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141.
汉族马凡综合征(MFS)患者FBN1基因两种新发突变分析 总被引:1,自引:0,他引:1
为调查马凡综合征(Marfan syndrome, MFS)患者的原纤维蛋白-1(Fibrillin-1, FBN1)基因突变情况, 应用聚合酶链反应(PCR)和变性高效液相色谱法(Denaturing high-performance liquid chromatography, DHPLC)对MFS患者的FBN1基因进行突变筛查, 对DHPLC初筛异常的DNA片段进行测序分析。结果在两个MFS家系中发现FBN1基因两种新的突变: 一种为复合突变包含第55号外显子的缺失突变c.6862_6871delGGCTGTGTAG (p.Gly2288MetfsX109)、同义突变c.6861A>G和内含子的突变c.[6871+1_6871+11delGTAAGAGGATC; 6871+34dupCATCAGAAGTGACAGTGGACA]; 另一种为第20号外显子的错义突变c.2462G>A(p.Cys821Tyr)。研究表明, FBN1基因的缺失突变c.[6862_6871delGGCTGTGTAG; 6871+1_6871+11delGTAAGAGGATC] (p.Gly2288MetfsX109)和错义突变c.2462G>A(p.Cys821Tyr)可能分别是这两个家系患者的致病原因。 相似文献
142.
基于F—2群体的鸡重要生长性状遗传分析 总被引:13,自引:1,他引:13
采用F-2设计,以丝羽乌骨鸡(C系)为一亲本,分别与农大褐蛋鸡(B系),及法国明星肉鸡(A系)进行正反交,产生了包含A×C,C×A;B×C,C×B4个杂交组合的F2代群体,建立了可用于定位产肉及产蛋等性状QTL的资源群体.基于这一F-2群体,对体重及日增重等性状表型值进行分析,结果显示,亲本间均值差异显著,分离群体变异大,这组性状间有中等或较高的相关,各性状潜在的QTL座位数不超过10,所建资源家系能够满足QTL定位所需的样本数量,达到了预期的效果. 相似文献
143.
胡麻是北方地区特有的、富含不饱和脂肪酸的油料作物。培育高亚麻酸品种、高亚油酸品种是胡麻品质育种的主要目标。分子标记辅助选择能提高胡麻育种效率,缩短育种年限。本研究进行了胡麻资源材料自然群体多年多点脂肪酸检测数据的统计分析和基因分型、群体构建、亚麻酸、亚油酸相关SNP位点的KASP基因分型及其验证等研究,取得了以下几个方面的结果:(1)检测246份胡麻种质资源材料多年多点5种脂肪酸成分,并对其进行了统计分析。相关性分析结果显示,亚麻酸与其他成分之间呈极显著负相关,尤其是亚麻酸和亚油酸之间负相关性最高;(2)对5种脂肪酸表型数据进行统计分析,确定了亚麻酸、亚油酸相关SNP标记分型群体:包括49份高亚麻酸(≥54%)材料、36份低亚油酸(≤13.5%)材料,及8号(CH-89)和254号(CI637PI91037)高亚油酸低亚麻酸材料;(3)验证并确定了7个SNP位点:g6-6229142、g10-19305239、g9-18961021与亚麻酸显著关联;g6-19208888、g9-14900088、g15-22369840和g2-7680441与亚油酸显著关联;(4)对确定的7个SNP位... 相似文献
144.
谷氨酸棒杆菌Corynebacterium glutamicum可以利用乙酸为碳源和能源进行生长. 乙酸代谢中涉及乙酸活化的两个酶为磷酸转乙酰酶PTA和乙酸激酶AK, 它们是由pta-ack操纵子经诱导表达产生的. 采用转座子挽救法, 我们从调控突变株C. glutamicum G25中获得了amrG1和amrG2两个目标基因. 经分析鉴定, amrG1基因(NCBI GenBank 接受号为AF532964)可能参与乙酸代谢调控, 编码作用于pta-ack操纵子的一个调控因子. 该调控因子基因序列全长732 bp, 开放阅读框含有243个氨基酸, 分子量约为27 kD. 通过基因定点缺失和过量表达技术, 在谷氨酸棒杆菌野生型菌株中分别构建了amrG1基因缺失菌株和表达菌株, 并研究了它们在含有葡萄糖和/或乙酸不同碳源的基本培养基上生长时产生的PTA和AK酶活性特征. 酶活性测定结果发现其中的amrG1基因缺失菌株和表达菌株存在着与野生型菌株不同的一系列酶学特征, 分析显示: 以野生型菌株为对照, amrG1基因缺失菌株在含有葡萄糖碳源的培养基上生长时表现出较高的PTA和AK酶活性, 并且在葡萄糖和乙酸两种碳源上生长时表现出与乙酸碳源上生长时几乎同样的PTA和AK酶活性; amrG1基因过量表达对葡萄糖碳源上生长产生的PTA和AK酶活性有一定程度的抑制, 即表现出与基因缺失情况相反的调控效应. 根据以上结果分析, amrG1可能编码了作用于pta-ack操纵子的一个阻遏因子或共阻遏因子. 相似文献
145.
南极乔治王岛菲尔德斯半岛晚白垩世孢粉植物群的发现及其意义 总被引:4,自引:0,他引:4
南极乔治王岛菲尔德斯半岛半三角地区出露的一套火山岩系地层,其中夹有厚约5m的火山-沉积岩,灰色凝灰质粉砂岩。中国第四次南极考察队在火山-沉积岩中采集了8块孢粉样品,在编号为GWP4—7号的4块样品中获得较丰富的孢子花粉,但是保存不佳,大部分难以鉴定,这可能由于后期火山活动的高度热作用有关。虽然只有少部分化石可鉴定。 相似文献
146.
在单基因遗传病专题的教学中探索了研究性学习方式,通过提取关键词、列表比较、创新思考、总结提升、运用规律、感受遗传病等方式,达到了知识目标、能力目标、情感目标并重的目的。 相似文献
147.
Red重组系统及在微生物基因敲除中的应用 总被引:6,自引:0,他引:6
在完成了对各种微生物基因组的测序以后,功能基因学的研究变得尤为重要。研究基因功能最直接的方法便是将待研究的基因失活。最初构建基因突变体是采用大肠杆菌的RecA系统,但是RecA重组系统操作复杂,重组效率低。最近建立了Red重组系统,该系统由3个蛋白组成:α蛋白(即λ核酸外切酶),β蛋白,Gam蛋白。应用Red系统进行基因敲除,可以直接利用线性打靶DNA,两侧同源臂长度在35~60 bp即可发生同源重组,且重组效率高。
Abstract:Since many DNA-sequencing projects of varied microorganisms have been completed,studies on their functional genomics become more important.Inactivation of an interesting gene is a direct method to characterize its function.Though the Esherichia coli RecA recombination system can be used to produce gene mutants,it needs a complex manipulation process.Furthermore,its efficiency is very low.Recently a Red recombination system was developed.This recombination system consists of three proteins:α protein(λ exonuclease),β protein and Gam protein.In this system,the linear targeting DNA which contains a selectable marker flanked with a homologous region as short as only 35~60 bp can be directly targeted for gene knock-out with a higher efficiency. 相似文献
148.
150.
肝癌先天性多表达多药耐药基因,严重影响肝癌的化疗效果,筛选肝癌细胞中的耐药基因,研究其耐药机制有助于提高肝癌化疗效果,提高肝癌的治愈率。首先构建肝癌细胞逆转录病毒的cDNA文库,感染成纤维细胞,使得逆转录病毒基因整合进细胞,加药筛选,存活细胞中的基因再次包装成病毒,用于下一轮筛选。采用循环包装回收(Cyclical packaging rescue,CPR)技术进行肝癌细胞耐药基因的筛选即是通过病毒包装将基因从细胞中钓取出来,相比于常规筛选方法,仅通过一轮筛选可能会出现很多假阳性基因,采用CPR技术则是通过多轮筛选,很大程度减少了假阳性细胞的出现。通过该方法经过四轮筛选获得核糖体蛋白S11(RPS11)、核糖体蛋白L6(RPL6)、核糖体蛋白L11(RPL11)、核糖体蛋白L24(RPL24)等几种基因,经初步检测,增加了细胞的耐药性。 相似文献