Genetische Untersuchungen bei angeborener organischer subvalvulärer Aortenstenose

Zusammenfassung Ausgehend von 45 Probanden mit angeborenen organischen subvalvulären Aortenstenosen wurden Familienuntersuchungen durchgeführt. 29 Probanden hatten eine einfache (isolierte) Subaortenstenose (Tabelle 1), 16 weitere einen mit zusätzlichen Herzdefekten wie angeborener valvulärer Aortenstenose (n=3), Ductus arteriosus persistens (n=7), Aortenisthmusstenose (n=5) und Ventrikelseptumdefekt (n=2) kombinierten Typ (Tabelle 2 u. 3).Die Häufigkeit der angeborenen organischen Subaortenstenose liegt wahrscheinlich zwischen 0,0065% und 0,0162%.Das Geschlechtsverhältnis beträgt bei Zusammenfassung der eigenen Fälle mit Literaturbeobachtungen 2 :1 (Tabelle 3 u. 4).In den Familien der 45 Probanden wurden alle lebenden Eltern, Geschwister sowie Kinder, z. T. auch Großeltern und weitere Verwandte untersucht. In 11 Fällen famden sich in den Sippen weitere Angehörige mit angeborenen Herzfehlern (Tabelle 1 u. 2). In der Geschwisterschaft von Kranken beträgt die nach dem Maximum-likelihood-Verfahren errechnete Erkrankungswahrscheinlichkeit p=0,0361±0,00205 (k=0,^rmin=1). Die Erkrankungswahrscheinlichkeit der Eltern, errechnet nach der Weinbergschen Probandenmethode, beträgt 3,3±1,9% (Tabelle 6).Ein Proband hat einen eineiigen, nicht betroffenen Zwillingsbruder.Das Durchschnittsalter der Väter der Probanden beträgt 30,6 Jahre, das der Mütter 28,6 Jahre und entspricht dem der Kontrollgruppe (Tabelle 7).Die Prüfung der Geburtenordnung nach dem Haldane-Smith-Verfahren ergab keine signifikante Differenz zwischen Beobachtung und Erwartung (Tabelle 8).Genetisch liegt den angeborenen organischen Subaortenstenosen vermutlich ein multifaktorielles genetisches System mit additiver Polygenie und Schwellenwerteffekt zugrunde.

---

Genetic investigations in congential organic subvalvular aortic stenosis

Summary Genetic investigations have been carried out on 45 propositi with congenital organic subvalvular aortic stenosis. From these, 29 had an isolated subvalvular aortic stenosis (see Table 1), 16 a type combined with other cardiac defects as valvular aortic stenosis (n=3), patent ductus arteriosus (n=7), coarctation of the aorta (n=5), and ventricular septal defect (n=2) (see Table 2 and 3).The incidence of this heart defect among all live births is probably 0.0065%–0.0162%.According to our own observations as well as to the literature the sex ratio of patients with organic subvalvular aortic stenosis is 2 :1 (see Table 3).In the families of the 45 propositi were examined all living parents, siblings and infants, in some cases also grand-parents and other family members. In all of them 11 relatives were affected with similar or-rarely-dissimilar congenital heart diseases (see Table 1 and 2). Using the maximum-likelihood-method, the risk of siblings to be affected is calculated as beeing p (k=0,^rmin=1). Using the Weinberg method the probability of parents to be affected is 3.3±1,9% (see Table 6).One index patient had a monozygotic co-twin who is not affected.The average age of the fathers is 30.6 years and of the mothers 28.6 years (see Table 7). There is no statistical difference between parental age and that of the control sample.The birth-order effect was examined in our 45 patients (see Table 8) by the Haldane-Smith-method. There is no difference between observation and expectation.The hypothesis of a multifactorial genetic background is supposed as mode of inheritance of congenital organic subvalvular aortic stenosis.

---

---

Mit Unterstützung durch die Deutsche Forschungsgemeinschaft.     

Beiträge zur Biologie von Annonaceen-Blüten

Ohne Zusammenfassung     

Die Rolle der Fimbrien bei der eigenartigen Sternbildung von Agrobacterium luteum

Zusammenfassung Die bemerkenswerte Sternbildung von Agrobacterium luteum Stamm A61 (Moll et al., 1967; Ahrens, 1968) ist auf polare Fimbrien zurückzuführen, die um die Sternaggregate ausgebreitet sind. Es wird angenommen, daß sich Schwärmzellen an den Fimbrien verfangen und durch Kontraktion rasch zum Stern gezogen werden. Nach elektronenoptischen Präparaten sind die Fimbrien bis zu 10,5 lang und können die beobachtete Sternbildung gut erklären. Agrobacterium luteum Stamm B14 besitzt ebenfalls lange polare Fimbrien. Beide Stämme tragen peritriche Geißeln, deren Struktur sich deutlich von den dünnen und unregelmäßigen Fimbrien unterscheidet.

---

The function of fimbriae in the peculiar star formation of Agrobacterium luteum

Summary The remarkable way of star formation in Agrobacterium luteum strain A61 (Moll et al., 1967; Ahrens, 1968) was found to be due to polar fimbriae which are spread around the star-shaped aggregates. It is assumed that swarmers adhere to the fimbriae and, by contraction, are swiftly pulled towards the star. As seen in electron microscopic preparations, the fimbriae are up to 10,5 long and may well explain the star formation observed. Agrobacterium luteum strain B 14 also possesses long polar fimbriae. Both strains have peritrichous flagella, the structure of which being clearly distinct from the delicate and irregular fimbriae.

     

Toxicity of some goldenrods

This study was performed to determine the biological activity in mice of eight species of Solidago (goldenrod) and to determine some of the chemical groups present in these species. Biologically active substances were present in all of the species tested. Tests of six species were positive for alkaloids. All but one of the species contained demonstrable saponins. All of the species contained tannins, whereas six or seven species were positive for flavonoids. Quaternary bases were not found in any of the species tested. A comparison of the biological activity in mice of these species of Solidago, extracts of which were injected intraperitoneally, showed their descending order of activity to be: (1)S. flexicaulis L., (2)S. hispida Muhl., (3)S. juncea Ait., (4)S. serotina Ait., (5)S. canadensis L., (6)S. rugosa Ait., (7)S. uliginosa Nutt., and (8)S. squarrosa Muhl.     

Über einige bei Röntgenbestrahlung von Zuckerrübenknäueln aufgetretene Erscheinungen und Fragen

Zusammenfassung Für Zuckerrüben ist die Toleranzdosis an Knäueln untersucht worden. Sie beträgt bei diploiden und tetraploiden Zucken üben etwa 20 kr. Der Wurzelkörper der X₁-Rüben reagiert auf Röntgenbestrahlung recht empfindlich. Es entstehen meist an Kopf und Hals kropfartige Wucherungen verschiedener Art und Größe. Solche Rüben wachsen mehr oberirdisch. Ihre Nachkommenschaften haben wieder eine normale, glatte Rinde und wachsen tief in der Erde. Die Blattspreite der X₁-Rüben wird mit steigender Dosis reduziert. Die X₁-Samenträger sind mittels Tütenisolierung zur Selbstung gezwungen worden. Wegen ausgebliebenen Knäuelansatzes wurden Geschwisterbestäubungen mit zwei Trieben durchgeführt. Fruchtansatz wurde in 4 Jahren bei 0.4%, 5%, 54% und 59% der gebeutelten Pflanzen gefunden. Fremdbefruchtung war im Vergleich zur Geschwisterbefruchtung viermal so erfolgreich. Die X₂-Generation zeigte sich bei Selbstung in der Vitalität stark geschwächt. An Mutanten (morphologischen, physiologischen, biochemischen) wurden nur einige pollensterile Exemplare gefunden. Die experimentelle Mutationsauslösung ist vor allem geeignet, um bei idiotypisch eingeengten Rübenpopulationen die Variabilität zu erhöhen. PolykarpeCercospora-resistente und junge monokarpe Stämme werden in dieser Richtung untersucht.Mit 12 AbbildungenHerrn Prof. Dr. Dr. h. c.H. Stubbe zum 60. Geburtstag in Verehrung gewidmet.     

Die Biosynthese der Poly-β-hydroxybuttersäure durch Knallgasbakterien

Zusammenfassung Am Ende der exponentiellen Wachstumsphase oder in einem Mineralmedium ohne Stickstoffquelle bildet Hydrogenomonas H 16 aus einer Reihe von organischen Säuren Poly--hydroxybuttersäure.Nach dem Einbau von spezifisch ¹⁴C-markierten organischen Säuren wurde die ¹⁴C-Verteilung in der Poly--hydroxybuttersäure ermittelt.Die Ergebnisse zeigen, daß Essigsäure und Crotonsäure als Ganzes, Milchsäure unter Verlust von C₁ und Bernsteinsäure nach zwei Decarboxylierungsschritten in das Polymere eingebaut werden.Unter Knallgas erfolgt die Assimilation der organischen Substrate mit Hilfe der Energie aus der Knallgasreaktion.

---

Summary Hydrogenomonas H 16 accumulates poly--hydroxybutyric acid at the end of the exponential growth phase or in a mineral nutrient solution without a nitrogen source and containing a number of organic acids.Following the incorporation of specific ¹⁴C-labelled organic acids, the ¹⁴C-distribution in poly--hydroxybutyric acid was determined.The results reveal, that acetic acid and crotonic acid are incorporated into the polymer as a whole, lactic acid however, with the loss of C₁ and succinic acid following two decarboxylation steps.In an atmosphere of hydrogen and oxygen the assimilation of organic substrates is carried out by means of the energy from the oxygen-hydrogen reaction.

---

---

Auszug aus der gleichlautenden Dissertation der mathematisch-naturwissen-schaftlichen Fakultät der Universität Göttingen 1963.     

Die Beziehung zwischen Mitochondrienmorphologie und Aktivitätsdauer verschiedener Flugmuskelfasern von Locusta migratoria L.

Zusammenfassung Die indirekten und direkten Flugmuskelfasern der Wanderheuschrecke enthalten parallel und voneinander getrennt verlaufende Myofibrillen. In den interfibrillären Räumen liegen zahlreiche, säulenförmig aneinandergereihte Mitochondrion, ein dichtes endoplasmatisches Retikulum und Tracheolen. In Höhe der A-I-Band-Grenzen befindet sich ein charakteristisches retikuläres System, dessen Queranordnung als Diade zu bezeichnen ist. Die chromatinreichen Kerne liegen peripher dicht unter dem Sarkolemm.Sowohl bei den indirekten als auch bei den direkten Flugmuskelgruppen kommt es im Verlaufe des Dauerfluges zu Transformationen der Mitochondrien, die sich in einer erheblichen Schwellung und in einer Umwandlung der Cristae zu Tubuli äußern. Diese Umwandlung wird als intramitochondriale Kompensation aufgefaßt, um das Verhältnis von Oberfläche der inneren membranösen Phase zum Volumen der inneren wäßrigen Phase — d. h. die spezifische Oberfläche — möglichst konstant zu halten. Eine Vesikulation der Tubuli könnte der morphologische Ausdruck für eine Dekompensation sein, da dann der Zusammenhang der äußeren wäßrigen Phase verlorengeht.Die Mitochondrien verschiedener Muskeln reagieren nicht synchron auf die Dauerbelastung, sondern ausgesprochen belastungs- und funktionsspezifisch: Zunächst transformieren sich die Mitochondrien der indirekten, dann erst die der direkten Flugmuskelgruppen, und der anfängliche Schwirrflug geht während fortschreitenden Dauerfluges in einen Flatterflug über. Die unterschiedlichen Erschöpfungszeitpunkte der indirekten Flugmuskeln werden durch die jeweils spezifische Funktion und die ontogenetische Entwicklung erklärt.     

Harnsäure als zusätzliche stickstoffquelle Für larven von Lasioderma Serricorne F.

Zusammenfassung Larven von Lasioderma serricorne F. sind in der Lage, bei Unterdosierung des Caseins in synthetischen Diäten Guanin, Xanthin, Harnsäure und Allantoin als zusätzliche N- Quellen zu verwerten. Die Bedeutung für den Proteinhaushalt der Larven Bowie die Beteiligung der Symbionten werden diskutiert.     

Ein Beitrag zum histochemischen Verhalten der Kern-DNS in Interphase und Mitose,dargestellt durch kombinierte Säurehydrolyse und Akridinorangefluorochromierung

Zusammenfassung Aufbauend auf vorangegangenen Arbeiten über die unterschiedliche Darstellung von DNS durch Kombination einer Säurehydrolyse mit einer Akridinorange-fluorochromierung, sollte untersucht werden, ob sich, damit unter standardisierten Bedingungen Unterschiede der DNS an alkoholfixierten Kernen bei Tumoren, im Laufe der Mitose sowie bei Kernen nekrotischer Zellen darstellen lassen.Ein rascherer Fluoreszenzumschlag zum Langwelligen bereits nach kurzer Hydrolyse (1 min, n/HCl, 37° oder 60°) war zu beobachten: bei allen nekrotischen Zellkernen, bei den Kernen eines Teiles der untersuchten Tumoren (in 45 von 85 Fällen), innerhalb eines Interphasekernes im Heterochromatin und in allen Fällen an den Mitosechromosomen. Unter Berücksichtigung unserer heutigen Vorstellungen über den Bindungsmechanismus des Akridinorange an die Nukleinsäuren des Zellkernes und über die Veränderungen der DNS-Molekülstruktur nach Säurehydrolyse kommen als morphologisches Substrat für den Fluoreszenzumschlag in Betracht: eine geringere sekundärstrukturelle Festigkeit des DNS-Moleküls, ein geringerer Polymerisationsgrad und ein erhöhter Gehalt an ribonukleaseresistentem DNS-RNS-Komplex.Unabhängig von der noch problematischen Deutung der Befunde ist die angewandte Methode in der Lage, Unterschiede in der Struktur der Nukleinsäuren dieser Zellkerne zur Darstellung zu bringen, die sich bisher einem Nachweis entzogen haben.

---

Summary Based on previous papers on the variable demonstration of DNA by means of a combination of acid hydrolysis and conjugation with acridine orange, a study was conducted to investigate if under standardized conditions alcohol fixed nuclei of tumours show differences in their DNA during mitosis and necrosis. A rather sudden change of the fluorescence to the long wave region after short hydrolysis (1 min, n/HCl, 37° or 60°) was observed: in all necrotic cell nuclei; in the nuclei of some of the tumours (45 out of 85); in the heterochromatine of an interphase nucleus, and in all cases of chromosomes in mitosis. Taking into consideration the current knowledge on the linking mechanism of acridine orange to nucleic acids of the cell nucleus, and on changes of the molecular structure of DNA following acid hydrolysis the morphologic substrate responsible for the change of the fluorescence could be: a lesser secondary structural stability of the DNA molecule; a lower degree of polymerisation and a higher level of a ribonuclease resistant DNA-RNA complex.Although it is rather difficult to interprete the findings, it can be said that the method described reveals differences in the structure of certain cell nuclei, which so far have not been demonstrable.

---

---

Einige Ergebnisse dieser Arbeit wurden auf der 4. Arbeitstagung der Arbeitsgemeinschaft Morphologie in der DDR am 2./3. Oktober 1964 in Leipzig vorgetragen und sind Teil einer Habilitationsschrift, die dem Senat der Medizinischen Akademie Carl Gustav Carus, Dresden, vorgelegen hat.