Genetische Untersuchungen bei angeborener organischer subvalvulärer Aortenstenose

Zusammenfassung Ausgehend von 45 Probanden mit angeborenen organischen subvalvulären Aortenstenosen wurden Familienuntersuchungen durchgeführt. 29 Probanden hatten eine einfache (isolierte) Subaortenstenose (Tabelle 1), 16 weitere einen mit zusätzlichen Herzdefekten wie angeborener valvulärer Aortenstenose (n=3), Ductus arteriosus persistens (n=7), Aortenisthmusstenose (n=5) und Ventrikelseptumdefekt (n=2) kombinierten Typ (Tabelle 2 u. 3).Die Häufigkeit der angeborenen organischen Subaortenstenose liegt wahrscheinlich zwischen 0,0065% und 0,0162%.Das Geschlechtsverhältnis beträgt bei Zusammenfassung der eigenen Fälle mit Literaturbeobachtungen 2 :1 (Tabelle 3 u. 4).In den Familien der 45 Probanden wurden alle lebenden Eltern, Geschwister sowie Kinder, z. T. auch Großeltern und weitere Verwandte untersucht. In 11 Fällen famden sich in den Sippen weitere Angehörige mit angeborenen Herzfehlern (Tabelle 1 u. 2). In der Geschwisterschaft von Kranken beträgt die nach dem Maximum-likelihood-Verfahren errechnete Erkrankungswahrscheinlichkeit p=0,0361±0,00205 (k=0,^rmin=1). Die Erkrankungswahrscheinlichkeit der Eltern, errechnet nach der Weinbergschen Probandenmethode, beträgt 3,3±1,9% (Tabelle 6).Ein Proband hat einen eineiigen, nicht betroffenen Zwillingsbruder.Das Durchschnittsalter der Väter der Probanden beträgt 30,6 Jahre, das der Mütter 28,6 Jahre und entspricht dem der Kontrollgruppe (Tabelle 7).Die Prüfung der Geburtenordnung nach dem Haldane-Smith-Verfahren ergab keine signifikante Differenz zwischen Beobachtung und Erwartung (Tabelle 8).Genetisch liegt den angeborenen organischen Subaortenstenosen vermutlich ein multifaktorielles genetisches System mit additiver Polygenie und Schwellenwerteffekt zugrunde.

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Genetic investigations in congential organic subvalvular aortic stenosis

Summary Genetic investigations have been carried out on 45 propositi with congenital organic subvalvular aortic stenosis. From these, 29 had an isolated subvalvular aortic stenosis (see Table 1), 16 a type combined with other cardiac defects as valvular aortic stenosis (n=3), patent ductus arteriosus (n=7), coarctation of the aorta (n=5), and ventricular septal defect (n=2) (see Table 2 and 3).The incidence of this heart defect among all live births is probably 0.0065%–0.0162%.According to our own observations as well as to the literature the sex ratio of patients with organic subvalvular aortic stenosis is 2 :1 (see Table 3).In the families of the 45 propositi were examined all living parents, siblings and infants, in some cases also grand-parents and other family members. In all of them 11 relatives were affected with similar or-rarely-dissimilar congenital heart diseases (see Table 1 and 2). Using the maximum-likelihood-method, the risk of siblings to be affected is calculated as beeing p (k=0,^rmin=1). Using the Weinberg method the probability of parents to be affected is 3.3±1,9% (see Table 6).One index patient had a monozygotic co-twin who is not affected.The average age of the fathers is 30.6 years and of the mothers 28.6 years (see Table 7). There is no statistical difference between parental age and that of the control sample.The birth-order effect was examined in our 45 patients (see Table 8) by the Haldane-Smith-method. There is no difference between observation and expectation.The hypothesis of a multifactorial genetic background is supposed as mode of inheritance of congenital organic subvalvular aortic stenosis.

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Mit Unterstützung durch die Deutsche Forschungsgemeinschaft.     

Beiträge zur Biologie von Annonaceen-Blüten

Ohne Zusammenfassung     

Die Rolle der Fimbrien bei der eigenartigen Sternbildung von Agrobacterium luteum

Zusammenfassung Die bemerkenswerte Sternbildung von Agrobacterium luteum Stamm A61 (Moll et al., 1967; Ahrens, 1968) ist auf polare Fimbrien zurückzuführen, die um die Sternaggregate ausgebreitet sind. Es wird angenommen, daß sich Schwärmzellen an den Fimbrien verfangen und durch Kontraktion rasch zum Stern gezogen werden. Nach elektronenoptischen Präparaten sind die Fimbrien bis zu 10,5 lang und können die beobachtete Sternbildung gut erklären. Agrobacterium luteum Stamm B14 besitzt ebenfalls lange polare Fimbrien. Beide Stämme tragen peritriche Geißeln, deren Struktur sich deutlich von den dünnen und unregelmäßigen Fimbrien unterscheidet.

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The function of fimbriae in the peculiar star formation of Agrobacterium luteum

Summary The remarkable way of star formation in Agrobacterium luteum strain A61 (Moll et al., 1967; Ahrens, 1968) was found to be due to polar fimbriae which are spread around the star-shaped aggregates. It is assumed that swarmers adhere to the fimbriae and, by contraction, are swiftly pulled towards the star. As seen in electron microscopic preparations, the fimbriae are up to 10,5 long and may well explain the star formation observed. Agrobacterium luteum strain B 14 also possesses long polar fimbriae. Both strains have peritrichous flagella, the structure of which being clearly distinct from the delicate and irregular fimbriae.

     

Über einige bei Röntgenbestrahlung von Zuckerrübenknäueln aufgetretene Erscheinungen und Fragen

Zusammenfassung Für Zuckerrüben ist die Toleranzdosis an Knäueln untersucht worden. Sie beträgt bei diploiden und tetraploiden Zucken üben etwa 20 kr. Der Wurzelkörper der X₁-Rüben reagiert auf Röntgenbestrahlung recht empfindlich. Es entstehen meist an Kopf und Hals kropfartige Wucherungen verschiedener Art und Größe. Solche Rüben wachsen mehr oberirdisch. Ihre Nachkommenschaften haben wieder eine normale, glatte Rinde und wachsen tief in der Erde. Die Blattspreite der X₁-Rüben wird mit steigender Dosis reduziert. Die X₁-Samenträger sind mittels Tütenisolierung zur Selbstung gezwungen worden. Wegen ausgebliebenen Knäuelansatzes wurden Geschwisterbestäubungen mit zwei Trieben durchgeführt. Fruchtansatz wurde in 4 Jahren bei 0.4%, 5%, 54% und 59% der gebeutelten Pflanzen gefunden. Fremdbefruchtung war im Vergleich zur Geschwisterbefruchtung viermal so erfolgreich. Die X₂-Generation zeigte sich bei Selbstung in der Vitalität stark geschwächt. An Mutanten (morphologischen, physiologischen, biochemischen) wurden nur einige pollensterile Exemplare gefunden. Die experimentelle Mutationsauslösung ist vor allem geeignet, um bei idiotypisch eingeengten Rübenpopulationen die Variabilität zu erhöhen. PolykarpeCercospora-resistente und junge monokarpe Stämme werden in dieser Richtung untersucht.Mit 12 AbbildungenHerrn Prof. Dr. Dr. h. c.H. Stubbe zum 60. Geburtstag in Verehrung gewidmet.     

Harnsäure als zusätzliche stickstoffquelle Für larven von Lasioderma Serricorne F.

Zusammenfassung Larven von Lasioderma serricorne F. sind in der Lage, bei Unterdosierung des Caseins in synthetischen Diäten Guanin, Xanthin, Harnsäure und Allantoin als zusätzliche N- Quellen zu verwerten. Die Bedeutung für den Proteinhaushalt der Larven Bowie die Beteiligung der Symbionten werden diskutiert.     

Analysis of relaxation time data from a low-resolution 1H-NMR-pulse-spectrometer

Systematic investigations have been undertaken in order to evaluate the potential of low resolution NMR for characterization of biological tissue (in vitro) during early post mortem period. Test measurements from corn-oil samples are compared with computer simulated data. Furthermore, time-after-excision dependence of mouse-liver tissue is presented using the in vitro protocol developed in our laboratory. Quantitative data from biexponential model fit are shown and results are discussed in terms of the "best guess" model.     

Cervical cancer screening and demonstration projects to identify barriers to preventing cervical cancer mortality

Cervical cancer screening and demonstration projects to identify barriers to optimal screening are discussed. Interview surveys showed that older women and women in low-income groups tended to have lower rates of Papanicolaou smear screening. Data produced by demonstration projects established by the Centers for Disease Control in collaboration with state and local authorities and private institutions will be used to design and implement strategies for increasing screening levels to further reduce cervical cancer mortality.     

AdaptivSearch: A Novel Iterative Algorithm for the Generation of n-dimensional Hypersurfaces Using an Adaptive Numerical Strategy

AdaptivSearch is the first adaptive strategy based algorithm for the rational and economical construction of n-dimensional hypersurfaces. AdaptivSearch works iteratively: At each step it parcels out the definition range into several triangles, evaluates the worst according to a built-in error criterion, and refines the approximation to the unknown function by choosing the barycenter of this partial area as the node to be calculated next. Based upon the error criterion, AdaptivSearch selectively approaches those parts of the hypersurface in which the curvature exhibits the strongest changes. Some examples of AdaptivSearch applications for both analytical functions and chemical model surfaces are given in order to demonstrate the behavior of the algorithm. These show its broad applicability and the usefulness, especially for chemical problems.     

Succinate-ethanol fermentation in Clostridium kluyveri: purification and characterisation of 4-hydroxybutyryl-CoA dehydratase/vinylacetyl-CoA Δ3-Δ2-isomerase

Anaerobically prepared cell extracts of Clostridium kluyveri grown on succinate plus ethanol contained high amounts of 4-hydroxybutyryl-CoA dehydratase, which catalyzes the reversible dehydration of 4-hydroxybutyryl-CoA to crotonyl-CoA. The enzyme was purified 12-fold under strictly anaerobic conditions to over 95% homogeneity and had a specific activity of 123 nkat mg^-1. The finding of this dehydratase means that all of the enzymes necessary for fermentation of succinate plus ethanol by C. kluyveri have now been demonstrated to exist in this organism and confirms the proposed pathway involving a reduction of succinate via 4-hydroxybutyrate to butyrate. Interestingly, the enzyme is almost identical to the previously isolated 4-hydroxybutyryl-CoA dehydratase from Clostridium aminobutyricum. The dehydratase was revealed as being a homotetramer (m=59 kDa/subunit), containing 2±0.2 mol FAD, 13.6±0.8 mol Fe and 10.8±1.2 mol inorganic sulfur. The enzyme was irreversibly inactivated after exposure to air. Reduction by sodium dithionite also yielded an inactive enzyme which could be reactivated, however, up to 84% by oxidation with potassium hexacyanoferrate(III). The enzyme possesses an intrinsic vinylacetyl-CoA isomerase activity which was also found in 4-hydroxybutyryl-CoA dehydratase from C. aminobutyricum. Moreover, the N-terminal sequences of the dehydratases from both organisms were found to be 63% identical.     

Cell surface adhesion receptors

Several new structural motifs found in cell surface adhesion receptors have been described in the past few years. Also, several two-domain structures of extracellular portions of cell surface proteins have been reported. Structural models for complexes between receptors and counter-receptors have been proposed. The first reports on carbohydrate conformation in intact glycoprotein domains have recently appeared. These new data are presented within a more general review of the field of cell adhesion receptors.