抑制“多余”染色体可治唐氏综合征

染色体数目异常是唐氏综合征等很多遗传疾病的主要原因。一项最新研究发现．一种核糖核酸基因可遏制引发唐氏综合征的“多余”染色体上的基因表达,这将有助于今后开发出防治此类遗传疾病的新技术。     

云南省2006～2010年非脊灰肠道病毒分子流行病学特征分析

为了解云南省非脊髓灰质炎(脊灰)肠道病毒(NPEV)的基因型分布及分子进化特征,对2006～2010年间从急性迟缓性麻痹(AFP)病例中分离到的105株NPEVs进行VP1区部分核苷酸扩增和序列测定。所获得的云南地方株基因序列与各基因型原型株进行核苷酸与氨基酸同源性比较,并与GenBank中选取的代表株构建基因进化关系树。结果分析显示:105株NPEVs分别属于HEV-A、HEV-B、HEV-C,其中HEV-A 18株(7个血清型)所占比例为17.1%;HEV-B 77株(22个血清型)所占比例为73.3%,表明云南省AFP病例中流行的NPEV还是以HEV-B为主;HEV-C 10株(4个血清型)所占比例为9.5%;没有分离到HEV-D组肠道病毒;基因进化树中各种血清型病毒与对应原型株及代表株聚集一起,除CA2、EV90和EV76外,云南地方株与原型株位于不同分支。相同型别的毒株在5年的流行过程中变异程度亦不同,亲缘关系远近不一,表明这些病毒在云南省存在不同的传播链。     

老年急性主动脉夹层26例诊治体会

目的 探讨老年急性主动脉夹层(AAD)的临床早期诊断、误诊情况及误诊原因,提出早期诊断依据及误诊防范对策.方法 回顾性分析26例老年AAD误诊的临床资料.结果 老年AAD患者因基础疾病多,对疼痛不敏感、对疾病重视不够,常以并发症为首诊,且在首诊时易误诊为急性冠脉综合征、急腹症、脑血管病等.结论 首诊医师应提高对本病的认识,对老年病人出现不典型临床表现时应考虑AAD的可能,及时选择合适的特异影像检查方法,从而减少误诊、漏诊,改善患者预后.     

肺泡表面活性物质联合机械通气治疗新生儿呼吸窘迫综合征的护理体会

目的探讨肺泡表面活性物质(PS)联合机械通气治疗新生儿呼吸窘迫综合征(NRDS)的临床护理方法。方法对我院2010年6月～2012年12月NICU住院的55例NRDS患儿使用改良方法气管内注入PS联用呼吸机治疗,并观察其疗效。结果该法的疗效确切,明显缩短病程,有效地减少给药过程中缺氧现象的发生,减少住院时间及治疗费用,降低死亡率,而且安全性好。结论早期、足量用药并联用机械通气能有效治疗新生儿呼吸窘迫综合征,正确的护理措施能提高治疗的有效率。     

高频振荡通气在新生儿呼吸窘迫综合征治疗中的应用

目的探讨高频振荡通气（HFOV）治疗新生儿呼吸窘迫综合征（NRDS）的疗效及安全性。方法将62例NRDS患儿随机分为常频机械通气（CMV）组30例和高频振荡通气（HFOV）组32例,比较两组患儿治疗前后的血气分析,吸入氧浓度（FiO2）,氧合指数（OI）及并发症等指标。结果 HFOV组患儿吸入氧分数明显低于CMV组,PaCO2及氧合指数下降,pH及PO2明显上升;HFOV组发生肺气漏及慢性肺部疾病（CTD）等并发症低于CMV组（P〈0.05）。结论 HFOV治疗新生儿呼吸窘迫综合征的疗效肯定、安全性好。     

艾滋病合并卡氏肺孢菌性肺炎临床探讨

目的 探讨艾滋病患者中卡氏肺孢菌性肺炎的临床特征、诊断方法及治疗预防措施.方法 对36例艾滋病患者合并卡氏肺孢菌性肺炎病例资料进行回顾性描述和分析.结果 艾滋病患者CD4+T淋巴细胞低于200/μL时,易发生卡氏肺孢菌性肺炎机会感染.36例患者临床表现为发热、咳嗽、气促、低氧血症、呼吸衰竭,7例找到肺孢子菌包囊,确诊PCP,其余29例为临床诊断.通过复方磺胺甲恶唑联合卡泊芬净并辅以糖皮质激素治疗,取得较好疗效,9例痊愈,27例症状明显好转,无死亡病例.结论 艾滋病患者若出现快速进展的低氧血症伴CD4+T淋巴细胞低于200/μL及乳酸脱氢酶升高者应警惕卡氏肺孢菌性肺炎,早期诊断、早期应用以复方磺胺甲恶唑联合卡泊芬净为基础的综合治疗是提高生存率的关键.     

金双歧联合丁螺环酮治疗肠易激综合征的临床疗效观察

目的 观察并分析金双歧联合丁螺环酮治疗肠易激综合征的临床疗效.方法 对80例门诊患者,年龄在18～70岁,采用随机数字表法,分为治疗组40例,采用金双歧联合丁螺环酮治疗;对照组40例,采用单用金双歧治疗,两组其他内科常规治疗相同,疗程4周,评估两组治疗前后临床疗效及汉密尔登焦虑(HAMA)和汉密尔登抑郁(HAMD)量表评分变化.结果 治疗前,两组IBS症状、肠外症状、生活质量、汉密尔登焦虑和抑郁量表评分比较差异无统计学意义.治疗后两组IBS症状、肠外症状、生活质量治疗后均较治疗前明显改善,联合治疗组较单用金双歧组更显著.汉密尔登焦虑和抑郁量表评分两药联合治疗后显著改善,但单用金双歧无明显改善.结论 金双歧联合丁螺环酮治疗肠易激综合征,安全、有效、不良反应少.     

LPS／D—GalN诱发ⅣF—KB转基因小鼠急性致死性肝损伤模型的建立

目的以NF—KB转基因BALB／c小鼠建立一个LPS／D—GaIN诱发的急性致死性肝损伤模型。方法采取腹腔注射高剂量的LPS／D-GalN建立急性致死性肝损伤小鼠模型,观察模型小鼠的促炎症细胞因子水平和NF—KB的活性改变,以及肝脏功能和病理改变情况。结果模型组小鼠生存时间为8—10h,模型建立后小鼠血清TNF—a、IL-6和MCP-1水平显著升高,在2—4h达到高峰;肝脏外观出现瘀血和出血,肝脏小叶被严重破坏,肝细胞严重坏死和出血;血清ALT／AST水平在模型诱发后持续迅速上升;整体成像显示胛-KB的活性在4～6h达到高峰。正常对照组小鼠以上指标无显著变化。结论成功建立LPS／D-GalN诱发的M-船转基因小鼠的急性致死性肝损伤模型。     

儿童急性淋巴细胞白血病特异性标记物的精准检测方法研究

目的：T细胞和免疫球蛋白重链基因重排是微小残留病灶水平的特异性标记物,而微小残留病灶的水平与儿童急性淋巴细胞白血病的复发强烈相关。应用传统的聚合酶链式反应方法来监测IgH／TCR基因重排不仅耗时、耗人力,而且敏感度较低。本研究旨在探索一种更为高效和敏感与实用的监测IgH／TCR基因重排的精准检测方法。方法：应用多重PCR技术检测26个患有急性淋巴细胞白血病的儿童的外周血样品中的标记物,这些儿童是在中国哈尔滨市最近两年内被诊断的患者。分别应用基因扫描和毛细血管电泳方法检测IgH（FRI,FRII,FRⅢ）／TCR（TCRB,TCRγ）基因重排和分析PCR产物的片段。结果：IgH／TCR基因重排和对IgH基因重排的阳性率分别为92．3％和75％,在26个病例中,4个复发病人的IgH的三个片段（FRI,FRII,FRⅢ）基因重排显示阳性。进一步分析显示复发与ign基因重排呈线性相关。结论：实验与临床应用表明,基因扫描这种方法对于IgH／TCR基因重排的检测是可靠的、实用的,因而可用于儿童急性淋巴细胞白血病的诊断和随访。     

中国汉族人群CXCR2基因＋1235C/T多态与急性冠脉综合征的关联研究

目的：炎症反应在动脉粥样斑块变化的病理过程中发挥着重要的作用。本研究探讨CXCR2基因＋1235 C/T单核苷酸多态与中国汉族人群急性冠脉综合征发病的相关关系。方法：本研究采用聚合酶链反应-限制性片段长度多态性方法对675例急性冠脉综合征的患者和636例对照组进行检测,分析CXCR2基因＋1235 C/T单核苷酸多态的基因型和等位基因频率的分布情况,同时收集济南军区总医院心内科经冠脉造影证实为阳性的急性冠脉综合征患者360例及对照者360例,对上述关联分析的结果进行复制实验的印证。结果：CXCR2基因＋1235 C/T单核苷酸多态三种基因型（CC型,CT型和TT型）在急性冠脉综合征组分布频率分别为39.3%,45.3%和15.1%,在对照组分别为41.7%,47.2%和11.1%,CXCR2基因＋1235 C/T基因型和等位基因频率对照组和急性冠脉综合征组之间存在统计学差异（P〈0.05）。Logistic回归校正性别、年龄、体重指数、吸烟、高血压、高脂血症、糖尿病等冠心病的易患因素后,CXCR2基因＋1235 C/T多态与急性冠脉综合征的发病存在相关关系（P〈0.05）。结论：CXCR2基因＋1235 C/T多态与急性冠脉综合征发病存在相关关系,CXCR2基因＋1235 C/T多态可能是中国汉族人群急性冠脉综合征发病的独立危险因子。