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61.
目的:初步探讨北方汉族人DNA修复能力(DNA repair capacity,DRC)的水平与头颈鳞癌发病风险的相关性,为头颈鳞癌的诊断提供新的检测标志物。方法:收集71例头颈鳞癌患者和65例健康对照,均为我国北方地区汉族人。通过宿主细胞再活化(host cell reactivate,HCR)实验检测研究对象外周血淋巴细胞DRC的表达水平。对头颈鳞癌病例组和对照组之间一般特征的差异进行卡方检验,通过t检验及Wilcoxon秩和检验分析两组间DRC水平的差异。通过logistic回归模型计算优势比(OR值)及95%可信区间(95%CI)。此外,我们通过logistic模型计算ROC曲线下面积,进一步评价DRC模型的诊断价值。结果:头颈鳞癌组中DRC的水平在统计学上低于对照组(P=0.007)。在logistic回归模型分析中,矫正完年龄、性别、吸烟状况和饮酒因素后,DRC的水平与头颈鳞癌患病风险关系的ORs,在低水平与其DRC高水平相比为2.35(95%CI,1.11-4.98)。此外,DRC的水平降低与头颈鳞癌风险增加之间也存在剂量反应关系。最后,ROC曲线模型提示DRC模型中曲线下面积有所改善(P=0.068)。结论:北方汉族人中DRC水平的降低与头颈鳞癌发病风险的增加相关。本研究结果需在更大样本的后续研究中进一步验证。  相似文献   
62.
目的:探讨多原发癌的病因、临床特点及其诊治。方法:回顾性总结分析了一组普通外科多原发癌病人的资料,并结合文献进行了分析。结果:本组77例多原发癌,占同期普通外科住院病人的1.33%(77/5768),半数以上发生于65岁及以上的老年人。胃肠道多原发癌占81.8%。其发生主要与下列因素有关:基因缺陷因素(遗传易感性)、环境因素、治疗所致(如放、化疗)、免疫缺陷、老龄。结论:多原发癌近年呈增加趋势,对于肿瘤病人的诊治,不要忽略了同时性癌的可能;手术仍是多原发癌实体瘤主要而有效的治疗手段。  相似文献   
63.
慢性阻塞性肺疾病(chronic obstructive pulmonary disease,COPD)是一组气流受限为特征的肺部疾病,气流受限不完全可逆,呈进行性发展。它受遗传因素,环境因素以及遗传-环境相互作用的影响。目前,虽然其确切的病因及发病机制不甚明了,但是近年来的研究表明COPD是一种多基因调控的疾病。本文综述了几个较为重要的遗传基因多态性与COPD易感性关系的近期研究进展。  相似文献   
64.
郭家松  李俊 《生命科学》2010,(9):863-868
由基因突变引起的外周神经病统称为Charcot-Marie-Tooth(CMT)病,它是最常见的遗传性神经系统疾病之一,发病率为1/2500。目前已知有超过53个染色体位点和35个特定基因与CMT有关,但是大部分CMT都是由周围髓鞘蛋白22(PMP22)基因变异所引起的。该文重点对PMP22的生物学及相关疾病的病理生理学进行综述。  相似文献   
65.
为了研究人类自然抵抗相关巨噬细胞蛋白NRAMP1基因3′UTR多态性与新疆哈萨克族结核病易感性的关系,研究选取新疆哈萨克族活动性结核病患者213例,新疆哈萨克族正常对照者211人,用聚合酶链反应-限制性片断长度多态性(PCR-RFLP)分析的方法对NRAMP1基因3′UTR多态性进行基因分型,比较不同基因型及等位基因的频率,经统计学分析,探讨NRAMP1基因3′UTR多态性与新疆哈萨克族结核病易感性的关系.结果显示,在新疆哈萨克族活动性结核病患者组中NRAMP1基因3′UTR TGTG+/TGTG+基因型138例(64.8%),TGTG+/del基因型63例(29.6%),del/del基因型12例(5.6%);新疆哈萨克族正常对照组TGTG+/TGTG+基因型则为167例(79.1%),TGTG+/del基因型41例(19.5%),del/del基因型3例(1.4%).新疆哈萨克族结核病患者组TGTG+/del基因型和del/del基因型频率明显高于新疆哈萨克族正常对照组,差异有统计学意义(χ2=10.8,P0.01);在新疆哈萨克族结核病患者组的TGTG+等位基因频率为79.6%,del等位基因频率为20.4%,新疆哈萨克族正常对照组中TGTG+和del等位基因频率分别为88.9%和11.1%,del等位基因在新疆哈萨克族结核病患者组中的分布频率高,差异有统计学意义(χ2=13.7,P0.01).研究结果提示TGTG缺失等位基因可能是新疆哈萨克族结核病的易感基因,携带TGTG+/del和del/del基因型的新疆哈萨克族人群可能更易患结核病.  相似文献   
66.
Zhang XB  Zhao ZH  Chen HY  Wang JC  Qian J  Yang YJ  Wei QY  Huang J  Lu DR 《遗传》2011,33(8):886-894
为探讨人染色体8p11(CHRNB3-CHRNA6)区域基因多态性与中国汉族人群肺癌遗传易感性之间的关系,文章采用病例-对照研究,对784例肺癌患者和782例性别、年龄、籍贯频数与之相匹配的健康对照中该区域6个标签SNP位点进行基因分型,并统计分析其基因型频率分布与肺癌易感性的关系,以及吸烟在其中的影响。结果发现rs16891561位点TT基因型在60岁以上人群(校正OR=0.42,95%CI=0.20-0.88;P=0.022)、女性人群(校正OR=0.34,95%CI=0.13-0.87;P=0.025)、非吸烟人群中(校正OR=0.32,95%CI=0.13-0.79;P=0.013)对肺癌发生具有保护效应;rs4236926位点TT基因型在60岁以上人群(校正OR=0.48,95%CI=0.23-0.99;P=0.048)、非吸烟人群(校正OR=0.32,95%CI=0.13-0.80;P=0.014)中对肺癌发生具有保护效应,这两种保护效应主要是与腺癌相关。对这两个位点进行累积效应分析发现,含有3~4个变异等位基因型的非吸烟者罹患肺癌的风险显著降低(校正OR=0.29,95%CI=0.11-0.71;P=0.007),并且,含有3~4个变异等位基因型的个体累计吸烟量("包-年"平均数=13.2)与其他个体相比显著降低。由此可见人染色体8p11(CHRNB3-CHRNA6)区域基因多态性与中国汉族人群肺癌易感性和吸烟行为相关。  相似文献   
67.
贾雷  李扬  孙梅  崔伟  宋振迪 《生物磁学》2011,(8):1476-1478
目的:研究TNRC9/LOC643714基因rs12443621A/G多态性与乳腺癌易感性及临床病理之间的关系。方法:DNA试剂盒提取321例乳腺癌患者和340例正常女性静脉血全基因组DNA,PCR扩增目的基因片段,提取扩增样本进行DNA测序检测分析rs12443621多态性。应用SPSS17.0软件对实验结果进行统计学分析。结果:应用SPSS17.0软件对TNRC9/LOC643714基因rs12443621A/G多态性AA、AG、GG进行卡方检验分析,结果显示三种基因型分布在病例组及对照组中无统计学意义(X2=1.43,P〉0.05),与乳腺癌易感性无关,与乳腺癌病理分型、ER、PR、HER-2状态以及淋巴结是否转移无相关性(X2=2.90,P〉0.05;X2=2.25,P〉0.05;X2=1.671,P〉0.05;X2=1.34,P〉0.05;X2=3.24,P〉0.05)。结论:TNRC9基因rs12443621A/G多态性与乳腺癌易感性及临床病理特征无关,不能作为独立的基因标志物对乳腺癌进行早期检测和诊断。  相似文献   
68.
《生物磁学》2013,(26):I0002-I0002
在国家自然科学基金、云南省重点项目和中科院”百人计划”的资助下.近日。中科院昆明动物所的科研人员发现能够逆转艾滋病病毒-1型(HIV-1)易感性的主要靶细胞的分子机制。该研究成果发表在《BMC医学遗传学》和《国际免疫学杂志》上。  相似文献   
69.
魏磊  王承民  胡奕  罗静  张敏  何宏轩 《四川动物》2013,32(2):167-175
目的以MHC class Ⅱ gene β基因为分子标记研究布氏田鼠和青海田鼠自然种群鼠疫抗性差异的遗传基础。方法对布氏田鼠和青海田鼠进行鼠疫菌攻毒试验,并对死亡和存活的两种田鼠MHC class Ⅱ gene β基因酶切后的等位基因频率和基因型频率进行比较分析。结果布氏田鼠种群鼠疫抗性个体Rsa Ⅰ E和Rsa Ⅰ F等位基因较高的频率具有重要统计学意义(抗性个体:0.3095、0.2738;易感个体:0.0571、0.0286);青海田鼠种群鼠疫抗性个体Rsa Ⅰ F等位基因较高的频率具有重要统计学意义(抗性个体:0.3704;易感个体:0.0682)。对布氏田鼠和青海田鼠MHC class Ⅱ gene β基因纯合型序列分析显示,青海田鼠和布氏田鼠MHC class Ⅱ gene β基因有68个多态(变异)位点,占26.1%;其中布氏田鼠39个,青海田鼠27个,二者存在12碱基的差异。序列分析显示,布氏田鼠MHC class Ⅱ gene β基因在第27、53、63、70、91、126、127、128、129、160、213、214、215位碱基上存在多态性;而青海田鼠在第27、53、63、126、127、128、129、160、213、214、215位碱基上存在多态性。Rsa Ⅰ酶切揭示,青海田鼠的MHCclass Ⅱ gene β基因缺少等位基因E,多态性低于布氏田鼠,这可能是两自然种群鼠疫抗性差异的分子机制。结论 MHC class Ⅱ gene β基因多态性可能与布氏田鼠和青海田鼠鼠疫抗性存在相关性;MHC class Ⅱ gene β基因和其他未确定的鼠疫抗性标记可为研究宿主进化和疾病动力学提供有用的生物学信息。  相似文献   
70.
何佩  林俊  张信美  邓琳  马俊彦 《遗传》2009,31(5):479
为了探讨中国汉族妇女白细胞介素-10(IL-10)启动子的基因多态性与子宫内膜异位症(EMs)遗传易感性的关系, 文章应用扩增阻滞突变系统-聚合酶链反应(ARMS-PCR)结合DNA测序法, 以及聚合酶链反应-限制性片段长度多态性(PCR-RFLP)分析方法, 对119例不同期别的EMs组患者和120例随机抽取的汉族妇女进行了IL-10-1082G/A、-819T/C和-592A/C的基因多态性分析。结果表明: EMs组-1082等位基因频率和基因型分布与对照组比较, 差异无显著(P>0.05), 而EMs组-819C 或-592C、-819CC和TC或-592CC和AC的等位基因或基因型频率均显著高于对照组(P<0.05); 另外, Ⅲ-Ⅳ期EMs患者-819C 或-592C、-819CC和TC或-592CC和AC的等位基因或基因型频率又显著高于Ⅰ-Ⅱ期EMs患者和对照组(P<0.01)。这表明IL-10-819T/C和-592A/C位点多态性与中国汉族妇女EMs发病的易感性有一定关系。  相似文献   
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