三维超声心动图评价不同年龄段和性别主动脉瓣二叶畸形

目的:三维超声心动图评估不同年龄段和性别主动脉瓣二叶畸形(bicuspid aortic valve malformation,BAV)的应用价值。方法:超声心动图检测我院2012年6月至2014年9月70例BAV患者,根据年龄段分为4组,≤20岁年龄组7例,21-40岁年龄组14例,41-60岁年龄组30例,≥60岁年龄组19例;根据性别分为2组,男性42例,女性28例。测量不同病例分组的主动脉窦部及升部内径、室间隔厚度、左心功能及左房横径,比较主动脉瓣狭窄、关闭不全、钙化及脱垂四个合并症发生率。结果:在心脏结构指标方面,年龄段分组室间隔厚度≥60岁年龄组12.37±1.64 mm高于≤20岁年龄组10.43±2.22 mm和21-40岁年龄组11.00±1.92 mm;左房横径41-60岁年龄组38.73±7.95 mm和≥60岁年龄组40.05±9.71 mm高于≤20岁年龄组29.86±1.86 mm。性别分组左心功能女性64.18±6.04%高于男性58.71±11.28%。在合并症发生率方面年龄段分组主动脉瓣狭窄41-60岁年龄组80%、≥60岁年龄组84%高于21-40岁年龄组50%,性别分组狭窄男性81%大于女性54%,关闭不全女性79%大于男性50%。结论:三维超声心动图诊断BAV可获得更加全面、具体、直观的诊断信息,BAV的超声表现与患者年龄段和性别密切相关。     

脑血管畸形致猝死的法医病理研究

目的:分析脑血管畸形致猝死的法医病理理论。方法:选择法医学工作中31例脑血管畸形致猝死病例作为研究对象,分析病例的猝死原因以及病理类型等情况。结果:31例中有25例有明显的外伤史,其中大部分为斗殴造成的外伤,脑血管破裂出血之后导致死亡。脑动脉或静脉畸形是最为常见的脑血管畸形病理类型,28例患者为此类病理类型,畸形的主要发生部位有脑底部、脑室、蛛网膜下腔和脑干;最为常见的出血类型是蛛网膜下腔出血,占14例。结论:就法医病理学研究而言,脑血管畸形致猝死的鉴定具有一定的难度,再结合法医病理学特点的同时可以联合脑血管造影、磁共振检查等措施,确保得到科学、准确的结论。     

TORCH综合征与先天性畸形

近年来,先天性感染引起新生儿畸形死亡的人数日益增加, Ｔ Ｏ Ｒ Ｃ Ｈ 是一组能引起先天性感染的病原微生物。１９７１ 年 Ｎａｈｍ ｉａｓ 等将引起先天性感染的病原体用英文字头命名,称为 Ｔ Ｏ Ｒ Ｃ Ｈ 感染或 Ｔ Ｏ Ｒ Ｃ Ｈ 综合征。 Ｔ 代表弓形体（ Ｔｏｘｏｐｌａｓｍ ａ ｇｏｎｄｉｉ, Ｔ Ｏ Ｘ Ｏ）, Ｏ为其它（ Ｏｔｈｅｒ,包括很多种病毒）, Ｒ 表示风疹病毒（ Ｒｕｂｅｌｌａ ｖｉｒｕｓ）, Ｃ代表巨细胞病毒（ Ｃｙｔｏｍ ｅｇａｌｏｖｉｒｕｓ, Ｃ Ｍ Ｖ）, Ｈ 表示单纯疱疹病毒（ Ｈｅｒｐｅｓ ｓｉｍ ｐｌｅｘ ｖｉｒｕｓ, Ｈ Ｓ Ｖ）。随着病原微生物学、免疫学和流行性病学研究的进展,又发现了多种能引起先天性感染的病原微生物,如水痘--带状疱疹病毒（ Ｖａｒｉｃｅｌｌａ ｚｏｓｔｅｒ ｖｉｒｕｓ, Ｖ Ｚ Ｖ）,麻疹病毒（ Ｍｅａｓｌｅｓ ｖｉｒｕｓ, Ｍ Ｖ）, 流 行性腮 腺炎 病毒（ Ｐａｒｏｔｉｔｉｓ ｖｉｒｕｓ, Ｐ Ｖ）, 人类免 疫缺 陷病毒 （ Ｈｕｍ ａｎｉｍ ｍ ｕｎｏｄｅｆｉｃｉｅｎｃｙ ｖｉｒｕｓ, Ｈ Ｉ Ｖ）,丙型肝炎病毒（ Ｈｅｐａｔｉｔｉｓ Ｃ ｖｉｒｕｓ, Ｈ Ｃ Ｖ）,人类疱疹病毒６型（ Ｈｕｍ ａｎ ｈｅｒｐｅｓ ｖｉｒｕｓ ｔｙｐｅ ６, Ｈ Ｈ Ｖ ６）,肠道病毒（ Ｅｎｔｅｒｏｖｉｒｕｓ, Ｅ Ｖ）,乙型肝炎病毒（ Ｈｅｐａｔｉｔｉｓ Ｂ ｖｉｒｕｓ, Ｈ Ｂ Ｖ）,人类乳头瘤病毒（ Ｈｕｍ ａｎ ｐａｐｉｌｌｏｍ ａｖｉｒｕｓ, Ｈ Ｐ Ｖ）, Ｅ Ｂ 病毒（ Ｅｐｓｔｅｉｎ Ｂａｒｒ ｖｉｒｕｓ, Ｅ Ｂ Ｖ）,人类微小病毒 Ｂ１９（ Ｈｕｍ ａｎ ｐａｒｖｏｖｉｒｕｓ Ｂ１９, Ｈ Ｐ Ｖ Ｂ１９）和人类嗜血细胞病毒１ 型（ Ｈ Ｔ Ｌ Ｖ １）等。 Ｔ Ｏ Ｒ Ｃ Ｈ 感染的特点是孕妇患其中任何一种疾病后,本人的症状极其轻微,或根本没有症状和特征。病原体虽不相同,却能使胎儿或新生儿出现相同或相似的临床表现,有时还很严重,甚至导致死亡。如在怀孕早期感染,则发生流产、死胎和胎儿畸形。中晚期感染,导致胎儿不同程度畸形和脏器损害。     

家蚕卵显微注射操作对蚕卵孵化及畸形蚕发生的影响

早期胚胎显微注射是目前获得转基因家蚕Bombyx mori的主要途径。显微注射操作对蚕卵的损伤导致注射后的蚕卵孵化率降低, 是家蚕转基因工作的主要障碍之一。本研究对不同卵龄的蚕卵进行了开孔或注射实验, 并对产后5 h的蚕卵上背侧、 腹侧、 前极、 后极和中央等5个不同的位置进行了开孔实验, 调查了卵孵化率和体形异常蚕的产生情况。结果表明： 较早卵龄期的注射或从蚕卵背侧的注射可以获得高的孵化率。腹侧注射产生大量的体形异常蚕而背侧注射的蚕完全正常。通过调整注射时期和注射位置避开上述影响可以减少死卵和畸形蚕, 提高孵化率。本研究为改进家蚕转基因操作技术提供了有效的参考。     

寨卡病毒,不仅仅是小头畸形

寨卡病毒(Zika virus,ZIKV)属于黄病毒科黄病毒属,由蚊虫叮咬传播。ZIKV发现于1947年。2007年以来,由于基因突变,ZIKV获得了更强的神经嗜性和在蚊虫体内播散的能力,因而在全球加快流行,并与成人吉兰-巴雷综合征和胎儿小头畸形的发生密切相关。最近的临床观察和动物研究进一步表明,ZIKV感染引起的临床症状复杂多样,所造成的疾病不仅仅是小头畸形,它还能够损伤雄性生殖系统,干扰下丘脑对神经内分泌系统的调节,引起多种激素分泌缺陷,导致生长发育迟缓和学习记忆能力损伤。因此,对于先天感染ZIKV的新生儿,不仅要在孕期监测小头畸形的发生,出生后也需进行长期的跟踪观察;对于出生后感染ZIKV的婴幼儿以及学龄前儿童,无论病情轻重,也需要进行随访,以明确ZIKV感染的远期影响。     

子宫肌瘤156例临床分析

子宫肌瘤是女性生殖器最常见的良性肿瘤.为探讨子宫肌瘤的临床特点,现将我院2005年1月至2007年12月手术治疗并经病理检查证实的156例子宫肌瘤的临床资料总结报道如下.     

颌面部血管瘤和血管畸形的整形手术治疗模式研究

目的:探讨口腔颌面部软组织血管瘤和血管畸形以整形外科手术为原则的治疗效果.方法:对科室26例采用整形外科手术治疗口腔颌面部血管瘤和血管畸形的患者进行回溯性研究,其中男性15例,女性11例.术前通过B超、MRI和CT等影像学检查明确病变部位及性质,为手术治疗模式提供帮助,手术方法为肿瘤手术切除同时用邻位皮辩或血管化皮辩移植修复;治疗后经6个月至3年随访,评价疗效效果.结果:治疗后无严重并发症发生;疗效分析表明患者都有一定的改善,其中治愈率、显效率分别为61.5%和34.6%.结论:制定完善的诊断和序列治疗方案是保证血管瘤和血管畸形治疗效果和减少并发症的关键,整形外科为原则进行手术治疗在外形和功能均可获满意疗效而且安全.     

菜蛾盘绒茧蜂畸形细胞蛋白质的合成和分泌及细胞超微结构的变化

菜蛾盘绒茧蜂 Cotesia vestalis (Haliday)是小菜蛾的重要幼虫内寄生蜂,该蜂在胚胎发育过程中由浆膜产生畸形细胞,随蜂卵孵化,释放到寄主小菜蛾的血腔中.本文运用蛋白质双向电泳技术、电子显微技术和体外培养技术对菜蛾彘绒茧蜂畸形细胞的蛋白质的合成和分泌以及细胞超微形态结构的变化进行了研究.蛋白质双向电泳图谱显示,该细胞内蛋白合成种类极为丰富,尤以分子量40.98～94.64 kDa的蛋白种类最多.但在寄生后期,畸形细胞的合成能力下降.超微形态结构发生显著变化表现在胞内细胞器数量减少,出现大量空腔,细胞表而微绒毛联合、变大,内容物外倾.随着蜂幼虫的啮出,有些细胞经历分解过程.体外培养证实,成熟畸形细胞可向培养介质中释放脂溶性物质.此外,在不同饲养温度条件下,畸形细胞伴随蜂幼虫的发育,表现为随温度升高,发育加快的趋势,表明畸形细胞的生长趋势与寄生蜂幼虫发育具有同步性.     

神经管畸形相关基因的研究进展

神经管畸形是由遗传和环境因素共同作用而导致的一种常见的出生缺陷。遗传因素中包括细胞增殖因子、转录因子及影响叶酸代谢的关键酶的基因。本文着重从动物模型和群体流行病学调查两方面,简述目前研究的热点基因及特定位点的遗传多态性与神经管畸形的关系,从而揭示多因素作用在神经管畸形病因学研究中的意义。 Progress in Researches on Neural Tube Defects Related the Genes QU Mei,LI Zhu Institute of Reproductive and Child Health of Peking University,National Reference Laboratory on Reproductive Health Research Ministry of Health,Beijing 100083,China Abstract:Neural tube defects are common birth defects which are ascribed to the combination of genetic and environmental factors.The genetic factors include cell growth factors,transformation factors and key enzymic genes involved in folate metabolism.This paper reviews the genes as focus of current investigantion and the relationship between the genetic polymorphism on the specific sites and neural tube defects based on animal model and population epidemiological study.It indicats that the multifactors play an important role in the etiology of neural tube defects. Key words：neural tube defects; genetic polymorphism