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Andreas Till Simone Lipinski David Ellinghaus Gabriele Mayr Suresh Subramani Philip Rosenstiel Andre Franke 《Autophagy》2013,9(8):1256-1257
To advance understanding of the complex genetics of Crohn disease (CD) we sequenced 42 whole exomes of patients with CD and five healthy control individuals, resulting in identification of a missense mutation in the autophagy receptor calcium binding and coiled-coil domain 2 (CALCOCO2/NDP52) gene. Protein domain modeling and functional studies highlight the potential role of this mutation in controlling NFKB signaling downstream of toll-like receptor (TLR) pathways. We summarize our recent findings and discuss the role of autophagy as a major modulator of proinflammatory signaling in the context of chronic inflammation. 相似文献