Cloning, mapping and mutation analysis of human gene GJB5 encoding gap junction protein b-5

By homologous EST searching and nested PCR a new human gene GJB5encoding gap junction protein b-5 was identified. GJB5 was genetically mapped to human chromosome 1p33-p35 by FISH. RT-PCR revealed that it was expressed in skin, placenta and fetal skin. DNA sequencing of GJB5 was carried out in 142 patients with sensorineural hearing impairment and probands of 36 families with genetic diseases, including erythrokeratodermia (5 families), Charcot-Marie-Tooth disease (13), ptosis (4), and retinitis pigmentosa and deafness (14). Two missense mutations (686A→G, H229R; 25C→T, L9F) were detected in two sensorineural hearing impairment families. A heterologous deletion of 18 bp within intron was found in 3 families with heredity hearing impairment, and in one of the 3 families, a missense mutation (R265P) was identified also. But the deletion and missense mutation seemed not segregating with hearing impairment in the family. No abnormal mRNA or mRNA expression was detected in deletion carriers by RT-PCR analysis in skin tissue. Mutation analysis in 199 unaffected individuals revealed that two of them were carriers with the same 18 bp deletion.     

应用涂染技术研究人和猕猴染色体的同源性

用２４种人类染色体探针对人和猕猴Ｇ－显带染色体进行涂染。结果显示：人类所有染色体在猕猴的染色体组里都有其同源染色体或染色体片段。     

广西早泥盆世节甲鱼类及胴甲鱼类化石及华南早泥盆世脊椎动物生物地层对比

描述了早泥盆世的3个属种,其中节甲鱼类Yujiangolepisliujingensisgen．etsp.nov.采自广西六景,Buchanosteussp．及胴甲鱼类？Chuchinolepissp.采自广西玉林。该3件标本均产自海相地层中,与海相无脊椎动物化石共生。还讨论了华南区几个主要产脊椎动物化石（包括脊椎动物微体化石）剖面的生物地层对比。     

病毒诱导的基因沉默技术用于植物色素代谢机制的研究进展

色彩是评价园艺植物观赏性状的重要指标,而植物色素是影响植物色彩表型的关键因子。植物色素及其代谢产物在植物观赏器官颜色形成、植株生长发育调节及对逆境胁迫的响应等方面发挥着重要的作用,是植物研究领域长期关注的热点问题。病毒诱导基因沉默(virus-induced gene silencing,VIGS)是利用植物同源依赖性防御机制,特异性降低宿主内源性基因表达的一种重要基因组学工具,能够通过快速诱导植物基因沉默表型的产生,表征基因的功能,为缺乏遗传转化体系的植物的基因功能鉴定提供高效可行的替代方案。本文综述了VIGS技术在植物色素的生物合成、降解和调控机制上的应用现状,并探讨了VIGS技术在探究色素调控机制上的潜力和未来前景,以期进一步完善对不同植物色素的代谢过程和调控机制的理解,为改良植物色彩性状提供参考依据。     

中国和印度猕猴(Macaca mulatta)两个种群颅骨的比较

中国云南中南部和印度的猕猴(Macaca mulatta)两个种群的颅骨形态以及等位基因的比较研究结果表明:两者的面宽、颅的形态大小和等位基因频率均存在较大差异。这些差异也分别存在于印度种群(M.m.mulatta)与西藏亚种(M.m.vestita),川西亚种(M.m.lasiotis),泰国种群和越南种群之间。在20个血蛋白等位基因中,仅约8个是各亚种或种群共有的,代表共同的离征或祖征。因此,云南中南部标本既不是印度指名亚种,也不是泰国的siamica亚种,其亚种名应重新厘定。大陆型分布的猕猴区域性种群之间的遗传异质性大于同质性。上述差异可能是随机遗传漂变的产物。     

耦合风险与服务的市域生态安全格局构建——以陕西省咸阳市为例

生态安全格局如何结合地域生态风险和地方生态需求进行构建,是该领域服务于国土空间治理并且能否有效应用的主要议题之一。本研究以咸阳市为对象,结合市域地貌形态、地域生态安全影响因素和景观特征,基于“源地”空间可达性和空间质量,融合形态学空间格局分析和生态抗性、生态连通性、生态系统服务价值综合评价结果,叠加生态梯度分析,以源地-廊道-节点的方式构建生态安全格局。结果表明: 咸阳市生态源地66个,总面积2506.65 km²,约占全市总面积的24.6%,主要分布于东北、西侧、中部山区;生态廊道106条,总长823.5 km,包括潜在廊道、水系、灌渠遗址、秦直道等自然与人文系统,沿生态源地向西北、南部渭河延伸;提升生态连通性的生态节点20处,主要分布于二道塬与旱腰带之间。     

室旁核在刺激肾神经传入纤维对血浆皮质醇浓度影响中的作用

本文在氯醛糖麻醉猫中探讨室旁核毁损前、后,电刺激肾神经传入纤维对血浆皮质醇浓度的影响。在动脉压力感受器完整猫中,刺激肾神经传入纤维对血浆皮质醇浓度无明显影响,但在动脉压力感受器去神经和迷走神经切断(SAD+VD)后,电刺激肾神经中枢端引起血浆皮质醇浓度升高。微量注射红藻氨酸毁损双侧室旁核后,可阻断刺激肾神经传入纤维引起的血浆皮质醇浓度升高,这些结果表明:动脉压力感受性反射可抑制刺激猫肾神经传入纤维引起的血浆皮质醇浓度升高;室旁核在刺激肾神经传入纤维引起的血浆皮质醇浓度升高效应中起重要作用。     

卡伍尔氏链霉菌NA4的Ⅱ型聚酮基因簇的靶向激活及其产物鉴定

【目的】以基因组信息为导向,定向激活海洋来源卡伍尔氏链霉菌（Streptomyces cavourensis） NA4中沉默的Ⅱ型聚酮类次级代谢产物生物合成基因簇,鉴定新产生的次级代谢产物的结构和抑菌活性。【方法】通过添加启动子和敲除负调控基因的方法激活实验室培养条件下沉默或低表达的生物合成基因簇,并完成目标化合物的分离与纯化,通过电喷雾质谱（electrospray ionization-mass spectrometry,ESI-MS）和核磁共振（nuclear magnetic resonance,NMR）数据分析鉴定目标化合物结构,对目标化合物进行抑菌活性鉴定,基于生物信息学信息推导化合物的生物合成途径。【结果】根据基因组生物信息学分析,从海洋来源链霉菌Streptomyces cavourensis NA4中选取一个编码PKSⅡ型次级代谢产物的生物合成基因簇开展研究,成功激活目标基因簇,从中分离到1个PKSⅡ型化合物,推导了其生物合成途径并进行了抑菌活性鉴定。【结论】基因组导向下的天然产物挖掘,可以目标明确地分离产物,充分挖掘链霉菌编码次级代谢产物的潜力。     

小麦对赤霉病抗性不同品种的SOD活性

本研究对9个赤霉病抗性不同小麦品种采用赤霉病菌分生孢子悬浮液以单花针注法进行了田间和温室抗病性鉴定;测定了各品种的胚性愈伤组织和盛花期麦穗分别经赤霉病菌毒素和分生孢子接种前后SOD活性的变化。结果表明,各品种SOD活性与其对赤霉病抗性呈极显著的正相关。接种后寄主的SOD活性均有提高,抗病品种比感病品种提高幅度大,且有新的同工酶带出现。抗病品种望水白比感病品种Alondra“S”多出两条SOD同工酶谱带。SOD在小麦抗赤霉病上可能起积极作用,其活性有可能作为鉴定小麦抗赤霉病的一种生理生化指标。     

甘露寡糖分离纯化研究进展*

甘露寡糖具有润肠通便、降血脂、抗结肠炎症、增强免疫及调节肠道菌群等生理功能,在食品药品等领域具有广阔的应用前景。水解法制得的甘露寡糖含有单糖、未分解聚糖、不同聚合度寡糖及盐离子等杂质,还需要进一步分离纯化。综述了近年来国内外甘露寡糖的主要纯化方法包括柱层析法、膜分离法、乙醇沉淀法和微生物发酵法等。总结了各种方法的原理、应用范围和应用实例,并对不同方法的优缺点进行了分析。