洋葱细胞核仁内ＤＮＡ的结构变化及排布过程

以洋葱（Allium cepa L.)细胞为研究材料,应用ＤＮＡ细胞化学特异染色方法（ＮＡＭＡ－Ｕr)及常规电子显微镜技术,观察了洋葱细胞核仁ＦＣ（纤维中心）内ＤＮＡ的超微结构,发现ＦＣ内ＤＮＡ存在着一个介于集缩到解集缩之间的变化过程,并揭示了ＤＮＡ在核仁内的连续排布过程,邓核仁外ＤＮＡ经过核仁通道进入到ＦＣ后,继续沿ＦＣ的边缘或ＤＦＣ（致密纤维成分）与ＦＣ的交界处环绕ＦＣ而排布,再经ＦＣ之间的核仁通道,延伸到另外的ＦＣ区域。     

Answering a century old riddle： brachydactyly type A1

In 1903, Farabee analyzed the heredity of the human digital malformation, brachydactyly, the first recorded disorder of the autosomal dominant Mendelian trait. In 1951, Bell classified this type of brachydactyly as type A 1 (BDA 1). Over 100 cases from different ethnic groups have so far been reported. However, the real breakthrough in identifying the cause of BDA 1 has only taken place in the last few years with the progress of the mapping and identification of one of the genes responsible for this disorder, thus providing an answer for a century old riddle. In this article, we attempt to review the current state of knowledge on the genetic features of BDA 1 with its century-old history and signalling pathway of IHH, and also discuss genotype-phenotype correlation not only of BDA 1, but also of all types of brachydactyly.     

儿童免疫性血小板减少症血清中抗核仁抗体纯化以及靶抗原的筛选

免疫性血小板减少症为儿童常见获得性免疫性疾病,本研究前期发现有较高比例的抗核仁抗体阳性的儿童为免疫性血小板减少症患者。为筛选鉴定抗核仁抗体阳性免疫性血小板减少症患儿血清中抗核仁抗体识别的靶抗原,本研究利用HEP-2细胞系建立了细胞固定-抗体结合-抗体洗脱-抗体中和体系,成功纯化免疫性血小板减少症患儿血清中抗核仁抗体。利用蛋白免疫共沉淀和质谱分析法筛选出Ncl、Krt1、Krt2、Krt10等蛋白可能为免疫性血小板减少症患儿血清中抗核仁抗体结合的靶抗原。这些结果为免疫性血小板减少症患儿血清中抗核仁抗体靶抗原的鉴定提供有效方法,可进一步深化我们对免疫性血小板减少症发病机制的认识。     

基于个体的空间显性模型和遥感技术模拟入侵植物扩张机制

基于个体的空间显性模型和遥感技术,以互花米草为例,模拟了自1997到2010年的种群扩张动态,揭示了土地利用变化与潮间带高程的影响;并通过全局敏感性分析揭示了种子扩散、成体存活率、有性和无性繁殖等种群统计学特征对互花米草种群扩张的相对重要性。研究结果发现:1)有性繁殖与无性繁殖共同决定互花米草种群快速扩张;2)潮间带高程和土地利用变化显著影响模型预测的精度,对互花米草种群扩张有非常重要的影响;3)成体存活率与种子长距离扩散是影响互花米草种群扩张速度最重要的因素;无性繁殖比有性繁殖对种群扩张的影响更大;种子长距离扩散比本地扩散更为重要,同时,小概率的种子长距离扩散事件对种群扩张有非常重要的影响。为了经济有效地控制外来入侵植物的扩张,应该抑制种子的长距离扩散和移除种子长距离扩散形成的位于入侵前沿的小斑块。     

连锁基因相互作用方式教学探讨(Ⅱ)

本文自拟了一道连锁基因相互作用方式——显性上位的例题,并注入了X^2检验内容,以拓展遗传学教学内涵。     

遗传性牙龈增生症的调查

本文报告了一个牙龈增生症家系的调查结果。牙眼增生症是以牙龈广泛围的增生肥大为特点的罕见病。共调查37人,发现典型患者9人〔男5例、女4例）,其遗传方式符合常染色体显性遗传。     

遗传性声带肥大2例报告

本文调查了2个声带肥大的家系,在86人中查有患者16人,拟诊断为遗传性声带肥大。该病的主 要临床特点为：(1)终生声音沙哑;i(2)局部粘膜、声带肥厚、声门闭合不良,但声带活动尚可;(3)其中, 例血常规、免疫功能检查正常,2例染色体核型检查正常。     

BrUTP标记的小麦核仁中RPⅠ转录位点

核仁是细胞核中最明显的结构之一,是绝大多数真核细胞中基因转录最为活跃的区域,包括纤维中心（ｆｉｂｒｉｌａｒｃｅｎｔｅｒ,ＦＣ）、致密纤维组分（ｄｅｎｓｅｆｉｂｒｉｌｌａｒｃｏｍｐｏｎｅｎｔ,ＤＦＣ）、颗粒组分（ｇｒａｎｕｌａｒｃｏｍｐｏｎｅｎｔ,Ｇ...     

牛泡沫病毒调节蛋白功能及其在LTR上应答元件的研究

牛泡沫病毒（ＢＦＶ）具有复杂的基因组结构,其基因组除编码反转录病毒共有的ｇａｇ、ｐｏｌ、ｅｎｖ三个结构基因之外,在其ｅｎｖ和３’ＬＴＲ之间有两个重叠的读码框（ＯＲＦ－１和ＯＲＦ－２）,编码Ｂｏｒｆ－１、Ｂｏｒｆ－２、Ｂｅｔ等多种调节蛋白,其中Ｂｏｒｆ－１（２４９ａａ）为ＢＦＶ反式激活因子（Ｔａｓ）。为研究Ｂｏｒｆ－１的结构与功能,Ｂｏｒｆ－１在ＬＴＲ上的应答元件及作用机制,Ｂｏｒｆ－２、Ｂｅｔ等调     

蚕豆细胞核仁和核质中剪接因子SC35的定位研究

本文以蚕豆(Vicia faba L.)根端分生组织细胞为材料,以抗SC35抗体为探针,在电镜下对SC35在高等植物细胞中的存在与否和分布特点进行了研究,发现经抗SC35抗体标记后,标明SC35位置的胶体金颗粒主要分布于核仁的致密纤维组分(DFC)、核质的染色质间颗粒(IGs)和染色质周边纤维处(PFs),而核仁的纤维中心(FC)、核仁液泡和集缩染色质团块中央部位的金颗粒很少。DFC, IGs和PFs处的金颗粒平均密度分别为65.89个/μm~2和36.28个/μm~2,远远高于集缩染色质团块中央部位以及FC和核仁液泡处的金颗粒平均密度(分别为5.90个/μm~2和6.26个/μm~2)。说明蚕豆细胞核仁的DFC,核质的IGs和PFs处富含剪接因子SC35。本文研究结果表明,SC35或SC35类蛋白在蚕豆细胞核质中的分布与其在哺乳动物细胞核质中的分布规律相似。同时本文首次报道了SC35或SC35类蛋白存在于核仁中。