一种口腔康复治疗器设计

目的:设计一种既可用于口腔肌肉康复训练又可用于辅助治疗的口腔康复治疗器.方法:采用AUTOCAD设计出牙套,弹簧,支杆等部件,采用硅胶制作牙套,采用碳素弹簧钢丝制作菱形弹簧,采用不锈钢制作成支杆,最后组装成一个完整的口腔康复治疗器进行应用测试.结果:应用方便、感觉舒适,有效缓解了张口难度和提高张口的开启度、增加咬合力度和有效提高治疗体位稳定性.结论:该设计成果使用舒适,有效实现面肌康复和提高咬合力,减小和避免面肌纤维化和提高了治疗位置体位稳定性.     

一例ISPD基因复合杂合变异所致的肢带型肌营养不良症2U型的诊断和基因检测分析

肢带型肌营养不良症(limb-girdle muscular dystrophy,LGMD)是一组罕见的非先天性遗传性肌肉疾病，主要表现为四肢近端肌张力及肌力进行性减退，其临床表现及遗传模式具有异质性。本研究报道了1例肢带型肌营养不良症2U型10岁男性患者，运动后出现双下肢肌肉无力，入院查肌酸激酶明显升高，经水化碱化治疗后无效。利用高通量测序方法对患者及其父母、妹妹进行肌营养不良相关基因检测，该患者存在ISPD基因外显子9杂合缺失以及c.1231C>T(p.Leu411Phe)的杂合错义变异，其父亲携带ISPD基因c.1231C>T(p.Leu411Phe)的杂合错义变异，母亲及妹妹携带ISPD基因外显子9杂合缺失，上述变异在现有的数据库及文献中均未见报道。对变异位点的保守性分析和蛋白结构预测分析表明，上述位点保守性高，且均位于ISPD蛋白C端结构域，可能对蛋白功能产生影响。综合以上结果并结合相关临床资料，可明确诊断该患者为肢带型肌营养不良症2U型。本文通过总结该患者临床特点及对ISPD基因新变异进行分析，丰富了ISPD基因变异谱，有助于该病早期诊断及遗传咨询。     

Charcot-Marie-Tooth病与遗传性男子女性型乳房的自由组合1)

本文报道Charcot-Marie-Tooth病伴有/不伴有遗传性男子女性型乳房患者的家系，并对这两种种病的诊断、遗传方式和组合问题进行了研究，证实系两个单基因遗传的致病基因在一个家系中发生了自由组合。