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232.
Three novel KCNA1 mutations in episodic ataxia type I families 总被引:4,自引:0,他引:4
H. Scheffer E. R. P. Brunt G. J. J. Mol P. van der Vlies Stulp E. Verlind G. Mantel Y. N. Averyanov R. M. W. Hofstra C. H. C. M. Buys 《Human genetics》1998,102(4):464-466
Hereditary paroxysmal ataxia, or episodic ataxia (EA), is a rare, genetically heterogeneous neurological disorder characterized
by attacks of generalized ataxia. By direct sequence analysis, a different missense mutation of the potassium channel gene
(KCNA1) has been identified in three families with EA.
Received: 20 November 1997 / Accepted: 12 January 1998 相似文献
233.
Robert M. W. Hofstra Rein P. Stulp Tineke Stelwagen Charles H. C. M. Buys Ngan Ching Cheng Huib Caron Andries Westerveld Rogier Versteeg Claus Hansen Niels Tommerup Niels Clausen 《Human genetics》1996,97(3):362-364
Neuroblastoma occasionally occurs in diseases associated with abnormal neurocrest differentiation, e.g. Hirschsprung disease. Expression studies in developing mice suggest that the proto-oncogeneRET plays a role in neurocrest differentiation. In humans expression ofRET is limited to certain tumor types, including neuroblastoma, that derive from migrating neural crest cells. Mutations ofRET are found associated with Hirschsprung disease. These data prompted us to investigate expression ofRET and to search for gene mutations in neuroblastoma. Out of 16 neuroblastoma cell lines analyzed, 9 show clear expression ofRET in a Northern blot analysis. In a single-strand conformation polymorphism (SSCP) analysis of all exons, no mutations were detected other than neutral polymorphisms. In a patient with neuroblastoma, from a family in which different neurocrestopathies, including neuroblastoma and Hirschsprung disease, had occurred, we also failed to detect RET mutations. Possibly, expression ofRET in neuroblastoma merely reflects the differentiation status of the tumor cells. The absence of mutations suggests thatRET does not play a crucial role in the tumorigenesis of neuroblastoma. 相似文献