全文获取类型
收费全文 | 291篇 |
免费 | 40篇 |
出版年
2022年 | 2篇 |
2021年 | 13篇 |
2020年 | 5篇 |
2019年 | 1篇 |
2018年 | 6篇 |
2017年 | 3篇 |
2016年 | 4篇 |
2015年 | 19篇 |
2014年 | 23篇 |
2013年 | 17篇 |
2012年 | 26篇 |
2011年 | 23篇 |
2010年 | 17篇 |
2009年 | 16篇 |
2008年 | 20篇 |
2007年 | 20篇 |
2006年 | 17篇 |
2005年 | 10篇 |
2004年 | 14篇 |
2003年 | 14篇 |
2002年 | 15篇 |
2001年 | 5篇 |
2000年 | 6篇 |
1999年 | 4篇 |
1998年 | 7篇 |
1997年 | 1篇 |
1996年 | 2篇 |
1995年 | 3篇 |
1994年 | 1篇 |
1992年 | 3篇 |
1991年 | 2篇 |
1990年 | 1篇 |
1988年 | 2篇 |
1987年 | 1篇 |
1985年 | 4篇 |
1984年 | 1篇 |
1983年 | 1篇 |
1979年 | 1篇 |
1973年 | 1篇 |
排序方式: 共有331条查询结果,搜索用时 0 毫秒
331.
Tamar Farfel-Becker Einat B. Vitner Anthony H. Futerman 《Disease models & mechanisms》2011,4(6):746-752
Gaucher disease (GD), the most common lysosomal storage disorder (LSD), is caused by the defective activity of the lysosomal hydrolase glucocerebrosidase, which is encoded by the GBA gene. Generation of animal models that faithfully recapitulate the three clinical subtypes of GD has proved to be more of a challenge than first anticipated. The first mouse to be produced died within hours after birth owing to skin permeability problems, and mice with point mutations in Gba did not display symptoms correlating with human disease and also died soon after birth. Recently, conditional knockout mice that mimic some features of the human disease have become available. Here, we review the contribution of all currently available animal models to examining pathological pathways underlying GD and to testing the efficacy of new treatment modalities, and propose a number of criteria for the generation of more appropriate animal models of GD. 相似文献