汉族马凡综合征(MFS)患者FBN1基因两种新发突变分析

为调查马凡综合征(Marfan syndrome, MFS)患者的原纤维蛋白-1(Fibrillin-1, FBN1)基因突变情况, 应用聚合酶链反应(PCR)和变性高效液相色谱法(Denaturing high-performance liquid chromatography, DHPLC)对MFS患者的FBN1基因进行突变筛查, 对DHPLC初筛异常的DNA片段进行测序分析。结果在两个MFS家系中发现FBN1基因两种新的突变: 一种为复合突变包含第55号外显子的缺失突变c.6862_6871delGGCTGTGTAG (p.Gly2288MetfsX109)、同义突变c.6861A>G和内含子的突变c.[6871+1_6871+11delGTAAGAGGATC; 6871+34dupCATCAGAAGTGACAGTGGACA]; 另一种为第20号外显子的错义突变c.2462G>A(p.Cys821Tyr)。研究表明, FBN1基因的缺失突变c.[6862_6871delGGCTGTGTAG; 6871+1_6871+11delGTAAGAGGATC] (p.Gly2288MetfsX109)和错义突变c.2462G>A(p.Cys821Tyr)可能分别是这两个家系患者的致病原因。     

术中静脉不向剂量右美托咪啶对全髋置换术患者术后患者芬太尼静脉自控镇痛效果的影响

目的：观察气管内全身麻醉下行全髋置换术患者,术中静脉应用不同剂量右美托咪定对术后芬太尼静脉自控镇痛效果的影响及相关不良反应发生的情况。方法：选择择期在气管内全麻下行全髋置换术的患者60 例,ASA Ⅰ ～Ⅱ级,年龄47～78 岁,体重42～79 kg。患者随机分组法分为3 组（n=20）：C 组（盐水对照组）、D1 组（右美托咪定0.5 μg/kg 组）和D2 组（右美托咪定1 μg/kg组）,在手术结束前约1 小时按分组分别给予生理盐水和右美托咪啶,术后镇痛使用芬太尼静脉自控镇痛24 h。记录患者术后2h、2～6 h、6～12 h、12～24 h芬太尼的用量;VAS 评分法评估患者术前、术后2 h、6 h、12 h、24 h 时的疼痛程度;记录镇痛期间恶心呕吐、皮肤瘙痒及过度镇静等不良反应发生的情况。结果：术后2h 和术后2～6 h芬太尼用量D1组和D2 组较C 组减少（P＜0.05）,但D1组和D2 组之间比较无差异（P＞0.05）;而术后6～12 和12～24 h三组患者芬太尼用量无差异（P＞0.05）。术后2 h、2～6 hVAS评分D1 组和D2 组较C组减少（P＜0.05）,而D1组和D2 组之间比较无差异（P＞0.05）;术后6～12、12～24 h三组患者VAS 评分无差异（P＞0.05）。与C 组比较,D1 组和D2 组镇痛期间恶心呕吐发生率降低（P＜0.05）,余不良反应各组之间比较无差异（P＞0.05）。结论：气管内全身麻醉下行全髋置换术的患者,术中静脉应用右美托咪啶可在术后6 h内增强芬太尼镇痛的效果减少芬太尼的用量,但增大剂量效果并不增加而作用时间也不延长。     

基于F—2群体的鸡重要生长性状遗传分析

采用F-2设计,以丝羽乌骨鸡(C系)为一亲本,分别与农大褐蛋鸡(B系),及法国明星肉鸡(A系)进行正反交,产生了包含A×C,C×A;B×C,C×B4个杂交组合的F2代群体,建立了可用于定位产肉及产蛋等性状QTL的资源群体.基于这一F-2群体,对体重及日增重等性状表型值进行分析,结果显示,亲本间均值差异显著,分离群体变异大,这组性状间有中等或较高的相关,各性状潜在的QTL座位数不超过10,所建资源家系能够满足QTL定位所需的样本数量,达到了预期的效果.     

Net annual global warming potential and greenhouse gas intensity in Chinese double rice‐cropping systems: a 3‐year field measurement in long‐term fertilizer experiments

The impact of agricultural management on global warming potential (GWP) and greenhouse gas intensity (GHGI) is not well documented. A long‐term fertilizer experiment in Chinese double rice‐cropping systems initiated in 1990 was used in this study to gain an insight into a complete greenhouse gas accounting of GWP and GHGI. The six fertilizer treatments included inorganic fertilizer [nitrogen and phosphorus fertilizer (NP), nitrogen and potassium fertilizer (NK), and balanced inorganic fertilizer (NPK)], combined inorganic/organic fertilizers at full and reduced rate (FOM and ROM), and no fertilizer application as a control. Methane (CH₄) and nitrous oxide (N₂O) fluxes were measured using static chamber method from November 2006 through October 2009, and the net ecosystem carbon balance was estimated by the changes in topsoil (0–20 cm) organic carbon (SOC) density over the 10‐year period 1999–2009. Long‐term fertilizer application significantly increased grain yields, except for no difference between the NK and control plots. Annual topsoil SOC sequestration rate was estimated to be 0.96 t C ha^?1 yr^?1 for the control and 1.01–1.43 t C ha^?1 yr^?1 for the fertilizer plots. Long‐term inorganic fertilizer application tended to increase CH₄ emissions during the flooded rice season and significantly increased N₂O emissions from drained soils during the nonrice season. Annual mean CH₄ emissions ranged from 621 kg CH₄ ha^?1 for the control to 1175 kg CH₄ ha^?1 for the FOM plots, 63–83% of which derived from the late‐rice season. Annual N₂O emission averaged 1.15–4.11 kg N₂O–N ha^?1 in the double rice‐cropping systems. Compared with the control, inorganic fertilizer application slightly increased the net annual GWPs, while they were remarkably increased by combined inorganic/organic fertilizer application. The GHGI was lowest for the NP and NPK plots and highest for the FOM and ROM plots. The results of this study suggest that agricultural economic viability and GHGs mitigation can be simultaneously achieved by balanced fertilizer application.     

13C脉冲标记法：不同生育期水稻光合碳在植物-土壤系统中的分配

定量生育期内植物光合碳在植物组织-土壤的分配规律,对于理解全球碳循环有着重要意义。采用~(13)C-CO_2脉冲标记结合室内培养,通过元素分析仪-稳定同位素联用(Flash HT-IRMS)分析植物各部分及土壤δ~(13)C值,比较了不同生育期下水稻光合碳在不同组织间的分配规律,并量化了水稻光合碳向土壤碳库的转移。结果表明:(1)水稻地上部和根系干物质量随水稻生育期的增加而呈现递增趋势,不同的生育期表现为:分蘖期拔节期抽穗期扬花期成熟期。而整个生育期的根冠比为0.2—0.4,分蘖期的根冠比最高,随着水稻生育期的增加而递减,到抽穗期以后根冠比稳定在0.2左右。(2)脉冲标记6h后,水稻地上部和地下部(根系)的δ~(13)C值在-25.52‰—-28.33‰,不同器官的δ~(13)C值存在明显分馏效应,且趋势基本一致,即茎杆(籽粒)叶片(根系);这种由于水稻生育期特性导致的各器官碳同位素分馏的现象,可用于指示不同生育期下水稻光合碳的分配和去向。(3)不同生育期~(13)C-光合碳在植物-土壤系统的分配规律不同,生长前期光合碳向根系及土壤中分配的比例高,具有较强的碳汇能力,而随生育期光合碳在根系及土壤中的分配比例呈下降趋势,但积累量不断增加。(4)不同生育期~(13)C光合碳在水稻-土壤系统中的分配比例差异明显。水稻分蘖期有近30%光合碳用于根系建成并部分通过根系分泌物进入土壤有机碳库(10%),而到成熟期则向籽粒中分配较多,而且光合碳在土壤中的分配比例也随生育期呈下降趋势。研究结果对稻田土壤有机碳循环过程和调控机制的揭示具有重要的理论意义。     

桉树幼苗对难溶性磷的吸收及其根系对低磷胁迫的响应

以‘广林9号’桉树幼苗为试验材料,采用水培和土培试验方法研究了桉树幼苗对难溶性磷酸盐的吸收及其在低磷胁迫下的根构型和根系的生理反应,以揭示桉树高效吸收磷素的机制。结果显示:(1)桉树幼苗在含磷酸铝的缺磷培养液中吸收的磷达4.24mg/株,与供应水溶性磷和磷酸钙处理的相当。(2)土壤缺磷或仅在上土层(0~20cm)施磷肥处理均有利于桉树幼苗浅层根的分布,使根表面积及根数在上土层与下层(20~40cm)比值明显增高。(3)桉树幼苗根尖的H+-ATPase活性在缺磷处理15d后显著提高,其根尖周围的溴甲酚紫指示剂变黄,根基环境明显酸化;根尖分泌的酸性磷酸酶活性在低磷胁迫也显著提升,且随着处理时间(10、15、20d)的延长而进一步提高;铝和低磷胁迫能明显诱导桉树根系分泌草酸,其分泌量显著高于对照和缺磷处理。研究结果表明,桉树幼苗具有较强的难溶性磷吸收能力,而在缺磷及磷铝胁迫下根系的浅层化、根尖酸化及根分泌的酸性磷酸酶及草酸量增加可能是桉树幼苗适应酸性土壤铝毒和缺磷环境的重要机制。     

林麝源支气管败血波氏杆菌FMDBb1株的分离鉴定及全基因组序列分析

【背景】呼吸系统疾病是圈养麝常见疾病之一,其中部分由支气管败血波氏杆菌引起,但目前关于林麝源支气管败血波氏杆菌的研究甚少。【目的】对分离自患病林麝鼻黏液的一株疑似支气管败血波氏杆菌进行分离鉴定和全基因组序列分析,为林麝相关疾病的防治奠定基础。【方法】将病原菌纯化培养后,通过菌落形态和生化试验初步鉴定病原菌类型,然后进行药敏试验和小鼠致病性试验以观察其耐药和毒力表型,最后对其进行全基因组测序,通过平均核苷酸一致性(Average NucleotideIdentity,ANI)比对在全基因组水平进一步评估物种间的亲缘关系,并进行基因功能注释和遗传进化分析。【结果】该病原菌经ANI分类属于经典波氏杆菌亚种,结合菌落形态和生化结果综合鉴定为支气管败血波氏杆菌,菌株命名为FMDBb1,药敏表型显示其对林可霉素、利福平及大多数β-内酰胺类抗生素耐药,对小鼠的半数致死量为8.55×106 CFU。全基因组测序显示该菌基因组大小为5 133 936 bp,基因功能注释显示其拥有强代谢能力,基因组内检测到65个经典波氏杆菌毒力因子,以及1个粉霉素和1个利福平的靶向耐药基因,同时发现19个插入序列和1个噬...     

苔藓植物对环境变化的响应及适应性研究进展

苔藓植物由于其结构相对简单,对环境变化的反应较为敏感,是一类良好的生物指示植物.本文综述了水分、光照、温度等方面的环境因子变化对苔藓植物的影响以及苔藓植物对环境污染的响应及适应的最近研究进展,以期促进国内深入开展苔藓植物对环境污染和全球变化的响应、适应及其生态指示作用等研究.     

肠道微生物菌群与消化道肿瘤关系的研究进展

人体肠道作为一个多元化的微生态系统,其中共生着100多万亿个微生物菌群,约有1 000多种,是人体细胞的10倍。肠道微生物固有的微生物基因有300多万个,是人体基因的100多倍,这些微生物基因帮助人体微生物适应多变的环境,与人类相互作用,对人类健康产生了巨大影响,其中有积极的作用,同时又伴随着潜在的威胁。总结了肠道微生物菌群与消化道肿瘤的关系,从肠道菌群的多样性、影响因素及其作用机制展开综述,以期为开展肠道微生物的研究提供参考。     

江西青岚湖圆顶珠蚌的种群结构与繁殖特征研究

2008年7月至2009年7月研究了江西青岚湖圆顶珠蚌(Unio douglasiae)的种群结构与繁殖特征。从其种群结构的周年变动情况来看,该种群趋于稳定状态,壳长40-65mm的个体占大多数。在采集的标本中,最大个体壳长为83.6mm,最小个体壳长为20.3mm。圆顶珠蚌自然种群性比为1:1.20,性成熟最小雌体壳长为27.6mm,体重为2.62g;最小雄体壳长为27.9mm,体重为2.21g;5至6月间繁殖盛期,检测到最小妊娠个体壳长为29.8mm,体重为2.98g,推断一周年的圆顶珠蚌可能达到性成熟。根据圆顶珠蚌生殖细胞的发育规律和滤泡的变化特点,性腺发育分为生长期和成熟期、排放期、恢复期;属多次产卵类型。育儿囊属外鳃型,胚胎在胶质索中发育,钩介幼虫成熟后,胶质索消失成黏液状,成熟钩介幼虫附在新形成的黏液丝上排出体外。妊娠母蚌在受到刺激后,易发生流产,提前排出胶质索。繁殖期为2至7月,4、5、6月为繁殖高峰期,妊娠率分别为80.43%、84.21%和78.05%。平均繁殖力为(183.72±6.43)千粒/个,最大繁殖力为344.64千粒/个,壳长为54.5mm;最小繁殖力为49.95千粒/个,壳长为29.8mm。繁殖力与壳长和体重显著相关。这些结果不仅可以丰富淡水蚌的生物学内容,也能为淡水蚌保护和湖泊与河流的规范管理提供理论依据。