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H. Massac Buist 《BMJ (Clinical research ed.)》1914,2(2816):1067-1069
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35.
N R Buist 《BMJ (Clinical research ed.)》1985,290(6478):1325-1326
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38.
Amy E. Tremblay Kim Y.Y. Lao Derek J. Hodgson Brian Dawson Peter H. Buist 《Bioorganic & medicinal chemistry letters》2009,19(17):5146-5150
Chiral fluorine-tagged sulfoxides of known absolute configuration have been synthesized. These compounds are required as reference standards to validate a 19F NMR-based micromethod for the stereochemical analysis of biosynthetic fatty acyl sulfoxides. 相似文献
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Localization of the Gene for Thiamine-Responsive Megaloblastic Anemia Syndrome, on the Long Arm of Chromosome 1, by Homozygosity Mapping 总被引:5,自引:0,他引:5
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Ellis J. Neufeld Hanna Mandel Tal Raz Raymonde Szargel Chandri N. Yandava Amy Stagg Sabine Fauré Timothy Barrett Neil Buist Nadine Cohen 《American journal of human genetics》1997,61(6):1335-1341
Thiamine-responsive megaloblastic anemia, also known as "TRMA" or "Rogers syndrome," is an early-onset autosomal recessive disorder defined by the occurrence of megaloblastic anemia, diabetes mellitus, and sensorineural deafness, responding in varying degrees to thiamine treatment. On the basis of a linkage analysis of affected families of Alaskan and of Italian origin, we found, using homozygosity mapping, that the TRMA-syndrome gene maps to a region on chromosome 1q23.2-23.3 (maximum LOD score of 3.7 for D1S1679). By use of additional consanguineous kindreds of Israeli-Arab origin, the putative disease-gene interval also has been confirmed and narrowed, suggesting genetic homogeneity. Linkage analysis generated the highest combined LOD-score value, 8.1 at a recombination fraction of 0, with marker D1S2799. Haplotype analysis and recombination events narrowed the TRMA locus to a 16-cM region between markers D1S194 and D1S2786. Several heterozygote parents had diabetes mellitus, deafness, or megaloblastic anemia, which raised the possibility that mutations at this locus predispose carriers in general to these manifestations. Characterization of the metabolic defect of TRMA may shed light on the role of thiamine deficiency in such common diseases. 相似文献