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Progressive familial intrahepatic cholestasis is an autosomal recessive liver disorder caused by (biallelic) mutations in the ATP8B1 of ABCB11 gene. A nine-year-old girl with cholestasis was referred for genetic counseling. She had a family history of cholestasis in two previous expired siblings. Genetic analysis of the ABCB11 gene led to the identification of a novel homozygous mutation in exon 25. The mutation 3593- A > G lead to a missense mutation at the amino acid level (His1198Arg). This mutation caused PFIC2 due to abnormal function in the bile salt export pump protein (BSEP).  相似文献   
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Background  

A hot new topic in medical treatment is the use of mesenchymal stem cells (MSC) in therapy. The low frequency of this subpopulation of stem cells in bone marrow (BM) necessitates their in vitro expansion prior to clinical use. We evaluated the effect of long term culture on the senescence of these cells.  相似文献   
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International Journal of Peptide Research and Therapeutics - Chemotherapy using drug delivery systems can target tumor cells selectively and do not affect normal cells. In this paper, a specific...  相似文献   
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Kidney failure is one of the most important challenges in medicine. In this study, we used HEK-293 kidney cells to evaluate and compare changes in the expr  相似文献   
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International Journal of Peptide Research and Therapeutics - LL-37 is a 37 amino acid long cationic peptide belonging to the cathelicidin family of antimicrobial peptides. Limited investigations...  相似文献   
40.
International Journal of Peptide Research and Therapeutics - Acinetobacter baumannii is an important pathogen responsible for nosocomial infections worldwide. Trimeric autotransporters, the...  相似文献   
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