Application of high resolution SNP arrays in patients with congenital oral clefts in south China

Chromosome microarray analysis (CMA) has proven to be a powerful tool in postnatal patients with intellectual disabilities. However, the diagnostic capability of CMA in patients with congenital oral clefts remain mysterious. Here, we present our clinical experience in implementing whole-genome high-resolution SNP arrays to investigate 33 patients with syndromic and nonsyndromic oral clefts in whom standard karyotyping analyses showed normal karyotypes. We aim to identify the genomic aetiology and candidate genes in patients with congenital oral clefts. CMA revealed copy number variants (CNVs) in every patient, which ranged from 2 to 9 per sample. The size of detected CNVs varied from 100 to 3.2 Mb. In 33 patients, we identified six clinically significant CNVs. The incidence of clinically significant CNVs was 18.2% (6/33). Three of these six CNVs were detected in patients with nonsyndromic clefts, including one who presented with isolated cleft lip with cleft palate (CLP) and two with cleft palate only (CPO). The remaining three CNVs were detected in patients with syndromic clefts. However, no CNV was detected in patients with cleft lip only (CLO). The six clinically significant CNVs were as follows: 8p23.1 microduplication (198 kb); 10q22.2-q22.3 microdeletion (1766 kb); 18q12.3 microduplication (638 kb); 20p12.1 microdeletion (184 kb); 6q26 microdeletion (389 kb); and 22q11.21-q11.23 microdeletion (3163 kb). In addition, two novel candidate genes for oral clefts, KAT6B and MACROD2, were putatively identified. We also found a CNV of unknown clinical significance with a detection rate of 3.0% (1/33). Our results further support the notion that CNVs significantly contributed to the genetic aetiology of oral clefts and emphasize the efficacy of whole-genome high-resolution SNP arrays to detect novel candidate genes in patients with syndromic and nonsyndromic clefts.     

龙南钾矿区常见蕨类植物可培养内生真菌的多样性

植物内生真菌作为一类特殊的微生物资源,与宿主在长期的生态系统演化过程中形成了互惠共生关系,通过多样化途径来增强植物体的营养生理和抗性机能,对宿主植物产生多种有益生物学作用,在植物演替过程中具有重要的生态学意义。这种特殊微生物资源近年来倍受关注,而利用植物-真菌共生体强化植物在矿区逆境中生长,提高矿区生物修复效率是一个新的研究热点。为探明钾矿区不同蕨类植物内生真菌的物种多样性、群落组成以及生态分布规律,该研究以芒萁、狗脊、禾秆蹄盖蕨、海金沙、华中铁角蕨、井栏边草和乌蕨等植物为材料,采用组织分离、形态学鉴定等方法,对其内生真菌多样性进行分析。结果表明:从7种植物中共分离获得377株内生真菌,总分离率在2.50%~4.52%之间。经鉴定377个菌株隶属于链格孢属、曲霉属、枝孢菌属和轮枝孢属等25个分类单元,其中链格孢属、曲霉属、枝孢菌属和轮枝孢属等在所有被调查蕨类植物中都有分布,为优势属,共计为185株,占总株数的49.07%,但它们在每种植物的分布存在明显差异;7种蕨类植物内生真菌总定植率为叶高于根状茎(P0.05),多样性指数在0.502~0.867之间,但每种植物及其不同组织部位的内生真菌定植率和多样性指数存在一定的差异;从相似性分析来看,同一个钾矿区不同蕨类植物内生真菌菌群之间的相似性程度较低,相似性系数在0.189~0.587之间。该研究结果不仅丰富了植物内生真菌种质资源,而且为进一步开展植物内生真菌强化宿主植物在钾矿区生长适应机制的研究奠定了基础。     

情境教学法与模拟人在七年制临床诊断见习课中的应用

目的:探讨情境教学法与模拟人在七年制临床诊断见习课中应用的效果。方法:选取2014年9月-2015年2月首都医科大学宣武医院七年制医学生60人,随机分为实验组和对照组,每组30人。实验组采用情境教学法,并配合医学模拟人训练。课程结业后发放学生调查问卷,统计平时测试和期末考试成绩。结果:实验组学生学习兴趣及满意度高于对照组;实验组平时查体技能与病历分析成绩均好于对照组(8.5±0.6比7.0±0.7,8.6±0.9比7.1±1.0,均P0.05),期末全身查体技能及理论试卷成绩也高于对照组(253.5±7.4比241.7±9.9,87.1±3.9比79.2±5.9,均P0.05)。将平时测试和期末考试成绩按比例计算本门的考核成绩,实验组考核成绩高于对照组(88.5±2.2比80.3±3.0,P0.05)。结论:在临床诊断见习课中应用情境教学法与模拟人训练可提高七年制医学生的学习兴趣和考核成绩。     

海南省两型微小按蚊进出屋和宿主选择习性的观察

近年研究证明,海南省等地的微小按蚊从其形态特征(俞渊、李明馨,1984)和酯酶同工酶的比较研究(蒋成山等,1987)可分为两个不同类型,即微小按蚊A型和B型。人工实验感染说明,两型微小按蚊对间日疟原虫均为易感(俞渊等,1987)。微小按蚊(广义)仍然是我国南方传疟媒介之一。了解该省石碌地区残留两型微小按蚊进出实验小屋和对宿主选择习性,为防制该蚊种提供科学依据。     

一种源自人α-2-巨球蛋白的抗菌肽A2M3及其对金黄色葡萄球菌的抑菌机制

【目的】在人的鼻腔中鉴定出一种源自α-2-巨球蛋白的抗菌肽(命名为A2M3),并探究其对金黄色葡萄球菌(Staphylococcus aureus)的抑菌作用和机制。【方法】结合生物信息学技术对人类鼻液的质谱结果进行分析,并筛选潜在抗菌肽;通过微量稀释法和平板涂布法分别分析A2M3对金黄色葡萄球菌最低抑菌浓度(minimum inhibitory concentration, MIC)和时间杀伤曲线(time-kill curve);采用透射电镜、碘化丙锭(propidium iodide, PI)摄取实验、流式细胞术和核酸蛋白质泄露实验分析A2M3对金黄色葡萄球菌膜完整性、膜通透性的影响;通过凝胶阻滞实验和荧光光谱实验探究A2M3对金黄色葡萄球菌基因组DNA的影响。【结果】利用生物信息学技术筛选出源自α-2-巨球蛋白的潜在抗菌肽A2M3,其对金黄色葡萄球菌的MIC为125.0 μg/mL,且能在3 h内完全杀灭细菌。A2M3通过增加细胞膜的通透性,促使核酸和蛋白质泄漏,继而穿过细胞膜嵌入DNA的碱基对,影响细菌的基因功能,从而导致菌体死亡。【结论】A2M3对金黄色葡萄球菌的抑菌机制涉及多靶点协同作用,能够改变细菌细胞膜的通透性,影响细菌的基因功能。这一发现揭示了从人体体液中筛选和分离抗菌功能肽的潜在应用价值。     

上海地区常见蝇类的滋生习性

上海地区与人接近的蝇类经滋生场所的调查发现有50余种,但常见的与人接近频繁的计15种,从卫生方面看与人关系密切的计有:大头金蝇(Chrysomyia megacephala(Fab.))、舍蝇(Musca domestica vicina Macq.)、丝光绿蝇(Lucilia sericata(Mg.))、铜绿蝇(Luciliacuprina(Wd.))、麻蝇(Sarcophaga spp.)、山蝇(Musca sorbens Wd.)及厩腐蝇(Muscinastabulans(Flln.))等7种。 滋生场所分为5型,即人粪、畜粪、腐败动物质、腐败植物质及垃圾。这5个类型的滋生场所,所产的蝇类各有不同。同一滋生场所的各种蝇类,有明显的季节性优势变迁。 人粪中主要滋生大头金蝇及麻蝇,畜粪中尤其猪粪及牛粪主要滋生舍蝇,腐败动物质尤其兽骨与禽兽毛羽中主要滋生丝光绿蝇,植物性腐败物中滋生的蝇类最少,主要包括几种麻蝇,而垃圾型中滋生的蝇类最多,如舍蝇、绿蝇、麻蝇等。 由调查结果所示卫生上重要的种类的滋生场所包括人粪、畜粪、兽骨、毛羽与垃圾,其中人粪及垃圾尤为重要。 本文根据各种蝇类的滋生习性对这些蝇类滋生场所与滋生物质的处理提出了一些建议。     

蓖麻蚕变态期神经系统的变化及脑的胆碱酯酶活性研究

蓖麻蚕在变态期间,脑及腹神经索产生了一系列的变化。脑外部形态的显著变化是体积的增大,视叶的出现及脑与食管下神经节的愈合。由幼虫上簇开始至成虫羽化,共约19天。在此期间,脑的宽度由0.93毫米增至2.48毫米。视叶出现于幼虫上簇后第四天,即化蛹前一天;发育至化蛹后第七天,食管下神经节完全与脑愈合成环状。幼虫脑组织比较简单,视叶尚未显明分化,只是在脑的两侧前方有成团的神经细胞聚合而成的“原基”,成虫视叶组织即由这些原基分化而来。蕈体尚不完整,仅蕈体柄显明。化蛹后,视觉中枢的三个纤维区——神经节层,外髓和内髓——都已出现,中心体也清楚可见。化蛹后第九天,视叶的三个纤维区之间的交叉纤维显明地出现,其它各部分如中心体、脑桥体、腹体及嗅觉中枢都完全分化出来。脑构造的复杂化也明显表现在内部组织的分化上。 腹神经索的变化主要是缩短和神经节的合并。最显著的缩短阶段是在预蛹期,整条神经索由原来的43毫来缩短为29毫米。食管下神经节与脑愈合,腹部第一二神经节并入后胸神经节,第六、七、八神经节合并成一大型的复合神经节,这样便由原来的八个腹神经节减少了一半。胸部三个神经节则因菱形区的消失而互相靠拢。 从化蛹后第九天起至成虫羽化,除了脑的体积稍有增大以外,整个中枢神经系统基本上没有多大变化。 在整个变态期间,脑ChE的活性渐进增高,酶的水解率(微克分子Ach毫克脑/30分钟)开始时为0.078微米,最后至第十八天竟增至0.485微米,总共约增长六倍左右。     

麦长管蚜的抗药性研究

麦蚜在我国分布广、为害重,又传播病毒病,是小麦的重要害虫。近年麦蚜的发生为害有增长的趋势,有些地方反映农药防效下降、用药次数增加。本文介绍1983—1987年5年中采用6个省市的8个地区麦蚜种群对6种农药进行了点滴法毒力测定。探明了张掖和高台麦长管蚜[sitobion avenae (Fab.)]对氧化乐果产生10—15倍抗药性。用英国Rothamsted试验站的比色板试验法进行生化测定,结果同生物测定一致。作者认为该法是一种探测蚜虫抗药性简便可行的定性方法。用北京室内饲养的麦长管蚜以16种新老农药品种用点滴法进行了敏感水平测定,建立了麦长管蚜对16种供试农药的毒力基线。这对探测麦蚜抗药性、监测其抗药性动态变化打下一定基础。通过室内毒力测定、田间药效试验和20多万亩的大面积示范推广,作者提出杀螟松是防治麦蚜较理想的候选农药品种,以替换当前使用的药效已下降的乐果和氧化乐果、替换当前使用的毒性很高的杀虫剂甲胺磷。     

树麻雀表型的环境适应进化

树麻雀(Passer montanus)分布范围广、海拔梯度大,也是人类活动的伴随物种。对中国837个样本的10个形态特征与温度、日照、海拔和风速等4个主要环境因子进行相关分析,结果显示:树麻雀的体重、嘴裂、翅长、尾长、跗跖长、脑骨宽、眼间距与日照因子显著相关(P0.05),体重、体长、翅长、尾长、跗跖长与海拔因子显著相关(P0.05),体重、嘴峰、翅长、脑骨长与温度因子显著相关(P0.05),表明树麻雀的形态指标易随环境因子的变化而变化。通过控制经度和海拔两个变量,对形态指标与纬度的偏相关分析表明,体重、翅长、脑骨长和脑骨宽与纬度呈显著正相关(P0.05),体表突出部分嘴峰、嘴裂与纬度呈显著负相关(P0.05),即随着纬度的升高,树麻雀身体逐渐变大,符合贝格曼规律;体表突出部分嘴峰和嘴裂随纬度升高变短,符合阿伦规律。飞行能力与海拔因子呈极显著正相关(n=92,r=0.217,P=0.038),表明树麻雀在高海拔地区具有更强的飞行能力,这也许是它成为广布种的重要原因。