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Normal and expanded Huntington's disease gene alleles produce distinguishable proteins due to translation across the CAG repeat. 总被引:7,自引:1,他引:6
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F. Persichetti C. M. Ambrose P. Ge S. M. McNeil J. Srinidhi M. A. Anderson B. Jenkins G. T. Barnes M. P. Duyao L. Kanaley et al. 《Molecular medicine (Cambridge, Mass.)》1995,1(4):374-383
BACKGROUND: An expanded CAG trinucleotide repeat is the genetic trigger of neuronal degeneration in Huntington's disease (HD), but its mode of action has yet to be discovered. The sequence of the HD gene places the CAG repeat near the 5' end in a region where it may be translated as a variable polyglutamine segment in the protein product, huntingtin. MATERIALS AND METHODS: Antisera directed at amino acid stretches predicted by the DNA sequence upstream and downstream of the CAG repeat were used in Western blot and immunohistochemical analyses to examine huntingtin expression from the normal and the HD allele in lymphoblastoid cells and postmortem brain tissue. RESULTS: CAG repeat segments of both normal and expanded HD alleles are indeed translated, as part of a discrete approximately 350-kD protein that is found primarily in the cytosol. The difference in the length of the N-terminal polyglutamine segment is sufficient to distinguish normal and HD huntingtin in a Western blot assay. CONCLUSIONS: The HD mutation does not eliminate expression of the HD gene but instead produces an altered protein with an expanded polyglutamine stretch near the N terminus. Thus, HD pathogenesis is probably triggered by an effect at the level of huntingtin protein. 相似文献
62.
Summary A novel method of lactic acid fermentation byLactobacillus casei immobilized in Ca—alginate gels is described, in which an ion—exchange resin packed column is attached to a fermentor for
separation of lactic acid from fermentative broth. The technique successfully alleviated the restriction imposed by lactic
acid on bacterial growth and product formation. As compared to the conventional batch fermentation, the new fermentation technique
enhanced the lactic acid productivity and sugar conversion rate from 0.328g/L·h and 88. 2% to 0.482g/L·h and 98.6%, respectively. 相似文献
63.
湖北南襄盆地枣阳凹陷第三纪轮藻化石及其地层意义 总被引:1,自引:1,他引:0
本文研究了南襄盆地枣阳凹陷第三系玉皇顶组到凤凰镇组轮藻化石。共划分出4个组合,其时代分别属早始新世、中始新世、晚始新世和渐新世。 相似文献
64.
采用Rotofor等电聚焦和分子筛技术纯化大肠杆菌表达的重组链激酶(r—SK),其纯度为97%。比活性1×106IU/mg,回收率41%。分析所纯化的r—SK N端氨基酸顺序证实其1—15个氨基酸顺序与SK基因的核苷酸顺序所示3联密码子一致。以纯化r—SK为抗原,通过杂交瘤技术构建了分泌抗r—SK单克隆抗体(McAb)杂交瘤细胞(4D11),该McAb属IgG1亚型.特异地作用于r-SK和C组口溶血性链球菌分泌的SK。用底物显色法测定该McAb可抑制SK对纤溶酶原的激活。Western blot法证实该McAb能识别分子量为16 250Da的r—SK的CNBr裂解片段。推测SK蛋白中第71残基至第237残基间的氨基酸顺序参与SK与纤溶酶原的结合。 相似文献
65.
通过空间分布型指数分析,甘薯象对薯块、著株危害空间分布型为随机分布或均匀分布;同时确定了理论抽样数 相似文献
66.
酶电泳资料和系统与进化植物学研究综述 总被引:39,自引:0,他引:39
酶电泳资料和系统与进化植物学研究综述葛颂(中国科学院植物研究所系统与进化植物学开放研究实验室北京100093)关键词同工酶,电泳,植物系统学,进化ELECTROPHORETICDATAANDSTUDIESOFPLANTSYSTEMATICSANDEV... 相似文献
67.
本文报道海拔3417m和4280m地区世居藏族和移居汉族青少年运动状态下心肺功能的对比研究。结果显示:3417m和4280m世居藏族的最大氧耗量、无氧阈值及最大心输出量都明显大于汉族,血氧饱和度(Sao2)随运动负荷的增加而降低。海拔3417m藏、汉族的△Sao2分别为7.46%和10.03%,4280m处为8.57%和13.75%,最大心率随海拔升高而下降。研究提示,藏族青少年有较高的最大有氧能力,反映了他们对低氧环境的适应优势。 相似文献
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69.
70.
本文研究了在加热过程中金属离子螯合剂植酸、聚磷酸钠和EDTANa_2对橙汁和橙汁模拟体系中L—抗坏血酸的稳定作用,并采用红外光谱和紫外差光谱对EDTANa_2的保护机理作了初步探讨。结果表明:植酸和聚磷酸钠均不能降低Cu~(2+)对橙汁模拟体系中L—抗坏血酸氧化降解的催化作用,而EDTANa_2不仅能络合Cu~(2+),减少L—抗坏血酸的催化降解损失,而且红外光谱和紫外差光谱及溶剂微扰研究还揭示出EDTANa_2可与L—抗坏血酸形成氢键保护,这种氢键保护作用受到糖和柠檬酸的不利影响。 相似文献