与胎儿珠蛋白基因持续表达有关的(A_γδβ)°—地贫纯合子及杂合子的分子鉴别

我们分子鉴别了一个缺失型中国(A_γδβ)°-地贫家系。先证者为这一缺失的纯合子,具有中度贫血症状。家系的另五个成员均为这一缺失的杂合子,其胎儿血红蛋白(HbF)为16—21％,接近或达到HPFH杂合子的HbF水平,并且几乎不表现贫血症状。限制性内切酶图谱分析证明了β-珠蛋白基因簇内的DNA顺序缺失,缺失的5′端点位于Aγ基因IVSⅡ内,3′端点在β-珠蛋白基因下游区远端,距HPFH-2的3′缺失端点上游区约11kb。缺失的总长度约为80kb。本文讨论了这一缺失导致胎儿血红蛋白在成人中持续活跃表达的可能机制。     

用直接测定基因组DNA序列的方法检测β-地中海贫血基因突变

本文报道一种结合聚合酶链反应(PCR)技术直接测定基因组DNA中单考贝基因片段序列的方法,以及利用这种方法测定两例β-地贫纯合子的β珠蛋白基因序到结果。测定出基因点突变,一例为编码子17(A→T)突变纯合子,另一例为编码子69(G→A)突变纯合子。针对上述两个点突变合成寡核苷酸片段,末端标记~(82)P后为探针进行斑点杂交的结果与测序结果一致。     

影响2型糖尿病患者血浆Aβ水平的多因素分析

摘要 目的：探讨影响2型糖尿病（T2DM）患者的血浆β-淀粉样蛋白（Aβ）水平的相关因素。方法：选取西安市第九医院内分泌科、老年病科住院的T2DM患者415例。另选取年龄、性别、受教育程度、大血管疾病史（心脏病史）相匹配,无糖尿病,并符合排除标准的患者176例为对照组（NC组）。使用ELISA检测血浆Aβ₄₀、Aβ₄₂水平,采用Pearson相关分析评估血糖与血浆Aβ₄₀和Aβ42水平的相关性,多元线性回归分析法评估Aβ₄₀和Aβ₄₂水平影响因素。结果：与NC组比较,T2DM组的患者空腹血糖（FBG）、糖化血红蛋白（HbA1c）、甘油三酯（TG）水平显著升高（P<0.05）,高密度脂蛋白（HDL）和低密度脂蛋白（LDL）水平显著降低（P＜0.05）;血浆Aβ₄₀水平明显升高（P=0.002）,但血浆Aβ₄₂水平明显降低（P<0.001）。与认知功能正常的T2DM患者相比,伴有认知功能异常的T2DM患者血浆Aβ₄₂水平显著降低（P=0.025）。T2DM患者FBG与血浆Aβ₄₂水平呈负相关（r =-0.099,P=0.016）;多元线性回归分析显示： HDL和TG水平是影响血浆Aβ₄₀含量的因素（P=0.002,P=0.027）,也影响血浆Aβ₄₂含量（P=0.004）。结论：T2DM患者血浆Aβ₄₀水平明显升高,而血浆Aβ₄₂水平明显降低,伴有认知功能异常的T2DM患者血浆Aβ₄₂水平明显降低。HDL和TG水平是影响血浆Aβ水平的因素。     

幼苗期化感水稻与非化感水稻响应稗草胁迫的初步研究

以化感水稻PI312777和非化感水稻Lemont为研究对象,设计与稗草伴生的根箱试验,通过研究水稻幼苗期株高、生物量、根系构型及植物激素的变化规律,分析水稻化感品种和非化感品种在幼苗期响应稗草胁迫的生理差异性。结果表明:化感水稻和非化感水稻在幼苗期响应稗草胁迫的生理反应有较大差异。单种处理时,幼苗期化感水稻在株高、生物量及根系构型等方面明显优于非化感水稻;稗草伴生导致幼苗期非化感水稻的株高显著增加。稗草伴生条件下,化感水稻在地下生物量显著增加的同时总根长、根总表面积、根总体积和根尖数显著增加;非化感水稻的根总表面积、根总体积和根尖数较单种处理时分别显著增加了14.12%、9.52%、8.49%。水稻体内的吲哚乙酸(indole-3-acetic acid, IAA)和脱落酸(abscisic acid, ABA)对稗草的生物胁迫均不敏感,但稗草伴生导致化感水稻和非化感水稻体内水杨酸(salicylic acid, SA)含量显著增加,而茉莉酸(jasmonic acid, JA)含量显著下降,且非化感水稻中SA的增加幅度是化感水稻的2.1倍。该研究结果可为农田杂草的有效防控提供一定的...     

基于源-库互反馈的温室青椒坐果时空动态模拟

基于源-库互反馈的温室青椒坐果时空动态模拟     

金合欢根瘤菌的几种酶活特性

金合欢根瘤菌Rhizobium sp.(Acacia farnesiana)的氧化酶、过氧化氢酶、脲酶、青霉素酶和β-半乳糖苷酶均呈阳性。经过酶活性定量测定表明金合欢根瘤菌有葡萄糖酸-6-磷酸脱氢酶(6PGD)和β-半乳糖苷酶的酶活性,而慢生型大豆根瘤菌未测到上述两种酶活性。根据聚丙烯酰胺凝胶电泳酯酶图谱,6株金合欢根瘤菌可分成两群:酋株AF1、AF2和AF3的酯酶图谱中有A带,AF4、AF5和AF6的酯酶图谱中没有A带。     

体外重构STUB1介导α-1抗胰蛋白酶突变体Z蛋白泛素化修饰反应体系

α-1抗胰蛋白酶Z型突变体蛋白(α-1 antitrypsin Z-mutant protein, ATZ)是引发α-1抗胰蛋白酶缺陷症(α-1 antitrypsin deficiency, AATD)的主要原因,研究ATZ蛋白的泛素化修饰和降解对于治疗AATD具有重要意义。STUB1是一种重要的E3泛素连接酶,参与调节多种蛋白质的泛素化修饰。然而,STUB1是否参与ATZ的泛素化修饰尚未明确。本研究首先将ATZ和STUB1的编码基因克隆到pET28a质粒,构建了这2个蛋白的表达质粒。随后,将重组质粒转入大肠杆菌表达系统,在优化诱导条件实现了重组蛋白的异源表达。通过金属螯合亲和层析技术纯化得到目的蛋白,并通过蛋白质谱分析验证了其氨基酸序列的准确性。利用纯化的ATZ和STUB1重组蛋白,构建了一个体外泛素化修饰反应体系。实验结果显示,在ATP、E1泛素激活酶和E2泛素结合酶的协同作用下,STUB1成功催化了ATZ的泛素化修饰。本研究提供了一种体外获得Z型突变体ATZ纯化蛋白的方法,并确认了STUB1介导ATZ的泛素化修饰功能,推进了对α-1抗胰蛋白酶Z型突变体蛋白在细胞内降解过程的调控机制的理解。     

大豆长链非编码RNA lncRNA77580转基因材料的转录组分析

长链非编码RNAs(lncRNAs,long non-coding RNAs)是长度在200个核苷酸以上的功能性RNA分子,在植物的生长发育及逆境应答中发挥重要调控功能。前期研究发现一个大豆盐胁迫响应lncRNA,称其为lncRNA77580,它的大片段缺失和过表达影响其邻近蛋白编码基因的表达。本研究通过lncRNA77580转基因材料的转录组分析,探究lncRNA77580可能的功能及调控网络。在大豆发状根中过表达lncRNA77580,转基因复合体表现为盐敏感;利用dual-sgRNA/Cas9成功实现lncRNA77580大于4 kb的大片段敲除,突变效率为12.5%。利用lncRNA77580转基因材料进行RNA-seq分析发现,lncRNA77580过表达和大片段缺失显著改变了转基因发状根的基因表达谱。差异表达基因（DEGs,differentially expressed genes）GO和KEGG富集分析表明,lncRNA77580过表达或敲除主要影响了大量转录因子和信号传导类基因的差异表达,这些差异表达基因与植物逆境应答及生长发育密切相关。上述结果说明lncRNA775...