基于多目标评价方法的乳腺癌易感基因排序及其网络表达研究

目的利用已有的研究结果和数据,采用多目标评价方法建立乳腺癌易感基因评价模型,对与已知乳腺癌基因关系密切的其它基因进行分析和排序,并给出结果的网络表达模式。方法通过分析已有的文献,并利用有关的基因数据库和已有文献中的数据,提炼出乳腺癌易感基因的多目标评价体系,构建基于加权和法的乳腺癌易感基因评价模型,并利用Cytoscape软件进行评价结果计算和评价结果的网络模式表达。结果利用多目标模型所得到的评价结果,与已有的研究结果一致。其中,乳腺癌易感基因TopBP1排名第二,已知乳腺癌候选易感基因HMMR排名第六。结论文章提出的多目标评价模型能够准确评价被选基因与乳腺癌易感性之间的关系,所提出的评价方法与相关软件结合使用,将成为癌症易感基因研究方面有效的分析方法和途径。     

白癜风相关基因研究进展

白癜风是一种多基因遗传性疾病,虽然环境是白癜风的发病因素,遗传因素在白癜风发病机制中也起着重要作用。近年来不断有与白癜风相关基因的报道,综述近几年关于白癜风易感基因定位及相关基因的研究,为进一步研究白癜风的病因提供思路。     

耳聋易感基因——间隙连接蛋白26基因

耳聋易感基因——间隙连接蛋白２６基因高琳童坦君（北京医科大学生物化学与分子生物学系,北京１０００８３关键词耳聋易感基因间隙连接蛋白２６基因耳聋和听力损伤是常见的遗传性感觉障碍,大约影响０．１％的儿童。近年已发现一些基因突变与Ｗａａｒｄｅｎｂｕｒｇ综合...     

新冠肺炎遗传易感基因的研究进展

新型冠状病毒(severe acute respiratory syndrome coronavirus 2,SARS-CoV-2)感染人体后,个体间存在显著不同的新冠肺炎(corona virus disease 2019,COVID-19)临床症状。机体遗传因素在新冠病毒感染后的临床转归过程中发挥重要的作用。以全基因组关联研究(genome-wide association studies, GWAS)为代表的遗传关联研究方法,已成功鉴定了多个与新冠肺炎相关的易感基因,为新冠肺炎防诊治措施的研发提供了理论基础。本文综述了新冠肺炎遗传易感基因的研究进展,包括多种表型、多个人群、多种遗传变异类型的新冠肺炎全基因组关联研究以及易感基因区域的精细定位研究等,旨在为新冠肺炎遗传易感基因的后续研究提供参考。     

抗癌基因──p53和Rb基因甲基化的研究进展

介绍p53和Rb基因甲基比研究的最新进展.CpG序列是DNA甲基化和基因突变的频发位点.p53和Rb基因的CpG序列易发生甲基化.其高度甲基化可能与基因功能失活有关,从而丧失抑制细胞增殖的功能,可能为肿瘤等发生的重要原因之一.     

Defective maintenance of intracellular Ca^2＋ homeostasis is linked to increasedmuscle fatigability in the MG29 null mice

Mitsugumin 29 (MG29) is a transmembrane protein that is normally found in the triad junction of skeletal muscle. Our previous studies have shown that targeted deletion of rag29 from the skeletal muscle resulted in abnormality of the triad junction structure, and also increased susceptibility to muscle fatigue. To elucidate the basis of these effects, we investigated the properties of Ca^2 uptake and -release in toxin-skinned Extensor Digitorium Longus (EDL) muscle fibers from control and rag29 knockout mice. Compared with the control muscle, submaximal Ca^2 uptake into the sarcoplasmic reticulum (SR) was slower and the storage of Ca^2 inside the SR was less in the mutant muscle, due to increased leakage process of Ca^2 movement across the SR. The leakage pathway is associated with the increased sensitivity of Ca^2 /caffeine -induced Ca^2 release to myoplasmic Ca^2 . Therefore, the increased fatigability of mutant EDL muscles can result from a combination of a slowing of Ca^2 uptake, modification of Ca^2 -induced Ca^2 release (CICR), and a reduction in total SR Ca^2 content.     

哮喘的分子遗传学研究进展

哮喘病和易感症的遣传学病因是复杂的,现可通过候选基因和易感位点筛选技术来进行研究。本文综述了哮喘易感基因的研究进展,同时讨论了哮喘遗传学研究对哮喘临床的应用前景。 Abstract:The genetics of asthma and atopy is complex,but can be approached by studies of both candidate genes and mapping of susceptibility loci.The progress in susceptibility genes for asthma and atopy is reviewed.New therapeutic approaches to asthma which are based on the study on asthma genetics for future are summarized.     

肿瘤易感基因BRCA1

ＢＲＣＡ１为一新的肿瘤易感基因，定位在１７ｑ２１，其ｃＤＮＡ可转录７．８ｋｂｍＲＮＡ，编码含１８６３个氨基酸残基的长多态，在遣传性乳腺卵巢癌中有高频率的ＢＲＣＡ１基因杂合性丢失，同时有多形式多位点的基因突变，符合肿瘤抑制基因特点。     

浅谈家禽的易发病及其防治

如今,随着禽流感的感病率不断的上升,相关企业和部门越来越重视家禽饲养的科学性。因此,如何对常见的家禽感染病进行有效地防治是养殖场或养殖户所面临的主要问题。本文根据我区养禽业的实际情况进行研究与分析,列出当代常见的几种家禽常见易发病,并提出了相应的防治措施。     

军事医学科学院肿瘤研究进展

本文从肝癌易感基因发现、炎症与肿瘤发生及其调控、p53与细胞凋亡调控、肿瘤标志物和治疗靶标发现等方面,综述军事医学科学院近年来关于肿瘤研究的进展.