山东汉、回族男性人群父系遗传结构研究

本研究基于75个Y-SNP位点和23个Y-STR基因座对山东汉、回族男性人群进行研究,旨在揭示两个人群的父系遗传结构,为法医学应用及群体遗传学等提供基础数据。研究基于微测序技术检测187份山东汉族和130份山东回族样本,获取75个Y-SNP位点分型;采用PowerPlex^®Y23试剂盒检测23个Y-STR基因座;采用直接计数法统计等位基因频率、单倍型频率及单倍群频率,根据公式D=n(1-∑pi²)/(n-1)计算基因多样性、单倍型多样性以及单倍群多样性;根据Median-joining方法,使用NETWORK 5.0和NETWORK Publisher构建并展示网络图。研究结果显示,单倍群O-M175、C-M130、N-M231、Q-M242为山东汉族男性人群主要的Y单倍群,单倍群O-M175、J-M304、R-M207、C-M130、N-M231为山东回族男性人群最主要的单倍群;23个Y-STR基因座在山东汉族男性样本中检出187种单倍型,单倍型多样性为1.0000,在山东回族中检出121种单倍型,单倍型多样性为0.9988;网络图显示同一Y单倍群的样本相对独立地聚集在一起,山东汉族与回族人群之间存在共享单倍群,同时也存在一些特异性单倍群,如单倍群J-M304、R-M207均以山东回族为主,单倍群Q-M242则以山东汉族为主。山东汉族和回族男性人群的主要单倍群均为单倍群O-M175;单倍群J-M304、R-M207在山东回族中的高频分布,单倍群Q-M242则在山东汉族中高频分布。研究表明山东回族人群中保留有一定比例的欧亚西部和中东特有的Y染色体类型。     

中国西南地区3个隔离人群遗传亚结构分析

中国西南地区分布着众多少数民族,同时也包含许多地理和遗传隔离的人群,然而这些族群的遗传结构,特别是父系遗传结构缺乏深度解析。本研究采用Y染色体捕获及Illumina测序技术,对西南地区3个隔离人群男性无关个体样本,包括四川平武县的白马人、石棉县的木雅人及云南景洪市空格人,通过定点复合扩增检测,直接计数法计算相关单倍群频率,应用Past3.0软件进行PCA (principle component analysis, PCA)主成分分析并绘制群体聚类树,研究了3个族群的父系遗传结构,并探讨其遗传亚结构关系。本研究共观察到云南空格人三种Y染色体单倍群、四川白马人四种Y染色体单倍群以及木雅人五种Y染色体单倍群。结果表明,空格人与佤族的父系遗传关系最近;而白马人和木雅人主要集中在D单倍群及其下游,研究提示着白马人和四川羌族的父系遗传关系最近;木雅人与昌都地区藏族和林芝地区藏族父系遗传关系最近。本文对不同族群遗传结构的分析,丰富了我国隔离人群遗传关系的研究成果。     

α-溶血性链球菌在健康人群口咽部分布及 生物拮抗作用

目的通过采集健康人群口咽部分泌物,分析上呼吸道中α-溶血性链球菌的分布状况,并对革兰阳性化脓性球菌进行生物拮抗试验,为进一步研究上呼吸道益生菌提供理论基础。方法随机自愿原则,用无菌咽拭子采集沈阳市年龄在3～75岁的300名健康人群咽后壁分泌物,对α-溶血性链球菌进行鉴定和定量分析。对致病菌的生物拮抗试验采用小缸杯法。结果定量分析显示不同年龄人群咽后壁的α-溶血性链球菌检出率均较高。在咽后壁菌群中α-溶血性链球菌构成比最多的是幼儿组,达到60.3%。其中唾液链球菌群在幼儿组所占比重最大;老年组人群格氏链球菌占比较大;儿童、青年、成人以缓症链球菌和口腔链球菌为主。对革兰阳性化脓性球菌的生物拮抗试验显示,1株婴儿链球菌婴儿亚种能够拮抗8株致病菌;4株分离菌只能拮抗1株病原菌,提示不同的菌株拮抗病原菌的能力差异较大。结论α-溶血性链球菌在人群中分布广,数量多,不同年龄人群的菌群构成存在差异。并且某些菌株显示出对致病菌较强的生物拮抗作用,推测这些菌株在呼吸道黏膜保护中起到重要作用,可作为上呼吸道益生菌的备选菌株。     

干休所健康体检人群糖尿病的发病率及相关危险因素分析

目的:探讨健康体检人群中糖尿病的发病率及相关危险因素,为糖尿病的预防提供参考。方法:对参加健康体检的500名离退休人员的空腹血糖(FPG)、餐后2 h血糖(OGTT 2 h)、收缩压(SBP)、舒张压(DBP)、体重指数(BMI)、总胆固醇(TC)、低密度脂蛋白胆固醇(LDL-C)、高密度胆固醇(HDL-C)及甘油三脂(TG)进行检测。应用logistic分析糖尿病发生的相关危险因素。结果:500名参加体检的患者中,确诊糖尿病167例,糖尿病的发病率为33.4%,其中男性88例,占52.7%;女性59例,占47.31%。糖尿病患者的SBP、DBP、BMI、TC、LDL-C、HDL-C及TG水平与健康人群呈显著差异,数据具有统计学意义(P0.05)。Logistic分析结果显示血压、血脂异常、体重指数与糖尿病的发生呈正相关(P0.05)。结论:离退休人员发生糖尿病的比例较高,且高血压、高血脂、超重或肥胖等是糖尿病发生的危险因素,应引起临床的重视。     

中国云南汉族群体VKORC1基因多态性研究

目的：探讨云南汉族人群维生素K环氧化物还原酶亚单位1（VKORC1 ）基因多态性,并与国内外群体进行比较。方法：采集280云南汉族心瓣膜置换术病人外周血,获得基因组DNA,用PCR-RFLP 方法分析VKORC1-1639G/A,1173C/T,3730A/G 的基因多态性。结果：对于VKORC1-1639G/A,共检出222 (79.3%)名AA纯合子,8(2.8%)名GG纯合子,50(17.9%)名AG杂合子;对于VKORC1-1173C/T,检出224 (80.0%) 名纯合子TT,56 (20.0%)名杂合子CT,未检出CC 基因型;对于VKORC1 3730 A/G,共检出30(10.7%)名AA 基因型,205 (73.2%)名GG 基因型,45 (16.1%)名AG 基因型。与不同群体相比,各位点差别不一。结论：与其他 群体相比,云南汉族人群VKORC1-1639G/A,1173C/T,3730A/G 基因位点具有自己的遗传多态性,其基因多态性在临床药物应 用（如华法林）治疗中具有非常重要的意义。     

A nonsynonymous SNP in human cytosolic sialidase in a small Asian population results in reduced enzyme activity： potential link with severe adverse reactions to oseltamivir

The use of oseltamivir, widely stockpiled as one of the drugs for use in a possible avian influenza pandemic, has been reported to be associated with neuropsychiatric disorders and severe skin reactions, primarily in Japan. Here we identified a nonsynonymous SNP （single nucleotide polymorphism） in dbSNP database, R41Q, near the enzymatic active site of human cytosolic sialidase, a homologue of virus neuraminidase that is the target of oseltamivir. This SNP occurred in 9.29% of Asian population and none of European and African American population. Our structural analyses and Ki measurements using in vitro sialidase assays indicated that this SNP could increase the unintended binding affinity of human sialidase to oseltamivir carboxylate, the active form of oseltamivir, thus reducing sialidase activity. In addition, this SNP itself results in an enzyme with an intrinsically lower sialidase activity, as shown by its increased Km and decreased Vmax values. Theoretically administration of oseltamivir to people with this SNP might further reduce their sialidase activity. We note the similarity between the reported neuropsychiatric side effects ofoseltamivir and the known symptoms of human sialidase-related disorders. We propose that this Asian-enriched sialidase variation caused by the SNP, likely in homozygous form, may be associated with certain severe adverse reactions to oseltamivir.     

谈谈遗传学中若千基本间题

从十九世纪中期孟德尔的豌豆杂交工作开 始,直到二十世纪的今天,在遗传基因信息传递 上,遗传学工作者只发现了3条规律。这就是 孟德尔发现的分亭律和自申零章律和摩尔根等 人发现的李锁辛冬律。此外,再没有人发现具 有象这3条定律在高等动植物中普遍存在的遗 传规律了。然而,这3条规律的发现无一不是 通过经典遗传学的方法,即根据杂交后子,代 与子．代的结果（或用隐性亲代与子：代回交的 数据）和统计的方法推算出来的。至于说直观 的证据,只是在研究性细胞（配子）的减数分裂 的意义之后,人们才逐渐领会到的。     

近代人群头骨颞线的分型和变异

颞线作为头骨表面咀嚼肌颞肌的附着痕迹,其形态变异对探讨人类体质特征及咀嚼功能具有一定意义。为了解颞线在现代人群中的变异情况,本文选取亚洲、非洲和欧洲278例近现代成年人头骨为研究材料,通过对颞线的颞弧形态、宽度、发育程度、粗糙度及末端位置的观察和分析,明确颞线的分类及其定义标准,获取颞线各种表现形式的侧别、性别和地区间变异的数据,为体质人类学的研究提供参考资料。研究结果显示：1)颞线无显著侧别间差异;2)颞弧形态和发育程度无显著性别和地区间差异;3)顶部颞线宽度及粗糙度有显著性别间差异：男性顶部颞线整体较宽,粗糙型个体大多为男性;4)额部和顶部颞线宽度及粗糙度有显著地区间差异：超宽条带状颞线只出现在云南和华北地区标本,欧洲地区标本脊状颞线和粗糙型比例较高,非洲地区脊状颞线比例较高但粗糙型较低;5)颞线末端止于枕骨的类型极少;6)颞线宽度在额部和顶部及其与颞弧形态显著相关,颞线发育程度在额部与顶部显著相关。     

广东地区健康人肠道菌群调查分析

用直接快速涂片和缩小视野时钟法,检查粪便细菌分布,并与大便菌群培养定量计数比较,观察分析８２例不同年龄广东健康人群。结果表明：老年组（６０岁－７８岁）和儿童组（３岁－１０岁）较婴儿组（３月－１２月）的Ｇ＾－ｂ有明显增加（Ｐ＜０．０５）。男女性别无显著差异：Ｇ＾＋ｂ和Ｇ＾－ｂ的数量,随着年龄的增加而减少;Ｇ＾＋ｃ则随着年龄增加而增加。通过本次调查我们认为缩小视野时钟法,快速准确简便,容易掌握,价格低     

吸毒人群口腔念珠菌的药物敏感性分析

目的了解吸毒人群口腔念珠菌对常用抗真菌药物的敏感性,为临床治疗念珠菌病提供参考资料。方法采用美国CLSI推荐的微量稀释法测定75株念珠菌对4种常用抗真菌药物两性霉素B、5-氟胞嘧啶、氟康唑和酮康唑的药物敏感性。结果 75株吸毒人群口腔念珠菌对两性霉素B、5-氟胞嘧啶、氟康唑和酮康唑的耐药率分别为0%、4%、8%和13.3%(P0.01),对氟康唑和酮康唑的交叉耐药率为8%;非白念珠菌对氟康唑和酮康唑的耐药率高于白念珠菌(P0.05)。结论吸毒人群口腔念珠菌对两性霉素B和5-氟胞嘧啶的敏感性高于对氟康唑和酮康唑的敏感性。吸毒人群口腔念珠菌存在着对氟康唑、酮康唑和5-氟胞嘧啶的天然耐药株和对唑类药物的天然交叉耐药株,且非白念珠菌对氟康唑和酮康唑的耐药率及交叉耐药率高于白念珠菌。