微卫星标记与奶牛数量性状QTL定位

本文对奶牛产奶性能（产奶量、乳脂率、乳脂量、蛋白率、蛋白量）、乳房炎及体细胞数、繁殖性能、生产寿命等数量性状QTL定位研究进展进行了综述。 Abstract:Mapping of quantitative trait loci for some important traits (milk yield,fat percentage,fat yield,protein percentage,protein yield,clinical mastitis and somatic cell count,reproductive performance,productive life,etc.) in dairy cattle was introduced in this review.     

用多重PCR检测上海地区汉族人群9个STR基因座的多态性

利用多重PCR和四色荧光（5-FAM,JOE,NED和ROX）自动化检测技术调查上海地区汉族人群D3S1358、vWA、FGA、D8S1179、 D21S11、 D18S51、D5S818、D13S317、D7S820等9个STR基因座多态性分布并计算该9个基因座的基因频率（Pi）、个体鉴别力（DP）、无偏倚期望杂合性（H）、多态性信息含量（PIC）和非父排除概率（PE）。结果显示：9个STR基因座的基因型分布符合Hardy-Weinberg平衡,9个STR基因座中FGA基因座的DP值最高为0.9584,D8S1179的H值最高为0.9403,D18S51的PIC值最高为0.8560,D18S51的PE值最高为0.7391,9个STR基因座累积个体鉴别力(CDP)为0.9999996,累积非父排除能力(CPE)为0.99991。9个STR基因座适合作为中国人群的遗传标志,用于人类学、遗传疾病基因连锁分析、法医学亲子鉴定和个体识别等研究领域。 Abstract:By multiplex amplification and four fluorescent technique,the polymorphism distributions of nine STR loci,D3S1358,vWA,FGA,D8S1179,D21S11,D18S51,D5S818,D13S317 and D7S820 were investigated in Shanghai Han population.Gene frequency (Pi),power of discrimination (DP),polymorphism information content (PIC) expected heterozygosity (H) and probability of paternity exclusion (PE) were calculated.All loci meet Hardy-Weinberg equilibrium.DP of FGA locus,H of D8S1179 locus,PIC of D18S51 locus and PE of D18S51 locus are the biggest among nine STR loci.Cumulate DP (CDP) of nine STR loci is 0.9999996,Cumulate PE (CPE) of nine STR loci is 0.99991.Nine STR loci could be used as the genetic markers of Chinese population in the studies of anthropology,linkage analysis of genetic disease genes,individual identification and paternity test in forensic medicine.     

水稻产量相关QTL研究现状

产量是最为复杂的数量性状,对它的遗传机理了解甚微。近15年来,许多学者利用随机分离群体定位了许多影响水稻产量及其组分的QTL,即以QTL定位的方法对产量潜力进行遗传剖析。试验证明上位性效应对产量及其组分性状遗传变异起着重要作用,但目前大多数QTL研究仍侧重于发掘和克隆单个主效QTL,然而对单一基因／QTL的深入了解还不足以诠释复杂性状遗传基础的全貌,还没有为育种家提供足够的可应用于分子标记辅助育种的遗传信息并用于提高水稻产量。笔者认为今后的数量性状研究尚需加强复杂性状QTL遗传网络的发掘,在改良水稻品种性状的同时发展并完善QTL研究。     

Four Previously Identified Petunia inflata S-Locus F-Box Genes Are Involved in Pollen Specificity in Se If-I ncom pati bi I ity

Dear Editor, Petunia possesses self-incompatibility （SI）, by which pis- tils reject self-pollen but accept non-self pollen for fertili- zation （de Nettancourt, 2001; Iwano and Takayama, 2012）. Genes that regulate self-/non-self-recognition between pol- len and pistil are located at the highly polymorphic S-locus. An S-haplotype contains the pistil-specific S-RNase gene that regulates pistil specificity （Lee et al., 1994）. The first S-locus F-box （SLIO gene was identified in Antirrhinum hispanicum by Lai et al. （2002）, and subsequently Sijacic et al.     

人D6S1043-1型STR质粒DNA标准物质的研制

短串联重复序列（short tandem repeat,STR）是存在于人类基因组中的一类具有长度多态性的DNA序列,由含2~6个碱基对的重复单位串联构成。DNA STR分型检验是当前法庭科学进行个体识别和亲缘鉴定的主要依据。STR分型标准物质是DNA STR检验量值溯源的基础和关键物质,对其进行研究将极大推动我国法庭科学DNA STR检验的标准化进程。以STR基因座D6S1043为例,介绍人类基因组中STR序列的质粒DNA标准物质的制备过程。首先,合成包含13个重复单元（[ATCT]13）的D6S1043序列（定义为D6S1043-1）并将其与pUC57载体连接构建重组质粒,制备质粒溶液。其次,通过酶切鉴定、Sanger测序、多种STR分型试剂盒的分型鉴定等方法检验DNA序列的准确性。再次,采用微滴式数字PCR方法（droplet digital PCR,ddPCR）检测质粒浓度,评估质粒溶液的均匀性和稳定性。最后,由8家实验室协作,测定浓度标准值,综合分析均匀性检验、稳定性检验、定值过程等引入的不确定度,得到总不确定度;由6家实验室协作,测定D6S1043-1的分型值。结果表明：该标准物质的均匀性、稳定性良好,在-20 ℃可保存6个月,在4 ℃可保存14 d;核酸拷贝数为（7.7±1.2）×103 copies·μL-1;在D6S1043基因座上的分型值为13。人D6S1043-1型STR质粒DNA标准物质 [编号：GBW（E）091072] 是我国法庭科学DNA检验领域首批有证标准物质之一,其研制过程为其他STR基因座的质粒DNA标准物质的研制提供了一定的借鉴。     

GoldenEye 16BT体系在ABO基因及亲子鉴定中的应用评估

目的:调查湖南地区汉族ABO血型及其基因型,评估GoldenEye 16BT体系在血型与亲子鉴定中的检验能力.方法:以533例亲子鉴定案例为基础,用抗A(B)血清检测1248个个体的血清学血型,观察和分析GoldenEye 16BT体系在ABO基因型检测和15个STR基因座的遗传学数据资料.结果:(1)1248个个体中,1245(97.76%)个个体的血清学血型与基因型检测结果相符,有3例O型血经基因检测发现1例含A基因、2例含B基因 .688名无关个体血清学血型A＞O＞B＞AB,等位基因频率O＞A＞B.(2)GoldenEye 16BT体系累计个体识别能力为0.9999999999999999971,累积非父排除率为0.999999999999971.533例亲子鉴定中有380例肯定亲权关系,153例排除亲权关系;11例中有1个STR基因座发生突变.结论:GoldenEye 16BT体系用于ABO基因型检测与亲权鉴定是高效、可靠的.     

9号染色体短臂上7个STR基因座在基因扫描中的信息表现

为了初步探讨7个位于染色体9p区域的短串联重复序列(shorttandemrepeat,STR)基因座:D9S288、D9S157、D9S1748、D9S171、D9S161、D9S1817和D9S1805在遗传学研究及法医学应用中的意义,随机抽取225名湖南汉族无关个体,复合PCR技术扩增上述基因座,ABI377全自动测序仪进行基因分型,共检出75种等位基因,通过对基因型及等位片断频率分布的研究和数据统计分析,7个基因座基因频率分布在0.002～0.800之间,构成243种基因型。7个STR基因座基因型分布均符合Hardy Weinberg平衡定律(P>0.05),杂合度(heterozygosity,H)介于0 347～0.844之间,个体识别力(discriminationpower,DP)为0.346～0.841,非父排除率(probabilitiesofpaternityexclusion,PPE)为0.308～0.738,多态信息含量(polymorphicinformationcontent,PIC)在0.328～0.822之间。种族比较结果显示,湖南汉族与非洲黑人及欧洲白人在大多数基因座均存在显著差异(P<0.001)。研究结果丰富了中华民族基因数据库,在人类群体遗传学及法医学研究领域有重要应用价值。     

用改进的MVR-PCR方法检测河北地区汉族人群D7S21基因座多态性

为研究D7S21基因座在河北汉族人群分布的多态性,应用MVR-PCR ( Minisatellite Variant Repeat-Polymerase Chain Reaction)方法和聚丙烯酰胺梯度凝胶电泳银染法对124名河北汉人无关个体D7S21基因座进行了快速检测,并进行数字编码。每一个体平均得到36个数字编码,未发现任何两个无关个体所有编码相同,两无关个体36个编码相同的概率为3.48×10-18。三种重复单位a型、t型和0型出现的概率分别为：48.5 ％、49.4％和 2.1％。该基因座杂合度为0.9876,非父排除率为0.9746,多态性信息含量为0.9872。研究表明,D7S21基因座在河北汉族人群中具有高度的多态性,聚丙烯酰胺梯度凝胶电泳银染法简便、快速,具有一定的实用价值。 Abstract:To study the polymorphism at D7S21 locus in Hebei Han population,124 unrelated individuals were detected rapidly by Minisatellite Variant Repeat-Polymerase Chain Reaction (MVR-PCR) and polyacrylamide gradient gel electrophoresis followed by silver staining,and digital codes were obtained.About 36 digital codes were obtained from each individual.No two unrelated individuals shared the same codes.The probability of identity in 36 digital codes was 3.48×10-18.The percentage of three repeat units,a-type,t-type and 0-type was 48.5%,49.4% and 2.1% respectively.The heterozygosity (H),excluding probability of paternity（EPP）and polymorphism information content（PIC）were 0.9876,0.9746and 0.9872 respectively.The results suggested that D7S21 locus has highly polymorphism in Hebei Han population.The method-polyacrylamide gradient gel electrophoresis followed by silver staining was simple,rapid and practical.     

芸薹属自交不亲和基因的分子生物学及进化模式

芸薹属的自交不亲和性是受单基因座、复等位基因控制的孢子体控制型。自交不亲和基因座位（S-locus）是由多个基因组成的复杂区域,称之为S多基因家族,其大多数成员分布于芸薹属的整个染色体组。目前已鉴定出100多个S等位基因,它们的起源分化始于一千万年前。S-座位上存在的多基因有3种：SRK,SLG和SCR/SP11;SRK和SLG在柱头中表达,SCR/SP11在雄蕊中表达。SRK蛋白在识别同类花粉的过程中起主要作用,而SLG蛋白增强了这种自交不亲和反应。SLG与SRK基因中编码S-结构域的核苷酸序列相似性程度高达85％～98%。基因转换可能是SLG和SRK的高度同源性能够得以保持的原因。SRK,SLG和SCR基因紧密相连,并表现出高水平的序列多样性。SRK与SLG基因间的距离很近,在20～25 kb之间。在柱头和花粉中,自交不亲和等位基因之间的共显性关系要比显性和隐性关系更加普遍,这是芸薹属自交不亲和性的一大特点。自交不亲和基因的进化模式存在两种假说：双基因进化模式和中性变异体进化模式;可能存在几种不同的进化方式,它们共同在自然群体中新的S等位基因进化过程中起作用。     

21- 三体综合征亲子鉴定一例暨文献复习

目的:对亲子鉴定中检出的三带型等位基因座进一步探讨其发生原因,与同行共享。方法:亲子鉴定中发现一个体两个等位基因座(D21S11和Penta D)检出三等位基因,进一步采集其静脉血进行血细胞培养作染色体分析。结果:该个体染色体核型为:47,XY,+21。结论:染色体为三体型的个体在基因检测时能检测到三等位基因。