全文获取类型
收费全文 | 303篇 |
免费 | 28篇 |
出版年
2022年 | 3篇 |
2021年 | 11篇 |
2020年 | 4篇 |
2019年 | 7篇 |
2018年 | 2篇 |
2017年 | 3篇 |
2016年 | 15篇 |
2015年 | 8篇 |
2014年 | 16篇 |
2013年 | 19篇 |
2012年 | 22篇 |
2011年 | 19篇 |
2010年 | 13篇 |
2009年 | 2篇 |
2008年 | 14篇 |
2007年 | 12篇 |
2006年 | 14篇 |
2005年 | 17篇 |
2004年 | 9篇 |
2003年 | 12篇 |
2002年 | 8篇 |
2001年 | 7篇 |
2000年 | 4篇 |
1999年 | 9篇 |
1998年 | 4篇 |
1997年 | 4篇 |
1996年 | 2篇 |
1995年 | 2篇 |
1994年 | 2篇 |
1993年 | 2篇 |
1992年 | 6篇 |
1991年 | 8篇 |
1990年 | 5篇 |
1988年 | 2篇 |
1987年 | 1篇 |
1985年 | 5篇 |
1984年 | 5篇 |
1983年 | 3篇 |
1982年 | 2篇 |
1981年 | 2篇 |
1980年 | 3篇 |
1979年 | 3篇 |
1978年 | 4篇 |
1977年 | 3篇 |
1976年 | 3篇 |
1975年 | 2篇 |
1974年 | 2篇 |
1973年 | 3篇 |
1953年 | 1篇 |
1947年 | 1篇 |
排序方式: 共有331条查询结果,搜索用时 15 毫秒
331.
Sean M. Grimmond Jane M. Palmer Marilyn K. Walters Cheryl Scott Derek J. Nancarrow B. T. Teh Christopher Elmes Christopher Pyke Soo-Keat Khoo I. Bennett Neil Wetzig N. K. Hayward 《Human genetics》1996,98(1):80-85
Two major genes determining predisposition to breast cancer, termed BRCA1 and BRCA2, have been mapped to the long arms of
chromosomes 17 and 13, respectively. Each locus is believed to account for approximately 40% of cases of familial breast cancer.
We used linkage and haplotype analysis with simple tandem repeat polymorphisms at chromosomal bands 17q21 and 13q12 to determine
the contribution of the BRCA1 and BRCA2 genes to predisposition to breast cancer in four Australian breast cancer kindreds,
one of which had two male cousins with breast cancer. Surprisingly all families segregated a haplotype of markers on 13q and
showed positive lod scores supporting linkage to BRCA2. In addition, haplotype analysis identified an informative recombination
between D13S260 and D13S171 in one affected individual, which refines the localisation of BRCA2 to between D13S260 and D13S267;
a distance of 2–3 cM. Tumours of the stomach and cervix, as well as melanoma and leukaemia/lymphoma also occur in these pedigrees
but the numbers are too low to determine whether they may be significantly associated with BRCA2 carrier status. Our results
confirm the existence of BRCA2 on the long arm of chromosome 13 and support previous findings that this locus is likely to
confer risk in families with affected males. Furthermore, our observations suggest that the BRCA2 gene may also contribute
to the development of other neoplasms.
Received: 26 September 1995 / Revised: 15 January 1996 相似文献