综述: 与神经退行性疾病相关的RNA结合蛋白在线粒体损伤中的作用

线粒体是细胞内制造能量的细胞器,它还负责各种细胞信号的整合,参与协调多种复杂的细胞功能.线粒体是动态变化的,连续不断地进行分裂与融合,这是其功能维持和增殖遗传的关键.在过去20年中,参与线粒体分裂与融合的核心因子陆续被发现,它们在进化上高度保守,但是在形成分裂与融合复合物中的详细分子机制还有待于深入研究.线粒体分裂与融合的动态变化,是线粒体质量控制的重要组成部分,其动态平衡在细胞发育和稳态维持中起重要作用.线粒体动态变化失衡和功能失调,则会导致多种神经退行性疾病的发生.这些研究的发现为探索线粒体生物学及与疾病的关系开拓了令人振奋的新方向.     

石刁柏雄性偏向核质体DNA的克隆与分析

该研究以雌雄异株植物石刁柏为材料,利用基因组消减杂交技术对石刁柏雌雄核基因组中的性别差异核质体DNA（nuclear plastid DNA,NUPTs）进行了分离和分析。结果表明：（1）通过构建消减杂交文库共获得了52个雄性偏向序列,序列长度分布在63~297 bp之间,其中有19个差异序列属于叶绿体来源序列（命名为Ao1~Ao19）,且这些序列与石刁柏叶绿体基因组的相似性均大于84%,Ao19与石刁柏叶绿体基因组相似性为100%。（2）利用基因组半定量PCR对19个NUPTs序列的性别差异分析表明,有4条序列为稳定的雄性偏向NUPTs序列,分别为Ao1、Ao3、Ao10和Ao18。（3）序列比对表明,转移到核基因组的NUPTs主要来源于叶绿体基因组的反向重复区（包含IRa和IRb区）,说明石刁柏叶绿体基因组重复区序列更容易向核基因组进行转移形成雄性偏向的NUPTs序列。     

唐菖蒲赤霉素受体基因克隆及表达分析

以唐菖蒲子球为材料,采用RT PCR技术,克隆了1个赤霉素（GA）受体基因,命名为GhGID1a（GenBank登录号为KU525107）。其开放阅读框为1 032 bp,编码343个氨基酸。序列比对结果表明,GhGID1a推导氨基酸序列与百子莲、油棕和海枣等植物的GID1的氨基酸序列相似性较高,分别为82%、78%和77%。50 mg/L GA₃对子球萌发具有促进作用,150 mg/L GA₃会抑制其萌发。实时荧光定量PCR结果显示,GA3处理对GhGID1a基因表达具有反馈抑制作用,GhGID1a表达量随着子球休眠解除而逐渐降低,推测唐菖蒲子球休眠解除可能与GA及其受体基因有关,GA及其受体基因GhGID1a可能参与了调控唐菖蒲的子球休眠与萌发过程。     

BI-RADS 3级对乳腺病灶患者的诊断结果及影响因素分析

目的:回顾性分析超声BI-RADS 3级对乳腺病灶患者的诊断结果及影响因素。方法:选择2014年8月至2017年8月上海交通大学医学院附属第九人民医院和复旦大学附属华山医院北院收治的168例乳腺病灶患者,回顾性分析其影像学资料及病理分析结果。分析BI-RADS 3级对乳腺病灶的阴性诊断率,采用Kim分级对BI-RADS 3级结果进行重新分级,分析影响BI-RADS分级及重新分级的主要因素。结果:168例BI-RADS 3级乳腺病灶中,159例为良性病变,9例为恶性。168例BI-RADS 3级乳腺病灶的阳性预测值为5.4%(9/168),阴性预测值为94.6%(159/168)。病灶数目、年龄、医师年资、病灶大小对BI-RADS 3级良恶性乳腺病灶判断无明显影响,而BI-RADS 3级恶性乳腺病灶较良性病灶更易触诊(P 0.05)。重新分级发现,124例仍为BI-RADS 3级,44例上升至BI-RADS 4级,重新分级恶性病灶的检出率为100%(9/9),假阳性率为20.8%(35/168)。病灶多发、年龄≥40岁更可能评估为BI-RADS 4级(P0.05),医师年资、病灶大小、病灶触及情况对重新分级无明显影响(P0.05)。结论:BI-RADS 3级对乳腺良性病灶有较高的阴性诊断率,重新分级可提高乳腺恶性病灶的检出率,但会造成较高的假阳性率,影响BI-RADS分级的主要因素为病灶可否扪及,影响重新分级的主要因素为患者年龄及乳腺病灶是否多发。     

中国结节性硬化症患者的临床特点及诊断现状分析

目的:回顾结节性硬化症(TSC)在中国的诊断现状,分析中国TSC患者的临床特点,促进TSC的识别、规范化诊治和管理。方法:在维普数据库、万方数据库、中国知网、中国生物医学文献数据库、PubMed数据库中全面检索2001年-2014年13年间国内外发表的关于中国患者TSC的269篇所涉及的3171例TSC患者从皮肤、神经系统、肾脏、心脏、肺等多系统的临床特点对文献进行了统计和分析,并对TSC患者遗传学方面的基因检测情况进行了归纳和总结。结果:对照2012年TSC诊断指南,在对诊断标准中主要指征的报道中,共有247篇文献对2607例TSC患者的皮肤损害进行了描述,212篇文献对2395例TSC患者的神经系统损害的影像学表现进行了报道,有55篇文献报道了对348例患者进行的眼底检查中发现多发性视网膜错构瘤84例,32篇文献报道了对282例患者进行的心脏彩超检查中发现162例心脏横纹肌瘤,45篇文献在对282例患者进行的胸片检查、20篇文献在对36例患者进行的胸部CT检查中共发现淋巴管肌瘤病50例。在98篇文献报道的对696例患者进行的肾脏超声检查、51篇文献报道的对221例患者进行的肾脏CT检查和2篇文献报道的对2例患者进行的肾脏MRI检查中共发现肾脏血管平滑肌脂肪瘤416例;在58篇文献报道的对586例TSC患者进行的肝脏超声检查、30篇文献报道的对104例患者进行的腹部CT检查、2篇文献报道的对3例患者进行的腹部MRI检查中共发现肝脏血管平滑肌脂肪瘤141例。在诊断标准中的次要指征的报道中,对多发性肾囊肿的报道最多,而对牙釉质凹陷、Confetti皮损的描述却几乎缺失。在其他临床表现的研究中,癫痫的相关文献最多,有关智力评估的文献尚缺乏客观的智力评估标准。遗传学基因检测逐渐成为近几年文献报道的热点。结论:在过去13年间,中国医生对TSC的诊治作出了很大贡献,但诊断过程中仍存在对疾病认识的不足和对全局观念的缺乏,推广新版指南的诊断标准对于中国医生是十分有意义的。     

分离自老年病房的鲍曼不动杆菌耐药机制初步研究*

目的:检测老年住院患者分离的鲍曼不动杆菌的主要耐药基因,并研究不同耐药基因型与耐药表型之间的对应关系。方法:用PCR方法检测分离自老年住院患者的不同标本来源的170例非重复鲍曼不动杆菌的耐药基因。检测的耐药基因包括D类碳青霉烯酶:bla_(OXA-51),bla_(OXA-23),bla_(OXA-24),bla_(OXA-58),B类金属碳青霉烯酶:bla_(VIM),bla_(IMP),bla_(SIM),bla_(GIM),bla_(DIM),bla_(NDM-1),以及A类超广谱β-内酰胺酶:blaKPC,共计11种。根据检测结果对菌株进行基因分型,并研究不同基因型与CRAB和CSAB这两种耐药表型之间的对应关系。结果:170株鲍曼不动杆菌的固有基因bla_(OXA-51)均为阳性,此外,主要检出基因为bla_(OXA-23),共124株。另外检测出blaKPC12株,bla OXA-58 6株,bla_(NDM-1)3株,bla_(SIM)2株,bla_(OXA-24)、bla_(VIM)和bla_(DIM)各1株,IMP和GIM未检出。根据检出耐药基因的不同组合,分为bla OXA-51+bla_(OXA-23)阳性为基础的A型(124株)及bla_(OXA-23)阴性为基础的B型(bla_(OXA-51),39株)、C型(bla_(OXA-51)+bla_(OXA-58),6株)、D型(bla_(OXA-51)+bla_(OXA-24),1株)共计四类基因型。从耐药表型来看,128株碳青霉烯耐药菌中有122株bla_(OXA-23)为阳性,在CRAB中占95.3%(122/128),42株碳青霉烯敏感株中,有40株bla_(OXA-23)为阴性,在CSAB中占95.2%(40/42)。结论:老年病房流行的耐碳青霉烯鲍曼不动杆菌的耐药基因型以bla_(OXA-23)阳性为主。其与鲍曼不动杆菌CRAB耐药表型、bla_(OXA-23)阴性与CSAB耐药表型之间有良好的对应关系。     

健脾安肠汤联合匹维溴胺治疗肠易激综合征的临床疗效及对血清5-HT、CGRP、SP、VIP水平的影响

目的:探讨健脾安肠汤联合匹维溴胺治疗肠易激综合征的临床疗效及对血清5-羟色胺(5-HT)、降钙素基因相关肽(CGRP)、结肠黏膜P物质(SP)、血管活性肠态(VIP)水平的影响。方法:选择2017年1月至2017年12月本院接诊的98例肠易激综合征患者作为研究对象,按随机数表法分为观察组(n=45)和对照组(n=53),对照组单纯采用匹维溴胺进行治疗,观察组在此基础上联合健脾安肠汤进行治疗。比较两组患者的临床疗效及治疗前后胃肠症状改善情况、血清5-HT、CGRP、SP、VIP水平、炎性因子水平、焦虑(SAS)、抑郁(SDS)评分的变化。结果:治疗后,观察组总有效率(93.33%)心脏高于对照组(71.70%,P0.05);观察组患者恶心呕吐、腹痛腹泻、排便次数及大便性质症状评分,血清5-HT、CGRP、SP、VIP、IL-8、IL-6水平、焦虑及抑郁评分均明显低于对照组(均P0.05),而血清IL-10水平显著高于对照组(P0.05)。结论:健脾安肠汤联合匹维溴胺治疗肠易激综合征的临床效果显著优于单纯采用匹维溴胺治疗,可有效调节机体胃肠激素分泌和临床症状,提高患者患者生活质量。     

胃大部切除术后消化性溃疡患者残胃癌危险因素分析及其干预措施

目的:探究消化性溃疡患者胃大部切除术后发生残胃癌的危险因素,并提出相应干预措施。方法:选取我院收治的行胃大部切除术治疗后的消化性溃疡患者180例作为研究对象,将其随机分为两组,每组90例。对照组给予常规干预,观察组给予综合干预,观察两组的干预效果,同时将发生残胃癌患者与未发生残胃癌患者各项资料进行对比,分析影响残胃癌发生的危险因素。结果:观察组中没有患者发生残胃癌,对照组中有10例患者发生残胃癌,发生率为11.11%,显著高于观察组(P0.05);两组患者在首次手术年龄、性别、HP感染上进行对比差异无统计学意义(P0.05);两组患者在首次手术吻合方式、首次手术溃疡位置上对比具有统计学意义(P0.05),残胃癌组组采用毕Ⅰ式2例,毕Ⅱ式7例,Roux-Y式1例;未发生残胃癌组采用毕Ⅰ式82例,毕Ⅱ式74例,Roux-Y式14例,残胃癌组首次手术溃疡位置以十二指肠球部为主,未发生残胃癌组以十二指肠球部、胃体部为主;Logistics回归分析结果证实首次手术吻合方式、首次手术溃疡位置属于残胃癌发生的主要危险因素。结论:术后残胃癌发生危险因素包括首次手术吻合方式、首次手术溃疡位置,同时相关并发症的发生同样会增加术后残胃癌发生风险,应加强引流管干预、并发症干预,并将此作为基础制定综合干预方案。     

44例不同孕周脐带脱垂患者的临床资料分析

目的:探讨不同孕周脐带脱垂患者相关因素的差异。方法:回顾性比较分析2012年01月至2017年12月我院收治的44例脐带脱垂患者的临床资料。将患者按照脐带脱垂发生的孕周分为足月组、早产组及流产组,使用SPSS18.0统计软件处理数据。结果:我院近六年脐带脱垂总的发病率为1.829/1000。44例患者中,足月组7人,占15.91%;早产组22人,占50%;流产组15人,占34.09%。三组患者的年龄、产次及孕次均无显著统计学差异(P0.05)。足月组新生儿apgar评分最高,与其它两组相比均有统计学差异(P0.05),早产组apgar评分显著高于流产组(P0.05);足月组剖宫产率为100%,早产组为63.64%,流产组则为13.13%,三组患者剖宫产率比较存在统计学差异(P=0.000),足月组剖宫产率与早产组比较无统计学差异(P=0.075),足月组剖宫产率与流产组比较有统计学差异(P=0.000),早产组剖宫产率与流产组比较有统计学差异(P=0.003)。足月组异常胎方位的发生率显著低于早产组(P=0.038)。早产组胎儿数(单胎、双胎)与足月组及流产组相比均有统计学差异(P0.05),而足月组与流产组胎儿数则无统计学差异(P0.05)。早产组双胎妊娠占比例更高。三组患者发生脐带脱垂的地点比较无统计学差异(P=0.256)。结论:不同孕周是否发生脐带脱垂与患者的年龄、产次、孕次及地点无关。脐带脱垂较多发生于早产者,且早产患者中双胎、异常胎方位发生率更高。一旦发生脐带脱垂,尤其是有机会存活的胎儿,应以最快的方式娩出胎儿,提高新生儿存活几率。     

白念珠菌致男性尿路感染1例

报道由白念珠菌致男性尿路感染1例。患者糖尿病史6年。轻度尿道瘙痒,晨起尿道口有稀薄浆液状分泌物,病程2月余。对患者晨起中段尿进行培养,发现有真菌生长,鉴定为白念珠菌。应用氟康唑治疗,同时予以控制血糖后泌尿系症状消失,复查尿常规正常,尿沉渣涂片未找见孢子及菌丝,尿培养未见细菌及真菌生长。