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Mutations that cause low antigenic and functional levels of C1 inhibitor protein result in type 1 hereditary angioneurotic edema. This disease is characterized by episodic edema leading to considerable morbidity and sometimes death. We present here two novel mutations in the reactive center coding region. One mutation is a deletion of an imperfect palindrome encompassing nucleotides 1395–1428 and the other is a direct duplication of nucleotides 1414–1433. These mutations do not depend on improper pairing of direct repeats, but may form as a consequence of a peculiar consensus sequence or an alternative secondary structure. 相似文献
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W E Donaldson V L Christensen K K Krueger 《Comparative biochemistry and physiology. A, Comparative physiology》1991,100(4):945-947
1. The putatively stressful procedures of sexing, toe trimming, snood removal, beak trimming and injection of antibiotic solution, as performed in a commercial hatchery, elevated blood glucose levels and depressed hepatic glycogen levels in newly-hatched turkey poults. 2. The first procedure performed, cloacal sexing, was sufficient to elevate blood glucose, but all procedures were required before depression of hepatic glycogen occurred. 3. Blood glucose levels declined in both untreated (INITIAL) and fully-treated (FINAL) poults over a 24 hr holding period. 4. Hepatic glycogen declined with 24 hr holding of INITIAL poults but increased with holding of FINAL poults. 相似文献
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