、Mpsl、Madl三者之间的相互作用仍未明了。Hecl还可以通过与26S蛋白酶复合物的不同亚基结合调控其功能。Hecl是一种丝氨酸磷酸化蛋白,其磷酸化是由Nek2在G2／M期完成的。     

科研快讯

<正>Immunity:新型蛋白质或可增强机体感知病毒及抑制其感染的能力近日,来自匹兹堡大学癌症研究所的研究人员通过研究发现,增强细胞中一种天然蛋白质的含量就可以增强机体感知以及抑制病毒感染的能力,相关研究成果刊登于国际著名杂志Immunity上,该研究或为开发治疗包括流感病毒到丙肝病毒感染的一系列病毒感染的疗法提供希望。Saumendra N.Sarkar博士说,尽管近些年来我们在疫苗和新型疗法的开发上取得了巨大进步,但是由于病毒感染引发的疾病仍然是引发全世界人群死亡的一个主要原因;我们需要新型的病毒感染抵御措施,而本文研究就恰恰为开发新型抗病毒感染疗法提供了思路。研究者表示,一种     

破译胆囊癌基因突变图谱

胆囊癌是一种高度恶性的消化道肿瘤,居消化道肿瘤第5位,其发病具有典型的地域性、种族和性别差异性,女性发病率显著高于男性,男女发病的性别比为1：（3-4）。胆囊癌与遗传、饮食习惯、生活方式、营养代谢、激素等多种因素有关。流行病学调查表明,胆结石是胆囊癌最重要的高危诱发因素,尤其是伴发胆囊炎的患者;其他高危因素包括胆囊钙化、胆囊息肉以及致癌物接触。智利是目前全球胆囊癌发病率最高的国家,     

AMPK在转化医学研究中的意义与展望

单磷酸腺苷活化蛋白激酶(AMPK)是一个调控能量稳态的重要激酶,也是一个参与许多细胞信号传导通路的关键蛋白。目前认为,AMPK不仅在代谢障碍而且在心血管疾病及生殖障碍等许多病理状态中都具有重要的调节作用。此外,它在人类恶性肿瘤中也扮演着重要的角色。然而,有关AMPK在临床上的作用及其重要意义尚未完全阐明。该文从分子生物学基础到临床应用等多个方面详细综述了AMPK的研究进展,指出AMPK是转化医学研究的热点,围绕AMPK的研究及其结果将作为未来多种疾病的分子治疗手段应用于个体化医疗中。     

药物基因组学对癌症化疗的启示

药物基因组学的研究任务是阐明个体差异的遗传基础,并利用这些遗传信息来预测药物的疗效、毒性和安全性。绝大多数的癌症化疗药物在治疗效果及正常组织毒性上的个体差异一直广为关注。不仅诸多临床因素(如年龄、性别、饮食、药物相互作用等)与药物反应和治疗效果有关,而且药物分布(转运和代谢)和药物靶标的遗传变异同样可导致癌症治疗上的差异。本篇综述主要讨论当前和将来药物基因组学在临床癌症治疗和抗癌药物研制方面的应用。     

癌症相关microRNA与靶基因的生物信息学分析

MicroRNAs(miRNAs)是一类长度约为22nt的内源性非编码RNA,通过与靶基因转录本互补结合调控基因的表达。近年来,研究发现miRNA与癌症发生密切相关,miRNA可以直接充当癌基因或者抑癌基因而影响肿瘤的发生和生长。为更进一步揭示癌症相关miRNA的特征及靶基因的功能,文章通过数据库搜索及文献检索,在人类基因组中发现了475个癌症相关miRNA,系统地比较了癌症相关miRNA与非癌症miRNA以及基因内和基因间区癌症相关miRNA在保守性、SNP位点分布、癌谱及转录调控等特性。研究发现,癌症相关miRNA比非癌症miRNA保守性要强,发生SNP概率比较低,同时发现miRNA所涉及癌症数目与保守性成正相关。基因组定位分析发现,癌症相关miRNA比非癌症miRNA更倾向于成簇存在。进一步对宿主基因、癌症相关miRNA及作用的靶基因与癌症发生进行关联分析,发现一些非癌症miRNA的宿主基因倾向于被癌症miRNA作用。本研究结果为深入理解miRNA与癌症之间的关系,以及进一步为miRNA作为癌症诊断指示物提供理论依据。     

端粒和端粒酶的发现及其生物学意义

2009年的诺贝尔生理学或医学奖授予了美国加州大学旧金山分校的Elizabeth H．Blackburn、约翰霍普金斯大学的Carol W．Greider以及哈佛医学院的Jack W．Szostak三位科学家,肯定他们在发现端粒以及端粒酶保护染色体末端方面所做出的贡献。端粒以及端粒酶的发现历经近半个世纪,追溯起端粒和端粒酶的整个发现过程,却是耐人寻味,给人启发。端粒是真核生物中位于染色体末端的DNA和蛋白质的复合物,它对于维持基因组的完整性以及染色体的稳定性都有着至关重要的作用。端粒DNA可以被一种特化的称为“端粒酶”的逆转录酶延伸。端粒长度的维持以及端粒结构的稳定在细胞衰老、癌症发生以及干细胞全能性自我更新能力维持等生命过程中都起重要作用。     

《癌症生物治疗和放射药理》：科学家提出乳腺癌治疗新方式

在近期召开的意大利米兰乳腺癌国际会议上,哈尔滨医科大学附属肿瘤医院研究人员提出的乳癌”低剂量持续靶向给药方式”。获得与会专家的一致认同。这种低剂量持续化疗给药方式即将中药与低剂量化疗药物联合应用于乳腺癌治疗,显示出高效、低毒、不易耐药等优点。美国权威期刊《癌症生物治疗和放射药理》去年底发表了这一研究成果。