肿瘤发生与相关基因突变的关联

肿瘤的发生常与其相关基因的突变有关,这些突变会引起编码基因的蛋白质的结构或数量的改变,从而导致其相关基因功能的丧失。突变在基因上发生的位置及类型的不同也会对基因的表达造成不同的影响。本文介绍了存在于肿瘤相关基因编码区及非编码区的突变与肿瘤发生发展的相互关系。本文还就肿瘤相关基因的突变类型阐述肿瘤的靶向治疗,提供了癌症治疗及预防的新思路。     

南岭南北坡灰蝶的区系组成与生态分布

南岭是我国重要的动植物发源地和保存地,研究南岭蝴蝶的区系和生态分布对保护蝴蝶的多样性具有重要意义。通过对南岭中段南北坡的灰蝶进行多年的调查,结果表明:南岭保护区共记录到灰蝶101种,82.178%的种分布在东洋区。按中国动物区系划分,南岭灰蝶主要分布在华南、华中、西南三个区。从灰蝶在南岭南北坡的分布来看,2012-2014年在南北坡调查点共发现灰蝶865头,分别属于31个种,其中南坡共发现470头(隶属于27个种)、北坡228头(隶属于13个种)。这说明南坡的灰蝶种数多,是北坡种数的2倍;南坡的种群密度也比北坡高,是北坡的2.06倍。从同一坡向不同海拔来看,南坡1000-1100 m与500-600 m两个海拔的灰蝶种类数相同,但前者的种群密度为后者的1.55倍;北坡灰蝶种数与种群密度1000-1100 m均高于500-600 m;山顶灰蝶种类少。     

北京夏植黄瓜内生真菌区系研究

为了解黄瓜植株内生真菌的区系组成及其变化,从而为进一步研究黄瓜内生真菌的生态和功能奠定基础,对采自北京延庆的不同品种和不同生育期的40株黄瓜进行了内生真菌的分离培养。经形态学鉴定和18S rDNA序列分析,分离到的1,024株内生真菌属于18属,其中Exserohilum和Neocosmospora尚未见内生真菌的报道。Alternaria、Aspergillus、Chaetomium、Cladosporium和Fusarium在各生育期和各器官普遍存在。其中,Alternaria在叶中的定殖率达47.0%,远高于在其他器官中的定殖率;Fusarium在根中的定殖率达32.5%,远高于在其他器官中的定殖率。多数真菌类群表现出不同程度的器官偏好性,有些真菌类群则只出现在特定器官中。叶和根的内生真菌类群数量和总定殖率均高于茎和果实。随着黄瓜的生长,各器官内生真菌的类群数在增加,部分真菌的定殖率也呈上升趋势,但Neocosmospora和Chaetomium在各器官中的定殖率则随植株生长呈下降趋势。     

中国腹茧症15年流行病学特征

目的:探讨中国近15年腹茧症的流行病学特征和诊疗经验.方法:总结中国1994年1月-2009年1月问的腹茧症文献资料.结果:中国近15年共报道903例腹茧症,男女比例为1:1.35,平均年龄33.14岁,51.7%分布在华东地区,90.5%以不同表现形式的肠梗阻为主要表现,70.5%属于弥漫型腹茧症,40.2%患者无大网膜,手术以包膜切除为主.结论:腹茧症主要分布在华东地区,术前诊断困难,切除包膜和松解粘连是治疗本病的有效方法.     

多巴胺D4受体基因启动子区多念性位点与注意缺陷多动障碍的关联研究

目的:探讨多巴胺D4受体基因启动子区-1240L/S,-616C/G和-521C/T三个多态性与注意缺陷多动障碍(Attention deficit hyperactivity disorder,ADHD)的关系.方法:取无亲缘关系的ADHD患者及对照组各166名,采用等位基因特异性扩增技术(allele specific amplification,ASA)及聚合酶链式反应琼脂糖凝胶电泳技术,检测ADHD患者和对照组基因型和等住基因的频率分布.结果:DRD4基因-521C/T的基因型及等位基因频率分布在ADHD组与正常对照组存在显著性差异(p＜0.05),ADHD组的T等位基因的频率显著高于正常对照组(x2=9.827,p=0.002,OR=1.639,95%CI=1.202-2.234).DRD4基因启动子区2个功能多态性位点-616C/G及-1240L/S的基因型及等位基因频率在正常组与ADHD组的分布无显著性差异(p＞0.05).结论:-521C/T位点与ADHD的易感性存在关联,且-521C/T等位基因是决定ADHD个体易感性的重要因素,含有T等位基因的个体罹患注意缺陷多动障碍的相对风险增高.     

核糖体基因区打靶载体电转染肝细胞的孵育条件的优化

目的:提高核糖体基因区打靶载体的转染效率,优化其电转染肝细胞的孵育条件.方法:在其它电转染参数一致的前提下,设计了6组不同的孵育条件,通过分析转染后细胞活率以及48h后目的基因GFP的表达效率,来比较多组不同的孵育条件对电转染效率的影响.结果:6组条件中,转染前21℃,1min,转染后21℃,1min孵育,得到的转染效率最优,比其它的条件得到的转染效率高50%.结论:孵育条件的优化能提高为核糖体基因区靶向表达我体在体外电转染肝细胞的转染效率.     

幕下小脑上入路松果体区神经内镜解剖学研究

目的:明确松果体区及其毗邻结构的神经内镜下解剖特点,探讨内镜下经幕下小脑上入路的解剖通路及手术操作技巧.方法:随机选取10%福尔马林固定的国人成年尸体头颅标本15例,在神经内镜下模拟幕下小脑上入路,观察松果体区解剖结构暴露范围与可调整程度,测量其手术入路相关解剖结构数据.结果:幕下小脑上入路中,内镜视野呆板固定,可调整性差.松果体区解剖结构显露不良,从而影响手术操作.结论:内镜下单纯利用幕下小脑上入路进入松果体区不可取,适当切除小脑上蚓时,幕下小脑上入路中进入第Ⅳ间隙后松果体区各解剖结构暴露良好,但内镜调整难度大,此手术入路可作为辅助手术间隙.     

中国沙漠区一个新记录属——列胞藓属

报道了列胞藓[Conardia compacta (C.M.) Robins.]植物在中国内蒙古沙漠地区的新发现,标本存于内蒙古大学标本馆(HIMC).并对列胞藓植物体的形态结构特征、系统位置、地理分布和生境特点进行了详细观察分析.列胞藓的新发现扩展了其地理分布范围,说明小生境对苔藓植物的分布具有重要作用,对研究中国苔藓植物区系的多样性特点具有重要意义.     

酸性区3融合重链促进基于蛋白质内含子的双载体B域缺失型凝血因子Ⅷ转基因表达

最近的研究表明,蛋白质内含子(intein)介导的B区缺失型凝血因子Ⅷ (BDD-FⅧ)的轻链和重链剪接可顺式促进后者的分泌,而且剪接反应在细胞内、外均可发生．为进一步提高基于蛋白质内含子的双载体转BDD-FⅧ基因的功效,将具有促进重链分泌作用的位于Pro¹⁶⁴⁰～Ser¹⁶⁹⁰的酸性区3(acidic region-3,AR-3)引入重链,检验对蛋白质内含子剪接的BDD-FⅧ蛋白分泌和活性的影响．用融合蛋白内含子的附加ar-3重链(HCAR3IntN)基因和轻链(IntCLC)基因共转染培养的HEK293细胞,分别用ELISA和Coatest法定量分析分泌至培养上清中剪接BDD-FⅧ蛋白量和生物活性,并用免疫印迹观察了细胞内的BDD-FⅧ剪接．结果显示,共转HCAR3IntN和IntCLC基因细胞,分泌至上清的剪接BDD-FⅧ蛋白量和活性分别为(173±26) μg/L和(1.31±0.15) U/ml,明显高于未添加ar-3的蛋白质内含子融合重链(HCIntN)与轻链(IntCLC)基因共转染细胞[(102±12) μg/L和(0.79±0.09) U/ml],提示AR-3对蛋白质内含子剪接的BDD-FⅧ蛋白分泌和活性有明显改善作用．而且,分别转HCAR3IntN和IntCLC基因细胞混合培养后的上清中,亦检测到剪接的BDD-FⅧ蛋白和活性[(35±7) μg/L和(0.28±0.08) U/ml],表明蛋白质内含子可进行不依赖细胞机制的蛋白质剪接．另外,转基因细胞总蛋白呈现明显的可与FⅧ多克隆抗体进行反应的剪接BDD-FⅧ蛋白条带,直观地反映细胞内BDD-FⅧ的剪接．为动物模体内运用蛋白质反式剪接技术的双腺相关病毒载体(AAV)转BDD-FⅧ基因实验提供了依据．     

中国腹枝衣属地衣的多样性与区系研究

为探讨中国腹枝衣属地衣的物种多样性,进一步明确其分布特征与种类组成,该研究通过野外调查及采集地衣标本,结合形态、解剖、化学等方法,对128份采自中国热带及亚热带地区多个省份的腹枝衣属(Herpothallon)地衣标本进行了分类鉴定,共鉴定出腹枝衣属地衣12种,其中南方腹枝衣 [H. australasicum (Elix)Elix & G. Thor]、颗粒腹枝衣(H. granulosum Jagadeesh Ram & G. P. Sinha)、喜马拉雅腹枝衣(H. himalayanum Jagadeesh & G. P. Sinha)、裂芽腹枝衣(H. isidiatum Jagadeesh Ram & G. P. Sinha)和小腹枝衣(H. minutum Jagadeesh)为中国新记录种。并且对该属所有已知(已报道和本次鉴定)种类进行综合分析。结果表明:(1)中国已知腹枝衣属地衣14种,占世界已报道种类的29.17%。(2)地理成分有5种类型,即泛热带分布、热带亚洲至热带澳大利亚分布、热带亚洲和热带美洲间断分布、热带亚洲分布和中国特有分布。(3)中国腹枝衣属地衣主要分布在海拔300～2 500 m的范围内。(4)生长基物多为树皮,叶生、石生和藓生的物种较少。该研究结果表明,中国南方腹枝衣属地衣的物种多样性较高,这对明确中国该属地衣物种组成以及地衣多样性保护具有重要意义。