遗传性先天无虹膜患者的PAX6基因新突变(c.1286delC)

摘要: 为了研究遗传性先天无虹膜(Hereditary congenital aniridia)患者发病的分子遗传学机制, 采用PCR扩增PAX6基因编码区的11个外显子(exon 4-13)及外显子和内含子相连接的区域、PCR产物直接测序的方法对1个遗传性先天无虹膜家系的所有成员进行了遗传突变分析。结果表明, 在家系中两个患者的PAX6基因exon 11均存在c. 1286delC新突变。此单个碱基的缺失造成了移码突变, 导致肽链自309位氨基酸开始产生一段含55个氨基酸的异常肽段, 并产生提前终止密码子(Premature termination codon, PTC), 使PAX6蛋白羧基端的59个氨基酸缺失。另外, 通过PCR-RFLP分析的方法对家系中所有正常成员和50名中国汉族健康对照个体基因组DNA进行分析均未检测到该突变。     

黄波罗种源、家系苗期生长变异分析

对林口县青山林场黄波罗2年生高生长变异进行了分析。不同种源内存在丰富的变异,变异幅度在20.1%~31.2%之间;种源间苗高差异极显著,其中,兴隆、方正以及迎春种源高生长较快,青山、苇河居中,嘉荫种源高生长最差,生长最快的兴隆种源较生长最慢的嘉荫种源高生长快56.5%。而兴隆种源家系内也存在丰富的遗传变异,变异系数在14.4%~23.4%之间,平均为18.6%,家系间苗高差异极显著。生长较慢的嘉荫种源家系内存也在丰富的遗传变异,变异系数在12.7%~31.0%之间,平均为21.9%,家系间苗高差异极显著, 3个生长快的家系超过生长慢家系数值的56.6%,生长最快的嘉6较生长最慢的嘉11家系高生长快75.4%。     

S-苯基-L-半胱氨酸测定方法的研究

建立了用旋光度法和紫外分光光度法分析测定S 苯基 L 半胱氨酸的方法。研究表明 ,旋光度法适用于提纯后的产品中S 苯基 L 半胱氨酸含量的测定 ,而紫外分光光度法适用于初始产品中S 苯基 L 半胱氨酸含量的测定     

珍稀濒危植物峨眉含笑种实表型性状的空间变异特征

通过分析珍稀濒危植物峨眉含笑（Michelia wilsonii）种子与果实的表型性状特征,研究其变异规律和空间自相关性,为峨眉含笑天然种群的保护利用工作提供依据。以雅安周公山的峨眉含笑为研究对象,测定12项种实表型性状指标,采用变异系数和半方差函数,探究峨眉含笑种实的空间变异特征。结果显示（：1）峨眉含笑种实表型性状的平均变异系数为27.59%,种实的形态变异程度最小,种子性状的变异程度比果实性状更为丰富。（2）聚合果下部的种子败育率与蓇葖败育率最高,分别为18.32%和38.22%;中部的败育率最低,分别为15.05%和23.45%。（3）半方差函数模型以指数和球状模型为主,呈聚集分布。除果实长、种子纵径和种子败育率外,其余9项指标具有中高等强度的空间自相关性。（4）9项指标的各向异性比接近于1,空间异质性表现为各向同性。因此,峨眉含笑种实表型性状在中等尺度的空间范围内具有丰富的变异性。     

菲律宾蛤仔(Ruditapes plilippinarum)大连群体两种壳型家系生长发育比较

通过对菲律宾蛤仔大连群体壳宽的选择,于2006年5月建立了壳宽型(WS)和壳扁型(PS)两个家系.对两种壳型亲本的鲜重、性比、产卵量及其子代的生长与存活进行了比较.结果表明:两种亲贝的鲜重差异显著(P＜0.05),WS、PS亲贝的雌雄比例分别为0.88 : 1、0.62 : 1,产卵量分别为124.19万/粒和408.50万/粒;两家系子代的卵径、D形幼虫大小、变态规格无显著差异(P＞0.05),但单水管、双水管稚贝的大小差异显著(P＜0.05);幼虫浮游期间(0～16日龄),WS和PS幼虫平均生长速度分别为(9.46±1.56)ìm d-1和 (9.60±0.38)ìm d-1,差异不显著(P＞0.05).12日龄前,WS和PS幼虫存活率差异不显著(P＞0.05),但16日龄时,WS幼虫存活率明显低于PS (P＜0.05).变态期间(16～24日龄),WS家系的生长速度((2.64±0.34)ìm d-1)显著地小于PS家系((3.91±0.67)ìm d-1) (P＜0.05),WS家系的变态率(5.32%±1.53%)也显著地小于PS家系(15.68%±3.06%) (P＜0.01).PS家系在稚贝的室内培育期间(24～60日龄)和生态池育成阶段(60～180日龄)的生长速度均显著地快于WS家系(P＜0.05);PS家系的存活率也均显著地高于WS家系(P＜0.05).     

基于交叉抚育的雄性根田鼠对异性同胞尿气味的识别

通过交叉抚育建立室内繁殖种群,在断奶后（80日龄）分别取这些供体的新鲜尿气味作刺激物,在行为观察箱中观察和记录雄性根田鼠对雌鼠气味的行为反应,以研究根田鼠同胞识别的化学通讯机制。结果表明：①在不同的发育时期（2～70日龄）,雄性同巢同胞与异巢同胞的体重没有显著差异。②雄性根田鼠对雌性同巢非同胞气味的接近潜伏期显著长于对异巢非同胞的接近潜伏期（P〈0．05）,其对异巢非同胞气味的访问时间和嗅舔时间都显著高于同巢非同胞气味（P〈0．05）。③雄性根田鼠对雌性异巢同胞和异巢非同胞气味的不存在明显偏好。其对两者的接近潜伏期、访问频次、访问时间、嗅舔频次和嗅舔时间等行为响应均无显著差异（P〈0．05）。这些结果表明,80日龄时,雄性根田鼠能够识别熟悉和陌生的无亲属关系雌性尿气味,但不能区分陌生的亲属和非亲属,因此,其异性同胞识别的机制为共生熟悉模式。     

不同区域森林火灾对生态因子的响应及其概率模型

火灾是影响森林生态系统过程的重要干扰之一,其对森林生态系统内各生态因子的响应各不相同.由于植被状况及生态环境的不同,森林火灾的时空分布特征在中国不同植被气候类型内表现不同,根据植被气候类型分类系统,将中国主要森林火灾地区划分为4个区域:东北(冷温带松林)、华北(落叶阔叶林)、东南(常绿阔叶林)和西南(热带雨林),应用遥感监测数据和地面环境数据,以时空变量、生态因子(植被生长变化指数、湿度等)为可选自变量,应用半参数化Logistic回归模型,就森林火险对不同生态影响因子的响应规律进行了分析,建立了基于生态因子的着火概率模型和大火蔓延概率模型,通过模拟及实际数据散点图、火险概率图,评估了模型应用价值.结果表明,土壤湿度及植被含水量在落叶阔叶林、常绿阔叶林、热带雨林地区对着火概率影响显著.在4个植被气候区内,土壤及凋落物湿度对大火蔓延的作用较小.在冷温带松林、落叶阔叶林、常绿阔叶林地区,植被生长的年内变化对火灾发生的影响显著,在常绿阔叶林地区,年内植被生长变化对大火蔓延的作用较小.森林火险概率与各生态因子的相关关系主要呈现出非线性.不同植被气候区内,火险概率受不同生态因子组合的影响,这与不同区域的植被状况及生态环境不同有关.在不同植被气候类型,应用时空变量、生态因子建立半参数化logistic回归模型,进行着火概率和大火蔓延概率的模拟具有可行性和实际应用能力.为进一步分析森林生态系统与火灾之间的动态关系、展开生态系统火灾干扰研究提供了理论基础.     

Western blot免疫印迹法检测磷酸化蛋白表达条件优化研究

目的:探讨Western blot免疫印迹法不同转膜方法和不同抗原抗体比例对磷酸化蛋白表达的检测效果。方法:选择肌球蛋白轻链(myosin light chain,MLC)及其磷酸化蛋白作为研究对象,比较半干转印法、湿转法和1:3000、1:5000、1:10000等抗体稀释比例对磷酸化蛋白检测效果的影响。结果:半干转印法(恒压16V,30 min)观察到蛋白信号断续;而同样样品利用湿转法(恒压130 V,1h)检测发现信号连续且强度明显增高;对于磷酸化蛋白,半干转印法无法观察到磷酸化蛋白信号;而同样样品湿转法检测出现连续信号。统一利用湿转方法进行后续蛋白磷酸化检测,当抗体稀释比为1:3000时,结果出现非特异性条带;降低抗体稀释比为1:5000时无非特异性条带,且蛋白信号效果较好;抗体稀释比为1:10000时条带图像出现弥散且背景较高。结论:选择合适的转膜方式和抗原抗体比例有助于磷酸化蛋白表达检测。     

自然降温过程中5个常绿阔叶树种的抗寒性分析

对自然降温过程中(2006年10月至2007年3月)乐昌含笑(Michelia chapensis Dandy)、红花木莲[Manglietia insignis(Wall.)Bl.]、浙江樟[Cinnamomum japonicum Sieb.var.chekiangense(Nakai)M.P.Tang et Yao]、秃瓣杜英(Elaeocarpus glabripetalus Merr.)和乐东拟单性木兰[Parakmeria lotungensis(Chun et C.H.Tsoong)Lawl5种常绿阔叶树种的叶片相对电导率和低温半致死温度(LT50)进行了测定,并分析r各树种的LT50与月平均最低温度的相关性.结果显示,在自然降温过程中,5个树种叶片的相对电导率有明显变化,除乐东拟单性木兰外,其他树种的相对电导率均呈现先升后降再升高的变化趋势.实验期内,乐东拟单性木兰和浙江樟的LT50为-13℃～-19℃,抗寒能力较强,其他3个树种的LT50为-3℃～-11℃,抗寒能力较弱.根据LT50,可将5个树种的抗寒适应性分为抗寒性较弱期、抗寒性增强期、抗寒性最强期和抗寒性减弱期4个时期.各树种在不同月份的LT50与月平均最低气温的变化趋势一致,其中乐东拟单性木兰的LT50与月平均最低温度极显著相关.研究结果表明,乐东拟单性木兰和浙江樟的抗寒能力较强,在南京的适应性较强,可以广泛栽植.     

水稻半矮秆基因sd-t的染色体定位研究

以籼型标志基因系和ＩＲ３６三体为工具材料,通过杂交研究了籼稻矮秆材料矮泰引－２所携半矮秆基因Ｓｄ－ｔ在染色体上的位置。结果表明,半矮秆基因Ｓｄ－ｔ与标志基因系０１９所携紫果皮基因Ｐｒｐ－ｂ、标志基因系Ｂ３０所携无叶舌基因１ｇ、标志基因系０２７所携灰白壳基因Ｗｈ表现连锁,ｓｄ－ｔ与Ｐｒｐ－ｂ之间的交换值为２．８５％±０．５２％,ｓｄ－ｔ与ｌｇ之间的交换值为２７．９０％±３．８１％,ｓｄ－ｔ与Ｗｈ之间的交换值为３８．６２％±２．９９％。由于Ｐｒｐ－ｂ、ｌｇ、Ｗｈ基因均位于第４染色体上,因而推定ｓｄ－ｔ基因位于第４染色体上,其排列位置可能是Ｐｒｐ－ｂ－ｓｄ－ｔ－ｌｇ－Ｗｈ。