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神经管畸形相关基因的研究进展 总被引:7,自引:1,他引:6
神经管畸形是由遗传和环境因素共同作用而导致的一种常见的出生缺陷。遗传因素中包括细胞增殖因子、转录因子及影响叶酸代谢的关键酶的基因。本文着重从动物模型和群体流行病学调查两方面,简述目前研究的热点基因及特定位点的遗传多态性与神经管畸形的关系,从而揭示多因素作用在神经管畸形病因学研究中的意义。
Progress in Researches on Neural Tube Defects Related the Genes
QU Mei,LI Zhu
Institute of Reproductive and Child Health of Peking University,National Reference Laboratory on Reproductive Health Research Ministry of Health,Beijing 100083,China
Abstract:Neural tube defects are common birth defects which are ascribed to the combination of genetic and environmental factors.The genetic factors include cell growth factors,transformation factors and key enzymic genes involved in folate metabolism.This paper reviews the genes as focus of current investigantion and the relationship between the genetic polymorphism on the specific sites and neural tube defects based on animal model and population epidemiological study.It indicats that the multifactors play an important role in the etiology of neural tube defects.
Key words:neural tube defects; genetic polymorphism 相似文献
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大鼠急性呼吸窘迫综合征动物模型的建立 总被引:9,自引:1,他引:8
目的 建立大鼠急性呼吸窘迫综合征动物模型 (ARDS)。方法 选取KM小鼠SD大鼠 (雌雄不限 ) ,分为正常对照组及百草枯组 ,小鼠按每公斤体重 10 0mg ,大鼠按每公斤体重 12 0mg一次灌胃给药。再分 2 4h、4 8h、72h组 ,小鼠每组 10只股动脉采血用于血气分析 ,取肺测定肺系数 ,全肺拍照进行对照 ,大鼠每组 10只取肺石腊包埋 ,病理切片。结果 ①整体外观变化 随着给药时间延长 ,呼吸变得越来越困难、消瘦、咳嗽 ,2 4h后鼻腔有淡红色分泌物 ,食欲渐进性下降。②肺外观观察炎症渐进性发展 ,从正常粉红色发展到最后呈肝样变。③血气变化 随染毒时间延长 ,血液pH值逐渐降低 ,PaCO2 逐渐升高 ,PaO2 逐渐下降 ,肺系数逐渐增大 ,组间数据进行t检验p <0 0 1,差异有显著性。④病理切片观察肺部呈典型炎症病理变化过程 ,最终肺泡内形成典型透明膜。结论 百草枯染毒成功制造鼠ARDS模型。 相似文献
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Meng-Hua Li Shu-Hong Zhao Ci Bian Hai-Sheng Wang Hong Wei Bang Liu Mei Yu Bin Fan Shi-Lin Chen Meng-Jin Zhu Shi-Jun Li Tong-An Xiong Kui Li 《遗传、选种与进化》2002,34(6):729-744
Twelve Chinese indigenous goat populations were genotyped for twenty-six microsatellite markers recommended by the EU Sheep and Goat Biodiversity Project. A total of 452 goats were tested. Seventeen of the 26 microsatellite markers used in this analysis had four or more alleles. The mean expected heterozygosity and the mean observed heterozygosity for the population varied from 0.611 to 0.784 and 0.602 to 0.783 respectively. The mean FST (0.105) demonstrated that about 89.5% of the total genetic variation was due to the genetic differentiation within each population. A phylogenetic tree based on the Nei (1978) standard genetic distance displayed a remarkable degree of consistency with their different geographical origins and their presumed migration throughout China. The correspondence analysis did not only distinguish population groups, but also confirmed the above results, classifying the important populations contributing to diversity. Additionally, some specific alleles were shown to be important in the construction of the population structure. The study analyzed the recent origins of these populations and contributed to the knowledge and genetic characterization of Chinese indigenous goat populations. In addition, the seventeen microsatellites recommended by the EU Sheep and Goat Biodiversity Project proved to be useful for the biodiversity studies in goat breeds. 相似文献
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Chang Yi Wang Tseng Yuan Chang Alan M. Walfield John Ye Ming Shen Mei Lun Zhang Juan Lubroth Shih Ping Chen Ming Chang Li Yeou Liang Lin Ming Hwa Jong Ping Cheng Yang Nancy Chyr Ed Kramer Fred Brown 《Biologicals》2001,29(3-4):221-228
We have designed synthetic peptides corresponding to two different regions of the genome of foot-and-mouth disease virus (FMDV) that are effective as (a) a vaccine or (b) a diagnostic reagent which differentiates convalescent from vaccinated animals, respectively. The peptide vaccine is based on a sequence from the prominent G-H loop of VP1, one of the four capsid proteins. The sequence was optimized by the inclusion of a cyclic constraint and adjoining sequences, and broader immunogenicity was obtained by the incorporation of consensus residues at hypervariable positions. The peptide also included a promiscuous T-helper epitope for effective immunogenicity in outbred populations of large animals.The diagnostic reagent, a peptide based on non-structural (NS) protein 3B, is used in immuno-assays for the detection of antibodies. Antibodies to this NS protein are present in the sera of infected animals but not in the sera of vaccinated animals. The VP1 peptide can be used in complementary immuno-assays for confirmation of NS test results and to monitor for vaccination. This system for differential diagnosis is important to establish the disease-free status of a country. 相似文献
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中国葱属单生组4种植物的核型研究 总被引:1,自引:0,他引:1
对葱属单生组Allium sect.Haplostemon Boiss.的4种8个地方居群的核型进行了研究,其中3个种的核型属首次报道。研究结果表明:除在棱叶韭内同时具二倍体、三倍体和四倍体居群外,所研究的其余种的居群均为二倍体。以本研究为基础,结合国内外对该组已有的细胞学研究,得出以下结论:(1)单生组的染色体基数为8,在组内存在1A和2A两种核型类型;(2)组内随体染体类型丰富,在该组物种的生存适应方面可能起重要作用;(3)有些种(如薤白A.macrostemohn,棱叶韭A.caeruleum等)表明出现明显的种内核型分化,有的种甚至在外部形态上也有分化;(4)高度不育的三倍体(棱杏韭)和和五倍体(薤白)居群靠小鳞茎和珠芽进行无性繁殖,以此保持群的稳定和扩大。另外,从生境、繁育制度、多倍化以及这三者之间的关系等方面分析,认为 在单生组中不同的生境有利于诱发染色体的结构作数目变异。多倍化和兼性无融合生殖繁殖制度并存,则有利于克服染色色体变异所带来的育性降低这一繁育障碍,同时使居群中所发生的染色体变异得以保存,因此,多倍化和普性无融合生殖繁育制度并存是该组中多倍体类群进化的重要机制之一。 相似文献
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