关于不同民族耳聋人群耳聋基因常见突变的筛查分析

目的:分析不同民族(即维吾尔族、汉族、哈萨克族、回族)耳聋人群耳聋基因常见突变的一般特点。方法:选取4个不同民族共计714例耳聋患者(全部属于非综合征性耳聋患者),利用DNA技术对其耳聋基因突变进行分析。结果:在常见耳聋基因检出率方面,汉族为30.83%,哈萨克族为20.00%,回族为16.00%,维吾尔族为12.50%;235delC是汉族、维吾尔族、回族耳聋患者常见突变,35delG是维吾尔族、哈萨克族耳聋患者常见突变,IVS7-2AG是汉族耳聋患者常见突变,187delG是维吾尔族耳聋患者中第一次检测到的病理性突变。结论:在耳聋基因突变方面,4个民族表现出不同的特点,存在一定的差异。     

《欧洲人类遗传学期刊》：研究发现汉族人群LTL相关SNPs

近日由著名遗传生物学家贺林院士领导。上海复旦大学、中科院上海生命科学研究院营养科学研究所和交通大学的研究人员组成的一个研究团队发现了中国汉族人群中与白细胞端粒长度（LTL）相关的两个单核苷酸多态（SNPs）。     

健康体检工作中被投诉的原因与防范

近年来,随着人民生活水平的提高,人们的健康意识明显提高,人们越来越关注自己的健康,对疾病的早发现、早诊断、早治疗已成为共识。我院健康体检部从2003年成立至今,已接纳各类体检者20多万人次,体检人数呈逐年上升趋势。     

新的四价脑膜炎球菌糖结合疫苗

<正>最近有研究报告说,脑膜炎球菌性脑膜炎和败血病因其死亡率和长期伤害人的后遗症成为公共卫生持续关注的问题,所有年龄段的人群都可能感染,危险人群中疾病负担更高。免疫接种是预防侵袭性脑膜炎球菌病的最合理的手段。新的脑膜炎球菌(Men)血清群A、C、W-135和Y 4价多糖-蛋白结合疫苗(MenACWY     

《乳腺癌研究》：研究发现母乳喂养可降低特定人群乳腺癌风险

医学界一直支持母乳喂养,并称这不仅对婴儿有益,也有助于女性降低患乳腺癌的风险。一项新研究则进一步指出,这种效果对部分携带特定基因的女性来说尤其明显。     

中国北方C4农业与C4生物量的协同演化:黍粟农业起源机制获得新认识

距今一万年以来,中国、西亚、中美洲、南美安第斯山、东南亚、埃塞俄比亚等地区的现代人群共同开启了人类对自然动植物驯化的宏伟篇章,这一过程革命性地改变了人类的行为、文化以及社会组织方式,为人类文明的形成和发展提供了物质基础。农业起源的原因和机制研究对于理解人类行为演化,社会演变,以及人类与自然的关系都是至关重要的。自20世纪初,拉斐尔·庞培里(Raphael Pumpelly)和戈尔登·柴尔德(Gordon Childe)提出"绿洲理论"以来。     

易患抑郁症的特殊人群

儿童 儿童抑郁症属于儿童青少年情感性障碍范畴，是以持久的、显著的情绪异常（高涨或低落）为基本症状的一种精神疾病。     

STD患者及性高危人群泌尿生殖道支原体感染状况研究

目的:探讨泌尿生殖道支原体在STD患者及性高危人群中的感染状况.方法:采用培养法对421例STD患者、84例性乱者和185例性病伴侣进行解脲脲原体(Uu)和人型支原体(Mh)的检测.结果:STD患者、性乱者和性病伴侣泌尿生殖道支原体感染率分别为42.28%、35.71%和40.0%,与健康人群(13.48%)比较,差异有显著性(x2=56.61、19.44、38.16,P＜0.005).前三者之间比较,差异无显著性(x2=1.25、0.28、0.45,P＞0.05).Uu感染率(15.22%)与Mh(5.22%)比较,前者明显高于后者(x2=37.61,P＜0.005).男性Uu和Mh感染率(分别为8.57%、2.08%)与女性(分别为23.61%、9.18%)比较,女性明显高于男性(x2=29.82、17.36,P＜0.005).Uu和Mh混合感染率(20.43%)明显高于Uu(15.22%)或Mh(5.22%)的单独感染率(x2=6.41、71.45,P值分别为P＜0.05、P＜0.005).结论:Uu和Mh在STD患者、性乱者和性病伴侣中流行、感染率高,在性病的防治和监测工作中应加以重视.     

用荧光标记MVR-PCR方法研究中国汉族人群DYF155S1基因座多态性

建立简便、实用的DYF155S1基因座基因分型的银染和荧光标记半自动分析方法,对中国汉族155个无关男性个体血样本DNA进行分型,两种方法分型结果一致。155人共检出66种等位基因,有38个等位基因仅出现1次。根据图谱中第一条DNA片段及DNA条带数从小至大命名,频率最高的为18和22号等位基因,其第一条DNA片段大小为180bp,DNA条带数为连续的16和17个,频率均为0.065。这一位点的基因多样性（h）为0.9789。155人中有25人表现为连续DNA谱带中有1个或2个DNA条带的丢失（mull repeat）,序列分析证明丢失的DNA条带位置对应于3型核心序列。结果表明,本文建立的分析方法能很好地揭示DYF155S1基因座5′端多态性,是目前仅作1次PCR能获得个体Y染色体多态信息较高的技术。用本方法建立的中国汉族人群DYF155S1基因座等位基因频率资料,为群体遗传学研究及法医学应用提供了基础资料。