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Monosomy 21: a new case confirmed by in situ hybridization 总被引：4，自引：0，他引：4
M. C. Pellissier N. Philip M. A. Voelckel-Baeteman M. G. Mattei J. F. Mattei 《Human genetics》1987,75(1):95-96
Summary A new case of total monosomy 21 in a newborn is described. The diagnosis was first made using the cytogenetic data; it was then confirmed by the dosage of copper-superoxide dismutase (SOD-1) which showed a 50% decrease. In situ hybridization with a probe previously assigned to chromosome 21 was used to rule out the possibility of a partial monosomy with an unbalanced reciprocal translocation. 相似文献
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Biotin and protein synthesis in rat liver 总被引：5，自引：0，他引：5