精子发生障碍的遗传学研究进展

育龄人群中约15％的夫妻被不孕不育困扰,其中男方因素导致的不孕不育约占50％.男性不育通常由精子发生障碍导致,呈现为少、弱、畸形精子症,最严重的是无精子症.本文以精子发生障碍为主线,重点综述了非梗阻性无精子症和畸形精子症的遗传学病因研究.近年来,随着高通量芯片和测序技术的快速发展,无精子症和畸形精子症的遗传学因素得以深...     

小鼠异常行为及其继代遗传特性

实验室条件下小鼠常表现多种异常行为,通过对跳跃爬行鼠和非跳跃爬行鼠的亲代及F1代的行为观察,研究小鼠异常行为在继代过程中的变化规律以及皮质醇浓度与异常行为的关系。结果表明:两代跳跃爬行鼠和非跳跃爬行鼠的异常行为差异显著(P<0.05),在正常行为中跳跃爬行鼠的平均睡眠时间和修饰行为的次数明显少于非跳跃爬行鼠(P<0.05),而探究行为的次数明显高于非跳跃爬行鼠(P<0.05)。F1代跳跃爬行鼠的异常行为类型基本和母体一致,异常行为的发生次数明显高于亲代,说明异常行为具有遗传基础。通过测定皮质醇浓度,发现跳跃爬行鼠的皮质醇平均浓度明显高于非跳跃爬行鼠(P<0.05),说明皮质醇的分泌量影响着异常行为的发生频率。     

生物钟异常通过重塑肿瘤代谢促进AOM/DSS诱导的炎性小鼠结肠癌生长

生物钟紊乱已被确定为肿瘤的一个独立风险因素,与肿瘤的发生发展密切相关,而代谢紊乱是肿瘤发生发展的重要特征之一.因此,研究生物钟与肿瘤代谢之间的调控关系尤为重要.本研究采用氧化偶氮甲烷(azoxymethane,AOM)联合葡聚糖硫酸钠(dextran sodium sulfate,DSS)方法构建肠炎相关性结肠癌小鼠模...     

非生物胁迫下耐辐射异常球菌drB0118基因功能分析

【目的】鉴定和确定被预测为编码干燥相关蛋白的耐辐射异常球菌(Deinococcus radiodurans) drB0118基因功能,探讨该基因对盐、渗透和氧化胁迫抗性的作用。【方法】构建drB0118基因缺失突变株(ΔB0118),通过氯化钠、D-山梨糖醇和过氧化氢等胁迫冲击实验及氧化胁迫条件下qRT-PCR分析,研究drB0118突变对非生物胁迫反应及氧化胁迫相关基因表达的影响。【结果】drB0118突变导致菌株对NaCl和D-sorbitol胁迫的抗性降低;对氧化胁迫(H2O2)敏感;qRT-PCR分析显示,drB0118突变引起氧化胁迫抗性基因pod和oxyR分别下调4倍和10倍。【结论】D. radiodurans中drB0118参与了盐、渗透和氧化等多种非生物胁迫反应。     

小肠结肠炎耶尔森氏菌依温毒性的研究

本文报告了来自不同国家和地区的人和动物的80株小肠结肠炎耶尔森氏菌的自凝性和血清抵抗性,并与前文报道的依钙性和毒力质粒对比。带毒力质粒的菌株均37℃阳性和25℃阴性,而无毒力质粒的菌株37℃和25℃均阴性。从而指出,带毒力的小肠结肠炎耶尔森氏菌有温度依赖的特性。同时证实,62株地方分离株均为毒力株,具有致病性。本文采用的自凝性和血清抵抗性试验方法具可靠、经济、快速和应用广泛等优点。     

南京地区早产儿坏死性小肠结肠炎病原体特点和益生菌干预效果及预后影响因素分析

目的探究南京地区早产儿坏死性小肠结肠炎(NEC)的病原体特点,并观察益生菌辅助治疗对患儿血清炎症因子水平的影响,分析影响NEC早产儿预后的因素。方法将2014年5月至2018年12月于东南大学附属中大医院就诊的87例NEC早产儿选为研究对象,分析其病原体特点,观察不同治疗方法对患儿血清炎症因子的影响,并通过Logistic回归分析影响NEC患儿预后的危险因素。结果革兰阴性菌是NEC早产儿的主要致病菌,主要包括肺炎克雷伯菌(25株,27.78%)和大肠埃希菌(21株,23.33%)。肺炎克雷伯菌和大肠埃希菌对美罗培南、亚胺培南/西司他丁、哌拉西林/他唑巴坦、多粘菌素和阿米卡星敏感。益生菌干预后的NEC早产儿血清IL-1β、IL-10、TNF-α水平及TLR4的表达均显著低于常规治疗患儿(均P0.05)。发病前3 d内输血、新生儿窒息、益生菌干预、非营养性吮吸、腹膜炎、败血症、加奶速度、PDA均是影响NEC早产儿预后的相关因素(均P0.05),其中发病前3 d内输血、新生儿窒息、加奶速度、PDA是影响NEC早产儿预后的独立危险因素(均P0.05)。结论革兰阴性菌是NEC早产儿的主要致病菌,益生菌干预可有效降低NEC早产儿血清炎症因子水平。对于NEC早产儿的治疗可选用碳青霉烯类、氨基糖苷类等抗生素,同时需关注影响NEC早产儿预后的独立危险因素。     

中性粒细胞胞外诱捕网和血栓形成的研究进展

中性粒细胞胞外诱捕网是由DNA骨架、组蛋白、颗粒成分以及胞浆蛋白组成的网状物,它通过捕获致病微生物,抑制其扩散、灭活毒力因子以及清除病原体来发挥抗菌活性,中性粒细胞这种与其经典的趋化、吞噬作用不同的胞外杀菌方式发挥着重要的固有免疫应答作用。然而,中性粒细胞胞外诱捕网的产生是一把双刃剑。近年来有研究表明它可以导致凝血异常、刺激血栓形成并为其提供支架,但这一过程的机制并不十分清楚,可能与中性粒细胞胞外诱捕网的促凝活性以及凝血级联反应的激活有关。本文将就中性粒细胞胞外诱捕网及其与血栓形成之间关系的研究进展做一综述。     

自闭症患者大脑语言功能的异常偏侧化研究进展

自闭症谱系障碍(autismspectrumdisorders,ASD)是一种广泛发展障碍,以社会交往障碍、言语和非言语交流缺陷、兴趣狭窄和行为刻板等为主要临床特征.本文简述了自闭症的核心症状——语言障碍,回顾了自1986年以来,对自闭症语言障碍神经机制的研究,从其大脑结构、功能不对称性及相关利手因素的影响三个方面,综述了自闭症语言功能的异常偏侧化领域的研究成果和进展,期望为自闭症语言障碍的鉴别与治疗提供帮助,并促进汉语背景下自闭症患者的语言功能偏侧化研究.     

买麻藤根的异常次生生长

买麻藤(Cnetum montanum)根的异常次生生长与茎的异常次生生长相似,位于维管束外围的薄壁组织细胞可以形成维管束,以这种方式使根加粗。并且在生长过程中以同样的方式,在维管束的外围不断形成新的维管束。这些新的维管束成环状排列,因此,在老根中呈多圈的维管束。与茎唯一不同的是根的异常次生生长为不均等的,在两个宽大的射线区外侧,没有异常的维管束形成,因此,根主要向着与两条宽大射线相垂直的方向扩展,故外形呈扁圆形。     

从异常核型人胚胎干细胞中筛选不同X染色体失活状态的亚系

目的:从异常核型人胚胎干细胞系中分离两种不同X染色体失活(XCI)状态的细胞,建立亚系,并进行对其XCI状态特征和多能性标记进行鉴定。方法:G显带鉴定人胚胎干细胞系ch HESC-3早晚期代数细胞的核型,H3K27me3免疫荧光染色鉴定早晚期ch HESC-3表观遗传差异,RT-PCR检测早晚期ch HESC-3中XIST基因的表达。利用单细胞克隆的培养分选亚系,H3K27me3、RNA polymeraseⅡ以及DAPI三种标记的共染后每种表观标记各选两株进行RT-PCR,检测两种亚系中XIST基因的表达。并对这四株细胞进行干细胞标记鉴定。结果:G显带结果证明早期ch HESC-3为正常核型,晚期代数核型为异常核型,牵涉到8条染色体的复杂结构变异。H3K27me3免疫荧光染色证明异常核型ch HESC-3中有部分细胞出现了H3K27me3凝集点,而正常核型细胞中未发现。正常核型细胞(ch HESC-3N)没有XIST基因表达,异常核型细胞(ch HESC-3C)中有表达。在RNA polymeraseⅡ着色缺口中发现H3K27me3凝集点的细胞亚株XIST基因表达阳性,polymeraseⅡ着色缺口中未发现H3K27me3凝集点的细胞亚株XIST基因表达阴性,XIST阳性和阴性细胞各选两株进行多能性标记免疫荧光染色均为阳性。结论:成功从异常核型人胚胎干细胞系中分离两种不同XCI状态的细胞并建立亚系,两种表观类型的亚系均保持多能性标记并能在长期培养中保持各自特性。