一个短指（趾）节病家系的调查

本文报告了一个短指（趾）节病家系的调查结果。该家系属于Bell氏的遗传性短指（趾）病中的C 型，即第二、三、五指的中指节过短型畸形。经家系调查母系正常，父系四代共调查到147人中，共发现 典型病例6人（男女各3人），经系谱资料分析，其遗传方式符合常染体外显不完全型的显性遗传规律。 关键词：短指（趾）节病，家系调查，常染体显性遗传     

穿越海南

2001年4月6日 晴 从飞机的舷梯上走下来,一股温湿的风立刻笼罩了我,海南——在我对它有过多次幻想之后的今天,终于又再次踏上了这块葱绿的土地。在接到拍摄任务的几天之内,我甚至请朋友用纸牌占卜——此行安否?答案是有惊无险!唯物主义的我穿着套头衫在北京料峭的春风中登上了飞机,开始了我的穿越海南之行。     

量身定做药物——基因药理学的未来

萨利多胺是一种镇静剂,20世纪五六十年代主要在欧洲出售。后来人们发现,很多孕妇服用了萨利多胺后产下严重畸形的胎儿。之后萨利多胺被广泛禁止使用,这是一起著名的名誉扫地的药物事故。然而,萨利多胺作为镇静剂药效很好,它还是一些其他疾病的特效药,可以说它唯一的副作用就是致使胎儿畸形——而且基本上     

芍药科化学和系统学的初步研究

从栽培的牡丹Paeonia suffruticosa根中分离到7个化合物,它们是芍药甙I,苯甲酰芍 药甙Ⅱ,羟基芍药甙Ⅲ,丹皮酚Ⅳ,丹皮酚甙Ⅴ,丹皮酚原甙Ⅵ和丹皮酚新甙Ⅶ。 用薄层 扫描仪测定了23种芍药科植物(包括19个种和6个变种)根中这7个成分的含量。结果表明 芍药甙在芍药科植物中是普遍存在的,可作为本科的特征性成分; 丹皮酚类成分只存在于木 本类型的牡丹组,在草本类型的芍药组中缺乏。 从化学上比较芍药科和可能相关的15个科,结果表明,芍药科与毛茛目内各科及木兰目 均不相似,而与五桠果科、茶科、蔷薇科相近; 因此建议把它提升为芍药目。这些结果与近来的解剖学、孢粉学、胚胎学的研究结果是一致的。     

白兰瓜果实输入~(14)C-葡萄糖的转化与蔗糖合成

~(14)C 追踪试验结果表明,白兰瓜幼果中输入的~(14)C-葡萄糖,50%以上转化为稀酸水解和稀酸不水解的结构物质;果实发育后期,输入后48小时,在果肉和种子中分别只有18%和32%的~(14)C 参入结构物质。根据醇溶性糖的纸层析鉴定,幼果薄片渗入的~(14)C-葡萄糖仅转化为果糖,而发育后期果实则更多转化为蔗糖。显然,幼果的代谢模式是使物质和能量导向结构物质的形成;而后期果实生长已基本停止,物质代谢的方向又转向蔗糖合成的轨道上来。蔗糖合成底物试验结果表明,供给幼果不同底物都只有很低的蔗糖合成活性;发育后期果实供给UDPG+F-6-P 底物时可测出较高的蔗糖合成活性,初步推测白兰瓜中蔗糖合成主要是通过蔗糖磷酸酯合成酶来实现的。     

含口蹄疫病毒01K亚型VP1基因的重组痘苗病毒的构建及表达

本文报道了将欧洲流行的口蹄疫病毒O1-K亚型的主要表面抗原VP,克隆插入痘苗病毒的TK基因中,并在动物细胞中表达。所用痘苗病毒载体为我国长期用于防治天花的痘苗病毒效果安全的天坛株,所用O1K亚型VPl克隆为Hofschneider,P．H．教授惠赠的pFMDV-1034。首先将pFMDv一1034中的VP1基因片段插入中间质粒pBCB06的BamHI／Hind I位点,该质粒含痘苗病毒WR株的P7.5;启动子和多克隆位点,其两侧序列为TK基因(由D．Boyle博士赠)。或插八pBcB08的Hind I位点,该质粒与pBcB06。之区别仅在于启动子为PL11、多克隆位点种类不同。将杂合的中间质粒转化已由天坛株痘苗病毒TK⁺侵染过的143BTK-细胞,通过体内同源重组而获得有VP,基因插八的重组痘苗病毒。在BUDR存在时不能侵染143BTK-细胞的病毒可视为TK-表型病毒即含VP1基因的痘苗重组病毒,再经pFMDV—1034BamHI-Hind I片段为探针进行杂交确证。其中所得两株重组痘苗病毒V．V10344H、V．V103408在143B TK^-细胞中繁殖并用ELIsA方法测表达,其P／N值最高分别为9．50和8．21。