使用哈迪-温伯格不平衡检验来检测多个标记-疾病关联(英文)

多位点单体型的可用性为疾病易感位点(DSL)的遗传分析提供了有价值的工具.DSL定位可以通过检测患病个体中一个标记位点的哈迪-温伯格不平衡(HWD)来实现.本文拓展了HWD检验到多个标记位点对DSL进行单体型关联分析.我们调查了HWD检验的统计功效并与常用的x~2统计量进行比较.结果表明HWD检验具有高的功效且比常用的x~2统计量的功效高.     

非药物治疗极低出生体重儿喂养不耐受的临床观察

目的:将非药物性干预措施与传统药物方法治疗极低出生体重儿喂养不耐受的临床疗效进行观察比较。方法:选取哈尔滨医科大学附属第二医院2011年1月至2013年4月出生的喂养不耐受极低出生体重儿110例。按入院顺序随机分为药物治疗组(MED)55例、非药物治疗组(NON-MED)55例。药物治疗组采用红霉素;非药物治疗组采用腹部按摩法与非营养性吸吮。结果:两组患儿经治疗后,MED组腹胀消失天数(4.4±0.5)、呕吐天数(2.2±0.5)、每日呕吐次数(3.5±0.8)、胃潴留量占每日喂养量(18.3±0.8)、达全肠道喂养天数(8.2±0.7);NON-MED组腹胀消失天数(3.7±0.1)、呕吐天数(1.9±0.6)、每日呕吐次数(2.8±0.1)、胃潴留量占每日喂养量(12.6±0.4)、达全肠道喂养天数(6.1±0.3)。各项治疗指标的对比中,差异均有统计学意义(P0.05)。MED组治疗有效率76.4%;NON-MED组治疗有效率83.6%。结论:非药物性干预措施可有效改善极低出生体重儿喂养不耐受。     

10种杜鹃亚属植物种间杂交的可育性研究

为探索杜鹃花亚属内异种杂交的可育性及其规律,对杜鹃亚属有鳞大花亚组(subsect. Maddenia)、三花杜鹃亚组(subsect. Triflora)、亮鳞杜鹃亚组(subsect. Heliolepida)及腋花杜鹃亚组(subsect. Scabrifolia)等4亚组10个杜鹃花种类的22个杂交组合(其中18个数据完整组合)的可育性进行了研究。结果表明:(1)所涉及的杜鹃亚属不同亚组间及三花杜鹃亚组内杂交均较困难,在18个数据完整组合中高可育与可育组合比率明显偏低,不育比率高(55.6%)。(2)在10个不可育或败育组合中,不能坐果(Cab型)、不能结实(Sab型)和可结实而种子不能发芽(Sng型)的数量分布为6∶1∶3,其不亲和或败育发生的阶段可能涵盖了从前合子期到后合子期的整个阶段。(3)亲本一方为多倍体组合的可育率(41.6%),尤其是母本为多倍体时,比二倍体组合的可育率(50.0%)低且无高可育组合出现,部分印证了倍性是导致该亚属植物不同种类杂交不亲和、不育与育性下降的重要原因,但不是唯一原因,亚组间杂交的可育率(16.7%)明显低于亚组内(三花杜鹃亚组内,58.3%)。(4)与相应的母本自然授粉结果相比,杂交明显导致多数可育组合绿苗率比率和单位可育种子数量比率的大幅度下降,这是双亲遗传差异及多倍体亲本介入后所导致的杂交衰退hybrid weakness现象。(5)在多倍体作母本的情况下,杂交单向不育或非对称遗传渗透现象明显。     

慢性肾功能不全对中老年非瓣膜性房颤患者全因死亡、心脑血管疾病死亡及血栓终点事件的影响

目的：探讨中老年非瓣膜性房颤患者全因死亡、心脑血管疾病死亡及血栓终点事件的危险因素及慢性肾功能不全是否为其独立危险因素。方法：纳入未应用抗凝药物的中老年非瓣膜性房颤患者825例,平均年龄为76.52±11.80岁,其中女性占18.91%,75岁以上患者占64.73%,记录基线特征及各终点事件发生情况。通过Cox生存分析,探讨肾功能不全对各终点事件的影响。结果：入选患者中位数随访时间为33.5个月,随访期间发生全因死亡209例、心脑血管疾病死亡61例及血栓终点事件139例。合并慢性肾功能不全的房颤患者各终点事件发生率均显著高于对照组,在校正CHA₂DS₂-VASc评分危险因素及其他传统危险因素后,慢性肾功能不全仍是全因死亡、心脑血管疾病死亡及血栓终点事件的独立危险因素。结论：慢性肾功能不全是未服用抗凝药物的中老年非瓣膜性房颤患者全因死亡、心脑血管疾病死亡及发生血栓事件的独立危险因素之一。     

不同CRRT治疗时机对脓毒症合并急性肾功能不全患者疗效及预后的影响

目的:探讨不同持续性肾脏替代治疗(CRRT)治疗时机对脓毒症合并急性肾功能不全患者的临床疗效及预后的影响。方法:将我院ICU收治的60例脓毒症合并急性肾功能不全患者,按照CRRT治疗时机分为早期组(1-2期,n=30)和晚期组(3期,n=30)。比较两组患者治疗前后不同时点平均动脉压(MAP)、白细胞(WBC)计数、血红蛋白(HB)、血小板(PLT)计数、急性生理学与慢性健康状况(APACHE)Ⅱ评分等临床资料的变化,机械通气时间,肾功能恢复率及28 d病死率等。结果:与早期组比较,晚期组治疗后WBC计数明显升高(P0.05)。治疗后12 h、24 h、72 h,早期组ACHEⅡ评分较晚期组显著降低(P0.05)。与晚期组比较,早期组机械通气时间显著缩短,肾功能恢复明显升高,28d内病死率也明显降低(P0.05)。结论:脓毒症合并急性肾功能不全患者应早期启动CRRT治疗,最佳介入时间是KDIGO-AKI 3期之前,有助于改善患者预后。     

海南黎药海巴戟多糖含量测定及其测量不确定度评估

研究和探讨海南黎药海巴戟多糖含量,并对多糖含量测量过程中引入的不确定因素进行评估。采用苯酚-硫酸法测定海巴戟药材中多糖含量,并根据苯酚-硫酸法建立数学模型,找出影响不确定的因素,最终确定测量结果的合成不确定度和扩展不确定度。以D-葡萄糖作为对照品,浓度在0.002 5～0.012 5 g/L范围内线性关系良好(R~2=0.999 4),重现性试验RSD=1.84%,4 h内显色稳定,加样回收率为98.05%(n=9,RSD=2.32%);16批海巴戟药材多糖含量为5.53%～12.63%,其多糖含量测定方法的合成不确定度为0.029 4～0.093 8,扩展不确定度为0.059 0～0.187 6。影响测量不确定度的主要因素有称量、浓度配制和吸光度。本研究建立的海南黎药海巴戟多糖含量测定方法适应性广、灵敏度高,若将测量结果不确定度纳入标准制定有助于对海巴戟药材含量分析方法的建立和质量标准的制定,有利于对海巴戟药材资源的开发。     

棉铃虫抗药性的生理生化机制研究

本文报道了棉铃虫Helicoverpa armigera田间抗性种群对杀虫剂抗药性的生理生化机制。抗性种群(HJ-R)5龄幼虫羧酸酯酶、谷胱甘肽转移酶、多功能氧化酶活力均明显高于相对敏感种群(HD-S)。两种群乙酰胆碱酯酶对杀虫剂敏感性没有显著差异。HJ-R种群的腹神经索对氰戊菊酯表现了2-3倍的神经不敏感性。HJ-R种群对氨基甲酸酯类杀虫剂的抗性主要是由代谢机制引起,其中多功能氧化酶可能起主导作用;对菊酯的抗性是由多功能氧化酶、酯酶、以及神经不敏感性几个因子综合作用的结果。     

油菜素内酯不敏感型的拟南芥突变型筛选

自1979年Grove等首次从油菜（＆．wM－。。WL·）花粉中分离出油菜素内酯（brassinolide,BR）以来,人们已在该激素的生理反应和对植物生长发育等方面进行了许多研究（Kalinich等1985,Mandava1988,吴登如和赵硫橘1993）。但由于这类激素在10－'mol／L浓度水平就能诱导大豆、水稻等多种植物细胞的生长和分裂（Sasse1991）,而且在植物体内含量极低,因此用传统的方法研究它的作用方式非常困难。目前,利用激素突变体来研究激素代谢及其分子机制已有不少成功的例子,如生长素（Keily和Bradford1986,Lincoln等1990）、赤霉素（Singh…     

正常人染色体Cd结构的研究

本文采用Cd-NOR同步银染技术,对23例正常人染色体Cd结构变异、Cd结构消失、小Cd结构以及“Cd-NOR融合”作了分析。结果发现：(1)具有小Cd结构的染色体常涉及D, G组染色体;(2)Cd结构变异最常发生于1号和16号染色体上;(3)G组染色体上"Cd-NOR融合”频率显著高于其理论值;（4）正常人细胞中存在一定频率的Cd结构消失现象。本文还对人类近端着丝粒染色体易于不分离的原因作了初步讨论,并对此提出了新的解释。     

乙型肝炎病毒HBV基因组的物理结构

在Dane颗粒(乙肝病毒)的核壳体中存在环状DNA分子和内源性DNA聚合酶。该基因组为3200个核苷酸长并且有特征性的结构,即有长度不等的单链区。Summer等提出了两条不等长度链的模型,即一条具有固定长度的长链(L链)和一条可变长度的短链(S链)。最近的实验证实了此模型并使其更加精细了(图3)。