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132.
成骨不全作为罕见性遗传性结缔组织疾病,具有临床异质性与遗传异质性,迄今已经分为15个亚型.有常染色体显性遗传与常染色体隐性遗传两种遗传方式.常染色体显性遗传以Ⅰ型胶原蛋白结构基因COL1A1、COL1A2突变为主.非Ⅰ型胶原蛋白突变的常染色体隐性遗传的成骨不全患者数量少,但致病基因种类多,涉及到胶原合成后异常修饰,胶原蛋白分子伴侣及羧基端前肽剪切酶缺陷、成骨细胞与破骨细胞分化及转录因子异常、钙离子通道与Wnt信号通路分子等诸多方面.致病基因及其机制的研究,对于成骨不全的基因确诊及个体化药物治疗意义重大. 相似文献
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基于RS与GIS的农村居民点空间变化特征与景观格局影响研究 总被引:20,自引:0,他引:20
农村居民点作为乡村地域空间人口聚居形态,是乡村聚落景观重要组成部分,其空间布局、演变特征受自然、社会、经济多重因素的影响。利用都江堰市2005年和2010年两期遥感影像提取农村居民点、坡度、道路、河流等矢量数据,借助RS、GIS空间分析技术,定量研究都江堰市农村居民点的空间变化过程、格局和趋势,并选取景观格局指数对影响农村居民点布局特征的因素进行深入分析。结果表明:(1)2005年和2010年都江堰市农村居民点的空间分布总体上均表现出显著的聚集趋势,2010年农村居民点的聚集程度要比2005年高,但居民点集聚的空间态势没有发生明显变化,仍然集中在都江堰市的东南部;(2)坡度、道路和河流对都江堰市农村居民点的布局有显著影响,其中超过80%的居民点分布在0—10°坡度范围内,超过50%的居民点分布在道路500 m范围内,近60%居民点分布在河流1000 m范围内;(3)农村居民点空间布局除了受地形因素影响外,还与国家级风景名胜区、世界文化遗产区等保护政策,农村土地综合整治和灾后重建等规划因素密切相关。该研究以期为农村居民点动态变化监测、农村土地整理效果评价、新农村规划等理论和实践提供重要决策参考和技术支撑。 相似文献
134.
Oscillations in intracellular free Ca2+ concentration ([Ca2+]i) have been observed in a variety of cell types. In the present study, we constructed a mathematical model to simulate the caffeine-induced [Ca2+]i oscillations based on experimental data obtained from isolated type I horizontal cell of carp retina. The results of model analysis confirm the notion that the caffeine-induced [Ca2+]i oscillations involve a number of cytoplasmic and endoplasmic Ca2+ processes that interact with each other. Using this model, we evaluated the importance of store-operated channel (SOC) in caffeine-induced [Ca2+]i oscillations. The model suggests that store-operated Ca2+ entry (SOCE) is elicited upon depletion of the endoplasmic reticulum (ER). When the SOC conductance is set to 0, caffeine-induced [Ca2+]i oscillations are abolished, which agrees with the experimental observation that [Ca2+]i oscillations were abolished when SOC was blocked pharmacologically, verifying that SOC is necessary for sustained [Ca2+]i oscillations. 相似文献
135.
人类指掌皮肤嵴纹与智力发育的相关性研究 总被引:5,自引:1,他引:5
陈兰英 骆延 赵志强 胡庆成 郝亚凤 沈滟 张红珍 陈玲 任长江CHEN Lan-Ying LUO Yan ZHAO Zhi-Qiang HU Qing-Cheng HAO Ya-Feng SHEN Yan ZHANG Hong-Zhen CHEN Ling REN Chang-Jiang 《遗传》1999,21(3):25-27
本工作对120例遗传型智残者和60例非遗传型智残者的指、掌皮肤嵴纹数进行分析,并分别与相同例数的对照组同类资料进行比较,找出与智力发育相关的指端、指间区、指基部皮纹参数,据此将遗传型智残组按智商值的不同分为6个组,将不同智商组对应的各区嵴纹数进行分析处理。结果表明,指端皮肤嵴纹数与智商呈正相关,相关系数r=0.8319,各指间区和指基部嵴纹数与智商值呈负相关,相关系数r=-0.7392。
Abstract Digital and palmar of 120 cases of hereditary mental deficiency and 60 cases of non-hereditary mental deficiency were analysed, and compared with the control group using the same cases and identical data, and then skin vein parameter interrelated with intelligence development for digital end, interdigital area, digital root were found. In the light of this we divided the hereditary mental deficiency group into 6 accorcding to IQ value, and analysed statistically every area ridge count corresponding to different IQ group. The result showed that ridge count of digital end was positively correlated with IQ value correlative coefficientr=0.8319; Whereas ridge count of interdigital area and digital root were negatively correlated with IQ value correlative cofficientr=0.7392. 相似文献
136.
137.
根据公布的黑麦特异重复序列pSc119.1设计特异引物, 分别对两套姊妹T1RS·1BL易位系川农12(CN12)、川农17(CN17)、川农18(CN18)和96Ⅰ176-1、96Ⅰ176-3的基因组DNA进行扩增。从CN12、CN17、CN18的基因组中都能扩增出目的片段, 在96Ⅰ176-1的基因组中, 除目的片段外, 还扩增出了一条非目的片段, 但在96Ⅰ176-3的基因组中没有扩增出产物。Southern blot分析表明, pSc119.1序列并未从96Ⅰ176-3的基因组中消失。将CN12、CN17、CN18的目的片段回收克隆后, 对每个片段各随机挑取10个克隆进行测序, pSc119.1序列在3个品种中都发生了变异, 且在CN18中的变异程度最大。所测的序列多数与原序列达94%和95%的相似性, 在这些序列中, 碱基的改变具有一定的规律, 即多数为转换, 少数为颠换, 且变异碱基和变异位置具有较高的一致性。远缘杂交后代的进化可能是一个持续过程, 姊妹系内的株系之间某些性状存在差异, 这些差异很可能与重复序列的变异有关, 这为后生遗传效应机制的研究提供了有用的材料。 相似文献
138.
稻鱼系统中田鱼对资源的利用及对水稻生长的影响 总被引:2,自引:0,他引:2
稻田为鱼类等水产生物提供生境,稻田养鱼在提高水稻产量的同时,通过控制病虫害的暴发以及充分利用养分来降低化肥农药的使用.但田鱼对稻田资源的摄食(浮游植物、杂草、浮萍、田螺)及利用后转化成养分对水稻生长发育的促进作用尚缺乏研究.本研究设计了2个田间试验,通过摄像观察稻鱼系统中田鱼的活动,采用稳定性同位素分析田鱼对稻田资源的摄食,并测定水稻的生长发育进程和水稻产量.结果表明: 与鱼单养处理相比,稻田养鱼显著地促进了田鱼的活动频率并扩大了田鱼的活动范围.在稻鱼共作不投喂饲料处理下,稻田中3类水生生物(浮萍、浮游植物、田螺)对田鱼食谱的贡献率分别为22.7%、34.8%和30.0%;而投喂饲料处理下,这3种水生生物对田鱼食谱的贡献率分别为8.9%、5.9% 和1.6%,饲料的贡献率为71.0%.与水稻单作比较,稻鱼共作处理显著增加水稻分蘖期和灌浆期的叶片氮含量,延长分蘖期10~12 d,并显著提高成穗率和产量.表明稻鱼系统通过田鱼摄食稻田资源并转化为水稻可利用养分,促进了水稻生长,实现了水稻产量的提升. 相似文献
139.
利用基因扫描技术调查西藏自治区那曲地区藏族人群D8S1179、D21S11、D7S820、CSF1PO、D3S1358、TH01、D13S317、D16S539、D2S1338、D19S433、VWA、TPOX、D18S51、D5S818及FGA共15个短串联重复序列(STR)基因座多态性分布,获得15个基因座的群体遗传学数据。结果显示:15个STR位点在那曲地区藏族人群中具有遗传多态性,基因型分布符合Hardy-Weinberg平衡,DP在0.758 8—0.960 4之间,H在0.476 2—0.862 0之间,PIC在0.446 4—0.861 5之间,EPP在0.385 0—0.856 0之间,累积个体鉴别力为0.999 999 999,累积非父排除率为0.999 999 998。15个STR位点适合作为那曲地区藏族人群的遗传标记用于人类学、疾病连锁分析、法医学亲子鉴定和个体识别等领域的研究。 相似文献
140.
目的:本试验以高血脂合并脑缺血大鼠为研究对象,观察电针对高血脂合并脑缺血大鼠的肿瘤坏死因子-α(TNF-α)、白细胞介素-1β(IL-1β)的影响,探讨针刺早期干预高血脂症在脑血管病中的重要作用,为临床预防高质血症减少脑卒中的发生提供实验室依据。方法:采用FeCl3化学诱导大脑中动脉血栓闭塞模型法,将高脂血症大鼠造成高血脂合并脑缺血模型,电针术前干预及脑缺血后全程治疗,通过双抗夹心ELISA法,测定脑匀浆中肿瘤坏死因子-α(TNF-α)、白细胞介素-1β(IL-1β)的含量。结果:与高血脂合并脑缺血模型组比较,高血脂合并脑缺血模型早期电针治疗组肿瘤坏死因子-α(TNF-α)、白细胞介素-1β(IL-1β)的下降均有显着性差异(P<0.01,P<0.05);高血脂合并脑缺血模型晚期电针治疗组肿瘤坏死因子-α(TNF-α)、白细胞介素-1β(IL-1β)下降均有显著性差异(P<0.01,P<0.05)。与高血脂合并脑缺血模型晚期电针治疗组比较,高血脂合并脑缺血模型早期电针治疗组肿瘤坏死因子-α(TNF-α)的下降有显著性差异(P<0.05);白细胞介素-1β(IL-1β)没有统计学意义(P>0.05),但值有下降。结论:电针治疗对高血脂合并脑缺血损伤大鼠肿瘤坏死因子-α(TNF-α)、白细胞介素-1β(IL-1β)的过度表达产生抑制作用,减轻脑缺血损伤后炎症反应,尤其早期治疗组明显优于晚期治疗组。 相似文献