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11.
12.
Ingeborg Teppner Sonja Becker Martin Hrabé de Angelis Achim Gossler Johannes Beckers 《BMC developmental biology》2007,7(1):68
Background
Expression of the mouse Delta-like 1 (Dll1) gene in the presomitic mesoderm and in the caudal halves of somites of the developing embryo is required for the formation of epithelial somites and for the maintenance of caudal somite identity, respectively. The rostro-caudal polarity of somites is initiated early on within the presomitic mesoderm in nascent somites. Here we have investigated the requirement of restricted Dll1 expression in caudal somite compartments for the maintenance of rostro-caudal somite polarity and the morphogenesis of the axial skeleton. We did this by overexpressing a functional copy of the Dll1 gene throughout the paraxial mesoderm, in particular in anterior somite compartments, during somitogenesis in transgenic mice. 相似文献13.
14.
The simultaneous presence of Down syndrome and achondroplasia has rarely been reported in the literature, and our search revealed
only six patients with such an association. We are reporting the first case of a patient with Down syndrome and hypochondroplasia.
In this patient, Down syndrome was clinically recognised and confirmed by the cytogenetic finding of mosaic karyotype (47,XX,+21/46,XX)
shortly after birth. She was subsequently diagnosed with hypochondroplasia at the age of 6 years when disproportional short
stature, stocky habitus and macrocephaly were observed. These phenotypic findings were later confirmed by the presence of
fibroblast growth factor receptor 3 (FGFR3) gene mutation N540K. The overlapping common clinical features of Down syndrome
and hypochondroplasia resulted in delayed diagnosis of hypochondroplasia in our patient and the associated deleterious effect
on her linear growth. Her final height is 126.5 cm, which is −3.76 standard deviations (SD) lower than the median height in
patients with Down syndrome, and is under the lower borderline of the adult height range for women with hypochondroplasia. 相似文献
15.
Ingeborg Focke 《TAG. Theoretical and applied genetics. Theoretische und angewandte Genetik》1962,32(4):200-210
Ohne ZusammenfassungHerrn Prof. Dr. Dr. h. c.H. Stubbe zum 60. Geburtstag gewidmet. 相似文献
16.
Ohne ZusammenfassungDer Deutschen Forschungsgemeinschaft danken wir für die Unterstützung unserer Arbeiten. Ferner danken wir Frau Ingeborg v. Tippelskirch und Fräulein Annemarie Pagels für ihre Hilfe. 相似文献
17.
Ohne Zusammenfassung 相似文献
18.
19.
20.
Ohne Zusammenfassung 相似文献