2012年第5期《遗传》封面说明

植物雄性不育是指植物不能产生具有正常生殖功能的雄配子,而雌性生殖器官正常可育的现象。雄性核不育在植物界中普遍存在,但基本上都是隐性的,显性核不育非常少见,迄今仅在10余种作物中发现了24例显性核不育材料。水稻中已发现5份显性核不育材料,其中只有"三明"显性核不育材料遗传稳定,基本不受环境影响。本研究利用一个     

微波合成靶向核仁的荧光碳纳米颗粒研究

核仁是细胞内重要的亚核结构，其在恶性病的演变过程中扮演重要角色，是病理学家诊断癌症的重要指标. 尽管核仁如此关键，但到目前为止，核仁的荧光探针寥寥无几. 本文以水杨酸和1，8-二氨基萘为反应物，通过微波消解法合成了一种新型荧光碳纳米颗粒（FCNs），采用透射电子显微镜、动态光散射仪、傅里叶红外光谱仪、紫外分光光度计、荧光光谱仪等对其物理、化学、光学性质进行了表征、分析. 借助激光扫描共聚焦等技术对FCNs的细胞摄取机制及分布进行了探究. 实验结果表明，所合成碳纳米颗粒尺寸均匀，最佳激发波长在348 nm，对应的最大发射峰为432 nm，荧光量子产率为17.8%，荧光寿命为1.13 ns，其表面含有丰富的氨基和羟基，光稳定性强且毒性极低，可实现对细胞核仁染色，并且随着共孵育时间的延长，进入细胞的量越多，靶向核仁更明显. 此外，经过对FCNs细胞摄取路径的考察，发现FCNs是通过小窝介导的路径被內吞. 该研究为碳基纳米材料在亚细胞器靶向成像的应用方面提供了有力的工具和新思路.     

一种验证孟德尔定律中F2性状分离比的新方法——显性观察法

在教学研究的基础上, 总结推导出了一种快速验证孟德尔遗传定律中多对相对性状F₂分离后各自性状比值的新方法--显性观察法。其原理是通过观察F₂代显性性状的表现种类数, 快速确定分离性状和各自对应的表现比值, 即以3为底数, 以某一个体中显性性状表现型的种类数为指数, 计算F₂后代各自性状的比值, 该方法简便易操作, 为教学和基层相关领域的科研节省了时间。     

核定位信号在热休克蛋白 70 抑制氧化应激所致 细胞核仁分离中的作用

为探讨核定位信号在热休克蛋白 70 (HSP70) 抑制 H²O² 所致核仁损伤中的作用,采用分子克隆技术分别构建了 4 个真核表达载体, pcDNA3.1(-)-HSP70^WT (HSP70 野生型), pcDNA3.1(-)-HSP70^ΔNLS (核定位信号缺失突变体 ), pEGFP-N1-HSP70^WT, pEGFP-N1- HSP70^ΔNLS. 向传代培养的 C²C¹²肌源细胞培养液中加入终浓度为 1.0 mmol/L 的 H²O² 模拟体外氧化应激 . 甲苯胺蓝染色细胞核仁发现,正常细胞仅有一个位于中央的、浓染致密的核仁颗粒 . 过氧化氢处理后 3 h ,可见明显的核仁分离 . 热休克反应处理的细胞及转 pcDNA3.1( － )-HSP70WT 细胞则能明显抑制氧化应激所致的核仁分离 . 荧光蛋白示踪及核仁蛋白质免疫印迹分析显示, H²O²处理后 1 h , HSP70WT 由正常时的细胞浆定位转为细胞核及核仁定位,而 HSP70ΔNLS 在 H²O²处理后仍定位于细胞浆,同时丧失了抑制核仁分离的作用 . 上述结果提示,野生型 HSP70 能显著抑制氧化应激所致细胞核仁分离,核定位信号通过介导 HSP70 向细胞核及核仁移位而决定 HSP70 对核仁损伤的保护作用 .     

多指畸形的遗传性调查

调查了5个多指（趾）畸形的家系,在56人中有患者9人。该征的主要临床特征是：在拇指（趾）或小指（趾）的掌指（趾）上生有一赘生指（趾）,也有发育不全者只有残迹悬于皮肤蒂上。据调查统计,何氏家系与刘氏家系提示多指畸形系常染色体显性遗传。其他3个家系则与何、刘二家系相悖,究其原因,还有待于积累更丰富的资料来证实。     

植物核仁小分子RNA的研究进展

20世纪60年代末Weinberg等在哺乳动物中发现了第一个核仁小分子RNA(small nucleolar RNA,snoRNA)U3,在这一领域的研究特别是在20世纪90年代以来,陆续发现许多新的核仁小分子RNA。近几年对动物、酵母和植物方面snoRNA的研究进展,使人们大大地加深了对于rRNA加工和转录以及一系列生物调控过程和机制的认识,正如Smith和Steitz所说的那样：“核仁中sno风暴”引起生物界极大的震动。本文重点介绍植物snoRNA的研究。     

鼻咽癌及癌旁上皮细胞的AgNORs定量分析及其生物学意义

目的通过鼻咽癌及癌旁上皮的细胞核仁组成区蛋白(NORs)图像定量分析,评价其反映细胞群体增生能力及分化程度等生物学意义。方法对70例鼻咽癌石蜡切片进行银染(AgNORs),应用CAS200图像分析仪分别测定29例癌旁正常腺上皮、19例增生／异型增生柱状上皮、10例增生／异型增生鳞状上皮、54例分化性非角化性癌和16例未分化癌的细胞群体AgNORs参数值并作比较分析;结果每核AgNOR计数、每核AgNOR面积和平均AgNOR面积／粒从正常腺上皮至增生／异型增生柱状上皮至分化性非角化性癌或未分化癌呈现显增加,平均核面积、每核AgNOR面积和平均AgNOR面积／粒从正常腺上皮至增生／异型增生鳞状上皮至未分化癌呈现显增加,差异均有显性,但增生／异型增生鳞状上皮与分化性非角化性癌的AgNOR数值差异没有显差异;与分化性非角化性癌比较,未分化癌的平均核面积、每核AgNOR面积和平均AgNOR面积／粒显增加。结论．AgNORs形态定量分析反映了鼻咽癌及癌旁不同类型鼻咽上皮的细胞增生活性和组织细胞分化程度,但不能反映细胞是否恶性转化;不同组织类型鼻咽癌细胞存在增殖能力的差异,其增生差异程度可能是影响病人对放射线治疗敏感性及其预后的重要因素之一。     

萍乡显性核不育水稻花粉败育的细胞形态学观察

利用光学显微镜技术对萍乡显性不育水稻（PXDGMSR）可育株和不育株花粉形成及发育过程,药壁组织的基本结构及其发育进行了研究,导致其不育株花粉败育的主要原因有：（1）绒毡层细胞解体延迟;（2）花粉母细胞减数分裂方式为“连续型”,但分裂期细胞液泡化严重,染色体粘连,纺缍体形成不规则,核中出现囊泡化现象,（3）花粉母细胞减数分裂方式为“同时型”,母细胞形成多核现象。     

脊柱骨骺发育不良的X线诊断

脊柱骨骺发育不良是因先天性脊椎、四肢大关节和骨盆骨发育障碍,而致的短躯干和短肢体侏儒。本病系常染色体显性或隐性遗传病,多有家族发病史,以男性发病多见。     

冈比亚按蚊性别决定基因 doublesex 的克隆、序列分析及表达谱

【目的】doublesex 是控制昆虫性别分化的关键基因,决定了昆虫体细胞与生殖细胞的性别。本研究旨在克隆、鉴定重要疟疾媒介冈比亚按蚊 Anopheles gambiae 性别决定基因 doublesex（Angdsx）,分析其在雌雄个体内的剪切体及在不同发育时期的表达模式。【方法】基于冈比亚按蚊转录组数据库,比对到 Angdsx 相关片段,分别以雌雄成蚊cDNA为模板,采用RT-PCR与RACE方法克隆分别获得雌雄个体内 Angdsx 全长基因,利用生物信息软件对所得序列进行结构域预测、氨基酸序列比对和进化树分析。根据 Angdsx 特异性表达引物,利用RT-PCR方法研究其在冈比亚按蚊雌雄个体及不同发育时期的表达谱。【结果】分别从冈比亚按蚊雌雄成虫中克隆获得 Angdsx cDNA全长序列,分别命名为Angdsx^F（GenBank登录号：KM978937）和 Angdsx ^M（GenBank登录号：KM978938）。Angdsx 位于2号常染色体右臂,基因横跨接近80 kb基因组长度。Angdsx^F 长度为4 874 nt,编码长度为265 个氨基酸的雌性特异性蛋白DSX^F;Angdsx ^M 长度为3 183 nt,编码长度为633个氨基酸的雄性特异性蛋白DSX^M。结构域分析发现 Angdsx 包括 doublesex 保守的TRA/TRA-2结合位点、dsx 重复序列、富含精氨酸/丝氨酸双肽区、多聚嘌呤增强子序列和RNA结合蛋白结合序列,以及连续的双核苷酸GT为主的重复序列。与Angdsx^F 相比, Angdsx ^M具有一个雌性特异性的外显子。Angdsx ^M 在0-2 h卵中高表达,随后逐渐减少,在12-24 h卵中降至最低,之后再次升高;Angdsx^F 则在6-8 h卵中开始表达。【结论】本研究获得了冈比亚按蚊性别决定基因 Angdsx 在雌雄个体内的全长序列,Angdsx 具有保守的结构域与表达特征。本研究结果为蚊虫性别分化的分子机制及将其最终应用于显性致死昆虫施放技术进行蚊媒的防制提供了理论基础。