《自然-遗传学》：发现两个食管癌易感墓因

8月22日,中国医学专家王立东在食管癌易发基因研究重大发现新闻发布会上称,人类第10号和20号染色体上首次发现两个食管癌易感基因（PLCE1和C20orf54）,这为食管癌的预防、诊断、治疗提供了有效的理论基础。这一重大发现。8月23日在线发表于国际顶级学术期刊《自然-遗传学》（Nature Genetics）。     

精神分裂症易感基因的研究进展

精神分裂症迄今病因未明,家系研究、双生子与寄养子的研究显示了精神分裂症的遗传倾向,各国学者开展了许多寻找其致病基因的研究工作。已经有大量关于精神分裂症易感基因的报道,有些结果也在后续试验中取得了较好的重复性。本文主要就精神分裂症易感基因的研究近况做一综述。     

内质网膜上的转运使者——易位子相关蛋白（TRAP）

内质网膜蛋白在参与信号序列的识别、新生肽链的修饰、转运通道的形成等生理过程中发挥重要作用.易位子相关蛋白（translocon-associated protein, TRAP）是广泛存在于高等真核生物中的一种膜蛋白,其作为信号序列的受体蛋白位于内质网膜上.该蛋白能选择性地识别信号序列,并与Sec61相互作用形成一个以Sec61为核心、TRAP侧向延伸的椭圆状转运通道,从而靶向新生肽链进入内质网腔.近来研究发现,TRAP与蛋白质构象病、神经退行性疾病、肿瘤转移等疾病的发病机制有关.本文将对TRAP各个亚基的最新研究及其功能作一综述.     

鼻咽癌分子标志物研究

鼻咽癌严重危害人类健康,寻找其早期诊断及预后相关的分子标志物迫在眉睫.在总结本课题组运用基因组学、转录组学、蛋白质组学和组织微阵列等高通量技术对不同分化阶段、不同组织类型和不同临床分期的鼻咽癌标本进行大规模筛选工作的基础上,结合近年国际上有关进展,初步构建了鼻咽癌不同发病阶段的分子靶标系统:a.证实SPLUNC1、p16、EBER-1、p27、RASSF1A和CDH13是鼻咽癌早期诊断的理想分子靶标;b.鼻咽癌上调基因RB1,STMN1和DSP及下调基因SERPINB6,AGTRL1和SYTL2的分类预测模型是区分正常鼻咽上皮和鼻咽癌的分子靶标;c.NGX6、Ezrin、LTF、OPN、THY1和Tiam-1是鼻咽癌侵袭与转移预测的候选分子靶标;d.Cyclin D1、Survivin和HPA是与鼻咽癌预后相关的候选分子标志物;e.证实Bcl-2、EGFR和Ki67是预测鼻咽癌放疗敏感与否的候选分子靶标;f.SAA和cox-2是监测鼻咽癌复发的候选分子标志物;g.发现BRD7、NGX6、NOR1和UBAP1的6个SNP改变是鼻咽癌遗传易感风险因子;h.建立了由139个基因组成的鼻咽癌不同临床分期分子靶标系统.这些在大样本基础上的分子靶标筛选为鼻咽癌分子分型研究奠定了重要工作基础.     

克罗恩氏病相关基因的研究

克罗恩氏病是一种全肠道节段性全壁层炎症性病变,累及范围从口腔到肛门,主要发生于末端回肠及临近结肠。主要病理改变为：肠壁增厚、粘膜表面不止形成非干酪样肉芽肿结节,还会有深浅不一的溃疡。临床上较常见的为反复腹泻合并肛周皮肤感染。克罗恩氏病在欧洲和北美较常见,近年来该病在我国的发生有上升的趋势。到目前为止,克罗恩氏病的发病原因不明,至今仍缺乏十分有效的治疗手段。虽然具体发病原因未知,但家族性和双生子研究证明,遗传因素是其发病的重要原因。因此,从基因水平上探究其易感基因,为克罗恩氏病的早期诊断和基因治疗提供方向。     

原发性震颤的遗传学进展

就原发性震颤(essential tremor,ET)的遗传学基础作一探讨.ET是最常见的神经疾病之一,其临床表现复杂多样,病因机制尚不清楚.常有家族史,目前已定位3个疾病基因位点,最近发现多巴胺受体D3(the dopamine receptor D3 gene,DRD3)和LINGO1基因变异可能与ET发病相关.     

《自然-通讯》:新的测序技术发现银屑病新的非编码变异

<正>新一代测序技术发现银屑病非编码变异。安徽医科大学皮肤病研究所张学军银屑病研究团队,联合复旦大学皮肤病研究所、深圳华大基因研究院、香港中文大学等科研单位,首次利用银屑病大规模全外显子测序发现疾病易感基因非编码变异。该研究的另一个科学意义在于,此前通过外显子测序技术发现编码变异在疾病发病过程中起着重要的作用,但这些看似没有意义的非编码变异,可能形成特殊的DNA结构,以此对附近功能基因的调节具有重要意义。世界著名学术期刊《自然-通讯》在线发表了这一新     

杀虫剂残留效应对害虫治理模型的影响

通过运用脉冲微分方程,使用喷洒杀虫剂和释放染病害虫和天敌的脉冲控制策略,建立了一类具有杀虫剂残留效应的综合害虫治理SI模型.利用脉冲微分方程的比较定理和分析的方法,给出了易感害虫灭绝周期解的存在性与全局吸引性的充分条件.本文的结论为综合害虫治理问题提供了可靠的策略依据.     

2型糖尿病与营养基因组学

随着生活水平的提高,糖尿病及其并发症的发病率也呈逐年上升趋势,这给人们和社会带来了巨大的负担。因传统药物治疗的盲目性以及副作用,人们亟需去寻找更为安全、有效的治疗方案。随着对营养基因组学的深入研究,人们认识到通过营养素的干预可降低因个体易感基因缺陷所带来的2型糖尿病患病风险,这种个体化的非药物性治疗,有针对性且副作用小。本综述总结了主要以近年来已报道的2型糖尿病易感基因及其与营养素间的交互作用,旨在为2型糖尿病的健康干预方案提供理论依据。     

原发性高血压全基因组关联研究进展

原发性高血压是一种由遗传与环境因素共同导致的复杂疾病,具有高度的遗传异质性。自2007年首个高血压全基因组关联研究(Genome-wide association studies,GWAS)报道以来,许多GWAS相继开展。文章首先对2007年1月至2011年9月期间报道的24篇血压/高血压易感基因的GWAS按人种与染色体位置对其结果进行汇总,经统计位点rs17249754、rs1378942和rs11191548报道频数最多。其次介绍了GWAS方法学的研究进展,包括选择高质量的数量表型和选择多阶段研究设计来增加研究发现阳性关联的机会。统计分析方面,除强调了已经报道过的多重比较和重复(验证)研究等问题外,文章还介绍了通过Meta分析对GWAS数据进行深度发掘,并应用基因型填补法对缺失数据进行填补可以提高全基因组遗传标记的覆盖率的方法。尽管GWAS发现了许多我们未知的基因与疾病表型的关联,为了解高血压的发病机制提供了更多线索,但是目前GWAS发现的血压/高血压相关变异多为对人群血压的影响极其微弱的常见变异。因此今后的研究中可加强深度功能学研究对易感基因精细定位和外显子组测序技术的应用,结合GWAS的成果进行生物信息学通路分析和表观遗传学机制研究等,逐步揭示高血压的遗传机制。