人类基因组3pter-p26区域的序列比较分析

对人类基因组3号染色体短臂的3pter-p26区域进行了初步分析, 序列组装后整个区域全长约为8.1 kb, 靠近端粒区还存在一个约20~30 kb的空洞. 序列比较分析表明: (ⅰ) 该区域的GC含量为38.5%, 为人类基因组所有近端粒区域最低; (ⅱ) 共含有42个基因, 平均大小为97.5 kb, 以前通过基因连锁分析定位于该区域的基因Cntn3存在定位错误, 应位于3p12.3; (ⅲ) 该区域散在重复序列活跃程度高于全基因组平均水平, 其中(TA)_n含量是全基因组平均水平的2倍; (ⅳ) 该区域在小鼠6号染色体104.1~112.4 Mb的位置有一个保守的同源序列; 通过染色体进化分析推断, 3pter-p26区域可能于最近的一次染色体重排之后才转移到染色体的末端, 其发生时间应在人与小鼠的基因组分离之后, 在这次重排过程中, 染色体断裂点附近的一些序列, 连同所包含的基因发生了丢失, 而丢失的基因总拷贝数却在基因组的其他地方得到了增加; (ⅴ) 3pter-p26区域较低的GC含量可能不利于保持染色体末端的稳定, 容易发生DNA丢失, 而这又可能是引发基因表达异常导致疾病的原因之一.     

一个新的人类锌指蛋白基因ZNF474的cDNA克隆和表达分析

数据库消减杂交就是利用NCBI中的Unigene数据库中大量的数据资源,收集各种细胞或组织的基因表达谱进行两两比较或多重比较,获得两组文库间有统计学意义的差异表达基因。运用NCBI中的数据库消减杂交分析方法,从人睾丸组织中分离了一个含有C2H2结构的新型锌指蛋白基因-ZNF474(GenBank登录号：AY461732)．通过推导和进一步的RT—PCR实验证实：该基因含2个外显子,gDNA在染色体上跨度30065bp,定位于人染色体5q23．1-q23。2．cDNA编码一个含364个氨基酸的新蛋白,分子质量是40．3kDa,等电点为9．59。Northem杂交结果显示：该基因含有2．37kb大小的唯一转录本,主要在睾丸中很强表达,卵巢中有弱表达,而其他组织中该基因无表达．结果提示：ZNF474基因对精子发生和卵母细胞的发育可能起重要作用、     

端粒位置效应与人类衰老

端粒随细胞分裂进行性缩短不但防止了人类肿瘤的发展,而且与人类的衰老密切相关。另外,端粒中存在一种特殊的现象：端粒位置效应,它首先在酵母中发现,表现为靠近端粒序列附近的基因表达因端粒的位置效应而沉默。在人类细胞中也存在端粒位置效应,并且有多种因子参与此效应,它可能对细胞生长停止、肿瘤以及衰老发生时等许多随端粒缩短密切相关基因的程序性表达产生重要作用。     

人类蛋白质组计划正式启动

中国科学家首次领衔国际重大协作计划。继人类基因组计划之后又一大规模的国际性科技工程———人类蛋白质组计划(HPP),12月15日在北京宣布正式启动。据悉,这一工程的两个首批行动计划之一将由中国科学家牵头执行,这也是我国科研人员第1次领导重大国际协作计划。国际人类蛋白质组组织(HUPO)主席萨米尔·哈那什出席了今天的会议,并亲自宣布人类蛋白质组计划的正式启动。12月15日同时举行了北京蛋白质组研究中心,即HLPP总部的成立仪式。该中心主任将由中国科学院院士、军事医学科学院副院长贺福初担任。HLPP是国际上第1个人类组织/器官…     

观鸟,新的时尚

现代文明让人类生活变得越来越舒适的同时,逐渐割断了人与自然的联系。快节奏,高负荷的工作方式让人们身体疲惫,精神紧张,文明过度的现代人类渴望在工作之余用休闲,度假等方式缓解压力,放松身心。人们发现走出城市,走进自然,是消除现代文明综合症的有交方法。     

野生动物的未来决定着人类的未来

人类社会发展的历史,在最初数千年漫长时间里,就是和其它野生动物残酷竞争的一段历史。因此,在物竞天择的蛮荒岁月里,牧羊人的故事里总有狼群的影子,而丛林人的故事中也总有野兽出没。那时的人们在敬畏自然享受自然的同时,     

人类基因组研究开放实验室简介

人类基因组研究开放实验室成立于１９９３年９月,为上海人类基因组研究重点实验室,１９９４年被批准为卫生部人类基因组研究重点实验室。１９９６年２月首次参加国家重点和部门开放实验室评估,得到较高的评价。经过五年的努力,该实验室综合科技实力和管理水平有了实质性提升。２００１年在生命科学国家重点实验室、部门开放实验室评估中被评为优秀类实验室。２００１年１０月通过医学基因组学国家重点实验室的评审,由部级实验室升为国家重点实验室。 人类基因组研究开放实验室共有固定编制人员３７名,其中正高级职称川名（含工程院、…     

应用引物原位标记技术检测21号染色体

应用原位引物标记技术（PRINS）检测了21号染色体着丝粒,在外周血和绒毛细胞的标记效率分别为91％和93％,实验过程可以在2h之内完成,证明这一检测方法是一种快速、灵敏、特异性良好的染色体数目检测方法,有可能用于21号染色体数目异常的快速诊断。     

中非乍得发现晚中新世的人类化石

已往发现的最早的人类化石证据均集中在东非地区。然而最近ＭｉｃｈｅｌＢｒｕｎｅｔ等在英国《自然》(2 0 0 2年 7月 1 1日 )上报道了他们的最新发现 :在距离东非大裂谷 2 50 0ｋｍ的非洲中部乍得发现了 6件人类化石 ;与人类化石相伴的动物群年代为 60 0— 70 0万年 ;人类化石具有独特的原始特征和衍生特征镶嵌现象 ,研究者将之订立为人科的一新属新种 :撒海尔人乍得种 (Ｓａｈｅｌａｎｔｈｒｏｐｕｓｔｃｈａｄｅｎｓｉｓ)。这一发现表明最早的人科成员分布范围比以前认为的要广 ,人类与黑猩猩的分离时间也要早于由分子生物学估计的分离时…     

人类新基因C17orf32的电子克隆和编码区序列RT-PCR验证

利用生物信息学与实验验证的技术路线,成功地克隆了人类新基因C17orf32的cDNA(GenBank登记号：AY074907和TPA: BK000260),发现C17orf32的完整开放阅读框架(ORF,31～657 bp）cDNA（627 bp）与人类假定基因LOC124919 ORF(25～807 bp)的25～651位只有一个碱基不同.经RT-PCR验证并cDNA测序、人类表达序列标签(EST)数据库的BLAST检索和基因组成规律分析三方面的结果,均支持C17orf32的序列,而不支持LOC124919的编码序列.C17orf32基因组序列全长4.610 kb,含有6个外显子和5个内含子,cDNA序列全长1 679 bp, ORF横跨全部6个外显子.该基因ORF翻译起始处符合Kozak规则,ORF起始码上游同一相位有终止码,ORF后有2个加尾信号和PolyA尾.C17orf32基因的成功克隆表明,NCBI GENOME Annotation Project在2001年12月预测的人类假定蛋白XP-058865编码基因LOC124919的模式参考序列XM-058865中存在偏差,即在C17orf32基因cDNA的406与407位碱基之间错误插入一个碱基G, 从而导致在插入位点后,ORF编码125位氨基酸以后蛋白质序列的改变,出现260个氨基酸的多肽.因此,应慎重看待计算机注释的人类基因组编码序列.建立的技术路线有助于发现更多新的人类功能基因.