环境雌激素硫丹对根田鼠(Microtus oeconomus)生殖毒性效应

为探讨硫丹的生殖毒性,实验选择健康雄性根田鼠20只,随机分成对照组和实验组,分别注射等剂量生理盐水(6mL/kg)和硫丹溶液(7.0mg/kg)。在染毒的第7天和第14天,实验组和对照组各处死5只根田鼠。通过实验,第1阶段实验组与对照组根田鼠的体重变化不大,睾丸系数差异不明显,精子数、精子活动率下降不明显,精子畸形率明显增加(P0.05)。第2阶段实验组与对照组根田鼠的体重变化不大,睾丸系数差异不明显,精子数、精子活动率下降明显,精子畸形率增加,与第1阶段相比,体重没变化,睾丸系数也无明显变化,精子活动率下降明显(P0.05),精子畸形率增加极显著(P0.01)。因此,环境雌激素硫丹可以引起根田鼠睾丸的精子数下降、精子活动率下降、精子畸形率明显增加。     

父母MTHFR基因型对后代发生神经管畸形的影响

本研究旨在探讨父母双方MTHFR基因型与其后代发生神经管畸形风险性的关 系。采用成组匹配的病例对照研究方案,用纸片法采集病例和对照外周血标本,用PCR-RFLP方法确定基因型(C677T)。结果显示,分别比较两组父亲或母亲基因型频率时,差别不显著;将父母基因型联合起来分析则发现,病例组父母等位突变基因频率(T)高于对照组父母,提示后代是纯合突变( TT)概率越大,发生NTD的风险性也越大。结论是,父母双方的基因型对后代发生NTD的风险性有同等重要的作用,父母双方传递给胎儿的一对突变等位基因(T/T)是NTD发生的风险因素之一。 Abstract:The effect of parental MTHFR genotypes on fetal phenotype of NTD is studied.It was designed as group matched case-control study.Venous blood cases and controls were collected by dry blood spots.Genotype(C677T)of each sample was decided by PCR-RFLP method.When the genotypes of father and mother are compared separately,no significant difference is discovered between cases and controls.On the other hand,when the mutant allele frequency(T)is computed for father and mother together,it is significantly higher in cases than in controls.Higher probabilities of the offspring being homozygotes(TT),higher the risk for NTD occurrence has been observed.It is concluded that genotypes of MTHFR for both father and mother have the same impact on NTD occurrence of their offspring.It is the pair of mutant allele(T/T)which transmitted to the baby from its parents that increases the risk.     

α-抗肌萎缩相关糖蛋白病脑结构畸形的研究进展

α-抗肌萎缩相关糖蛋白病(α-dystroglycanopathy,α-DGP)是由于抗肌萎缩相关糖蛋白(dys-troglycan,DG)缺陷或翻译后糖基化修饰不足导致的一组常染色体隐性遗传病,具有高度临床和遗传异质性.目前已发现至少18种致病基因,每种基因型可导致多种表型,从起病早、症状重的先天性肌营养不良(con...     

STD门诊生殖器溃疡性疾病的病原学研究

目的 了解生殖器溃疡性疾病（GUD）的发病率、病因及其与HIV感染的关系。方法 用暗视野显微镜检查（D-F）、梅毒血清学试验（STS）、酶免疫法（EIA）检测HSV抗原和HD培养等方法检测322例生殖器溃疡标本中TP、HSV和HD,并进行血清HIV抗体检测。结果 在8 999例STD门诊患者中,GUD患者322例（3.58%,322/8 999）;在322例GUD患者中,梅毒85例（26.4%,85/322）,生殖器疱疹74例（26.09%,84/322）,软下疳0例（0,0/322）,病因不明的GUD为153例（47.52%,153/322）;其中GUD患者的HIV感染率为1.86%（6/322）,梅毒患者的HIV感染率为4.70%（4/85）,生殖器疱疹患者的HIV感染率为1.19%（1/84）,其他GUD的HIV感染率为0.65%（1/153）。比较三者的HIV感染率发现,梅毒的HIV感染率高于生殖器疱疹和其他GUD患者（4.70%vs1.19%,χ^2=0.24,P＞0.05,OR=3.04,95%CI=0.31-29.93;4.70% vs 0.65%,χ^2=1.29,P＞0.05,OR=5.63,95%CI=0.58-55.06）,但两者差异无显著性;GH患者的HIV感染率与其他GUD患者的HIV感染率相比,差异无显著性（1.19% vs 0.65%,χ^2=0.00,P＞0.05,OR=1.85,95% CI=0.11-30.00）。结论 在性病门诊中,GUD的主要病因为梅毒和生殖器疱疹,且存在混合性感染;梅毒与HIV的感染有一定关系.     

彩色多普勒超声检查对胎儿颅内畸形筛查的应用价值及染色体异常分析

摘要 目的：探讨彩色多普勒超声检查对胎儿颅内畸形筛查的应用价值,并进行染色体异常分析。方法：选择2016年2月至2019年5月本院收治的进行胎儿颅内畸形筛查的高危孕妇120例,所有孕妇都给予彩色多普勒二维超声与三维超声筛查,对超声筛查异常者进行染色体异常分析,记录预后情况。结果：在120例孕妇中,二维超声诊断为胎儿颅内畸形12例,三维超声诊断为13例(预后都确诊为胎儿颅内畸形)。染色体核型筛查检出胎儿颅内畸形12例,其中21-三体综合征8例,18-三体综合征3例,13-三体综合征1例。确诊为胎儿颅内畸形的孕妇超声NT值都显著高于非胎儿颅内畸形孕妇,差异都有统计学意义(P<0.05)。孕妇选择终止妊娠10例,选择继续妊娠3例,继续妊娠3例胎儿都最终死亡。结论：产前彩色多普勒超声结合染色体核型在胎儿颅内畸形筛查中具有很高的价值,两者可互相补充,共同发挥诊断与预后评估价值。     

《科学》：发现安眠药导致胎儿畸形原因

日本一项最新研究发现,一些孕妇之所以服用安眠药萨利德迈会产下畸形儿,是因为这种药会妨碍对胎儿手足发育非常重要的蛋白质的活动。这一研究成果已刊登在最新一期美国《科学》杂志上。     

磁共振磁敏感加权成像在颅脑疾病中的应用研究

目的探讨磁敏感加权成像在脑部疾病中的临床应用价值。方法对65例临床疑是脑血管病变患者行常规T1WI、T2WI、DWI、SWI序列及增强T1WI、MRA,探讨SWI序列在显示小出血灶、小静脉及含铁血黄素、钙化等顺磁性物质的优越性。结果①海绵状血管瘤,SWI能鉴别出血与血管,发现更多的小出血灶;②动静脉畸形,SWI能够发现更多的细小静脉向大静脉引流;③急性脑梗死,SWI可发现小的出血灶;④脑肿瘤,SWI显示出小的引流静脉;⑤帕金森病,SWI能显示脑内多发异常低信号铁沉积。结论 SWI对低流量血管畸形、小静脉结构、多发细小出血以及铁钙沉积十分敏感,为常规MRI的重要补充,应用于中枢神经系统疾病的诊断和鉴别诊断。     

改良颅窝减压术在Chiari畸形Ⅰ型患者中的应用及对其脑脊液动力学的影响

目的:分析改良颅窝减压术在Chiari畸形Ⅰ型患者中的应用及其对脑脊液动力学的影响。方法:收集我院2013年3月至2015年3月诊治的82例Chiari畸形Ⅰ型患者,按照抽签法分为对照组和观察组,各41例,对照组予以传统颅窝减压术,观察组予以改良颅窝减压术,比较两组临床疗效、并发症、脑脊液动力学[包含脑导管层面、脑桥腹侧平面、C3腹侧平面头端最大峰值流速(VDmax)、尾端最大峰值流速(VUmax)、每博出量(SV)]以及颅脊角变化。结果:观察组疾病控制率(95.12%)显著高于对照组(80.49%)(P0.05),并发症发生率(4.88%)低于对照组(19.51%)(P0.05)。术后,观察组脑导管层面、脑桥腹和C3腹侧平面VDmax、VUmax、SV和颅脊角、枕骨大孔径值均明显优于对照组(P0.05)。结论:改良颅窝减压术在Chiari畸形Ⅰ型患者中的临床效果值得肯定,能够改善患者的脑脊液动力学。     

长膜壳绦虫形态及生殖器官畸形的观察

长膜壳绦虫[Hymenolepis diminuta(Rudolphi,1819)]是一种重要的人兽共患寄生虫。1990—1991年我们在雅安市大足鼠(Rattus nitidus Hodgson)、黑线姬鼠(Apodemus agrariusPallas)和褐家鼠(Rattus norvegicus Berkenhout)体内查到此虫种,将3种鼠体内的10条完整虫体用70%酒精固定,用苏木素—卡红染色制片作形态观察。在观察绦虫内部形态过程中,     

水螅的畸形触手及其形成原因

正常水螅(Hydra)的触手没有分枝,但在2触手合并过程中有暂时的分枝现象。对于多分枝或呈环形的畸形触手以及引起畸形的原因,目前尚未见报道。笔者于1990年10月观察到1个畸形触手的水螅,为探明其产生原因,进行了一些实验,现将结果报道如下。(一)材料和方法实验用水螅均采自安徽