云南白族、傣族、彝族X染色体STR基因座的遗传多态性及其与中国5个主要民族的遗传关系

应用复合PCR及基因扫描技术, 对云南白族、傣族、彝族人群X染色体3个STR基因座DXS6804、DXS6799、DXS7132的遗传多态性进行研究。白族89个样本中共检出18个等位基因, 38个基因型, 等位基因频率分布在0.0200~0.6400之间, 基因型频率分布在0.0256~0.3333之间; 傣族100个样本中共检出17个等位基因, 24个基因型, 等位基因频率分布在0.0135~0.7500之间, 基因型频率分布在0.0385~0.5769之间; 彝族88个样本中共检出20个等位基因, 35个基因型, 等位基因频率分布在0.0125~0.5875之间, 基因型频率分布在0.0250~0.3500之间。群体遗传多态性指标及法医学应用指标统计结果显示, 3个基因座在云南3个少数民族人群中均具有高度多态性。聚类分析和系统进化关系分析发现, 彝族、白族、傣族与藏族之间的遗传关系较近。     

HLA-B*2736等位基因的序列分析

使用FLOW-SSO、PCR-SSP以及测序等分型技术, 发现一个与HLA-B*270401基因相关的未知基因。设计基因特异性引物单独扩增B*27基因的外显子2-5, 包括内含子2-4, 并进行双向测序, 分析与B*270401基因序列的差异。该基因的扩增产物为1 815 bp。与B*270401相比在外显子3和4共有10个碱基的改变, 从而使相应氨基酸发生错义或同义突变。碱基634 A→C (密码子130丝氨酸→精氨酸); 670 A→T (密码子142苏氨酸→丝氨酸); 683 G→T (密码子146色氨酸→亮氨酸); 698 A→T (密码子151谷氨酸→缬氨酸); 774 G→C (密码子176谷氨酸→天冬氨酸); 776 C→A (密码子177苏氨酸→赖氨酸); 781 C→G (密码子179谷氨酰胺→谷氨酸); 789 G→T (密码子181丙氨酸同义突变); 1 438 C→T (密码子206甘氨酸同义突变); 1 449 G→C (密码子210甘氨酸→丙氨酸)。在IMGT/HLA数据库中B*27组只有3个基因（B*270502 / 2706 / 2732）提交了内含子序列。该未知基因的内含子2序列与B*2706相同, 显示了与B*27组基因的同源性, 但其同源性在内含子3、4均未得到支持, 与B*27组基因相比, 内含子3的第106个碱基C→G, 碱基168缺失, 碱基179 G→A, 碱基536 G→A; 内含子4中碱基82 T→C。但其内含子3、4序列却与B*070201完全相同。该基因序列已提交GenBank, 编号为被DQ915176, 被WHO确认为HLA-B*2736等位基因。     

核盘菌和灰葡萄孢基因组中的简单重复序列分析

利用公共的真菌基因组数据库资源, 对核盘菌（Sclerotinia sclerotiorum）和灰葡萄孢（Botrytis cinerea）基因组中SSRs的结构类型、分布、丰度及最长序列等进行了系统分析, 并与已经研究过的禾谷镰孢菌（Fusarium graminearum）, 稻瘟病菌（Magnaporthe grisea）和黑粉菌（Ustilago maydis）等几种植物病原真菌基因组中的SSRs进行了比较。结果表明: 核盘菌和灰葡萄孢基因组中的SSRs非常丰富, 分别为6 539和8 627个, 并且在结构类型和分布规律上具有一定的相似性; 与其他几种病原真菌相比, 核盘菌和灰葡萄孢基因组中长重复的四、五、六核苷酸基序更为丰富, 从而使得这两种真菌具有更高的变异性。同时, 我们发现真菌基因组中SSRs的丰度与基因组的大小及GC含量没有必然的关系。文章对核盘菌和灰葡萄孢基因组中SSRs的丰度、出现频率及最长基序的分析为快速、便捷地设计多态性丰富的SSRs引物提供了有益的信息。     

蜜蜂属六蜂种间MRJP2基因C-端重复序列的比较分析

构建了中华蜜蜂（Apis cerana cerana,中蜂）8日龄工蜂头部cDNA文库,获得了中蜂王浆主蛋白2（major royal jelly protein 2,MRJP2）的全长cDNA序列,该序列长1 605bp,包含一个编码468个氨基酸的开放阅读框（open reading frame,ORF）。在中蜂MRJP2的cDNA序列的C-端,首次发现存在串联重复片段长度多态性（variable numbers of tandem repeat,VNTR）。克隆并测定了蜜蜂属Apis内其他5个种的MRJP2基因的C-端重复序列,结果表明: 在蜜蜂属的其他5个种中,C-端重复片段的核心序列是以碱基高度突变方式而表现出个体之间的多态性,而重复片段长度基本一致。中蜂与西方蜜蜂A. mellifera,大蜜蜂A. dorsata与黑大蜜蜂A. laboriosa,以及小蜜蜂A. florea与黑小蜜蜂A. andreniformis分别形成3个进化枝。中蜂和西方蜜蜂与大蜜蜂和黑大蜜蜂之间的亲缘关系较近,而与小蜜蜂和黑小蜜蜂的亲缘关系较远。     

西藏那曲地区藏族人群15个短串联重复序列位点多态性的研究

利用基因扫描技术调查西藏自治区那曲地区藏族人群D8S1179、D21S11、D7S820、CSF1PO、D3S1358、TH01、D13S317、D16S539、D2S1338、D19S433、VWA、TPOX、D18S51、D5S818及FGA共15个短串联重复序列(STR)基因座多态性分布,获得15个基因座的群体遗传学数据。结果显示:15个STR位点在那曲地区藏族人群中具有遗传多态性,基因型分布符合Hardy-Weinberg平衡,DP在0.758 8—0.960 4之间,H在0.476 2—0.862 0之间,PIC在0.446 4—0.861 5之间,EPP在0.385 0—0.856 0之间,累积个体鉴别力为0.999 999 999,累积非父排除率为0.999 999 998。15个STR位点适合作为那曲地区藏族人群的遗传标记用于人类学、疾病连锁分析、法医学亲子鉴定和个体识别等领域的研究。     

大熊猫酸性核糖体磷酸蛋白P1 基因cDNA 克隆及序列分析

运用RT-PCR 技术,从大熊猫的肌肉组织总RNA 中成功克隆了酸性核糖体磷酸蛋白P1 (RPLP1)基因的表达序列,并对其进行了测序及初步分析。结果表明:大熊猫RPLP1 基因的表达序列全长为448 bp,开放阅读框(ORF)为344 bp,编码114 个氨基酸的蛋白质,该蛋白的分子量为11.566 kDa,pI 为4.4,含有3 个酪蛋白激酶Ⅱ磷酸化位点和2 个N - 酰基化位点。进一步分析发现,大熊猫RPLP1 基因的表达序列及其编码的氨基酸序列与已报道的部分哺乳动物具有很高的相似性。      

花生微卫星标记的研究进展

近年来花生微卫星标记的开发取得了一定的进展, 初步揭示了花生在DNA水平上的遗传多样性。花生微卫星标记的开发途径主要包括通过构建小片段基因组文库开发基因组SSR标记, 根据花生EST序列开发EST-SSR标记, 根据豆科植物序 列信息和SSR标记开发花生SSR标记, 将SSR标记与其它分子标记结合开发新的DNA标记, 以及基于SSR核心序列开发ISSR标记。花生微卫星标记主要应用于遗传多样性研究、遗传图谱与品种指纹图谱构建以及分子标记辅助育种等领域。本文综述了花生SSR标记开发研究的进展及应用。     

家兔BMP7基因的克隆及其生物信息学分析

在对已知部分编码序列(CDS)进行分析的基础上, 采用RT-PCR分步扩增以及RACE方法, 对家兔BMP7基因3′和5′末端未知序列进行了克隆与生物信息学分析。测序结果综合分析表明, 所获序列共计1 654 bp, 包括家兔BMP7近全长前肽、全长成熟肽CDS及3′非翻译序列(3′UTR), 将已有的序列向5′和3′端分别延伸了395 bp和628 bp。序列对比表明, 克隆的家兔BMP7 CDS部分与人、小鼠的对应序列的同源性分别为91.89%和89.32%, 预测的氨基酸序列同源性分别为96.51%和96.01%。家兔BMP7 3′UTR长446 bp, 与人、小鼠对应序列同源性分别为57.38%和45.57%; 具有2个转录终止信号位点。推测家兔BMP7成熟蛋白有BMPs特有的7个位置固定的半胱氨酸残基和TGF-β家族指纹。家兔BMP7 3′UTR区转录终止信号的可选择性可能与基因转录后调控有关。     

研发动态

生物领域专家研究科学创新方法;我国首次完成益生乳酸菌全基因组序列测定;中国科学家分离出控制水稻产量的单基因;合成基因组学公司和基因组技术亚洲中心完成油椰子基因组首张草图;科学家绘出鸭嘴兽基因组草图;研究者绘出棕榈树大部分基因组草图。     

广东汉族22个Y-STR基因座遗传多态性及遗传关系分析

调查了广东汉族群体22个 Y-STR基因座的遗传多态性分布情况, 探讨其群体遗传学及法医学应用价值。通过自行建立的两组Y-STR荧光标记复合扩增体系(MultiplexⅠ: DYS505, DYS533, DYS576, DYS588, DYS634, DYS643; MultiplexⅡ: DYS461, DYS481, DYS504, DYS508, DYS607)和应用进口Powerplex Y System (DYS19, DYS389Ⅰ/Ⅱ, DYS390, DYS391, DYS392, DYS393, DYS385, DYS437, DYS438, DYS439), 对广东汉族216 名无关男性个体进行22 个STR基因座的复合分型, 用ABI310基因分析仪对扩增产物进行检测, 统计22 个Y-STR基因座的群体遗传学参数, 并结合已公开发表的其他12 个群体“扩展单倍型”的数据资料, 分析广东汉族群体遗传距离和聚类关系。3 组复合扩增系统均可成功进行分型, 基因多样性GD值在0.3299(DYS634)~ 0.9425(DYS385); 22 个Y-STR基因座共同构成的单倍型214 种, 单倍型多样性为0.9999。广东汉族和潮汕汉族的遗传距离最近(-0.0030), 与东北汉族的遗传距离最远(0.0195)。22 个Y-STR基因座联合检测具有丰富的遗传多态性, 对建立Y染色体STR数据库, 研究群体遗传学和进行法医学应用有重要意义。