Nitrogen regulation system of Klebsiella aerogenes: the nac gene.

In Klebsiella aerogenes, the product of a his-linked gene, nac, appears to play a crucial role in tying the synthesis of enzymes activated or repressed by ammonia deprivation, such as histidase and glutamate dehydrogenase, to the known regulators of nitrogen assimilation, the products of glnG and glnF.     

Down's syndrome in twins with discordant HL-A phenotypes

Summary A male twin pair discordant in morphological characteristics and HL-A phenotype but concordant in trisomy 21 and the blood group markers is reported.The coincidental occurrence of two rare conditions (nondisjunction and dizygotic twinning) and a high probability of monozygosity (inferred from the blood group findings) gave rise to the question of whether the boys might represent intermediates between dizygotic and monzygotic twins. Postcleavage fertilization can be excluded as a circumstance leading to intermediates since the twins have different maternal HL-A haplotypes.

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Zusammenfassung Ein männliches Zwillingspaar wird vorgestellt, das in einigen morphologischen Merkmalen und im HL-A-Phänotypus diskordant, hinsichtlich einer Trisomie 21 und der Blutgruppenmerkmale aber konkordant ist.Auf Grund des Zusammentreffens zweier seltener Ereignisse (nondisjunction und Zweieiigkeit), insbesondere aber auch wegen starker blutgruppenserologischer Hinweiswahrscheinlichkeiten für Eineiigkeit, wird die Frage gestellt, ob die Knaben möglicherweise eine intermediäre Position zwischen Eineiigkeit und Zweieiigkeit einnehmen. Von den Möglichkeiten, die zu einer solchen Zwischenstellung führen könnten, scheidet die einer Befruchtung des Eies erst nach der Furchung aus, da beide Zwillingspartner unterschiedliche mütterliche HI-A-Haplotypen aufweisen.

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Supported by the Deutsche Forschungsgemeinschaft.     

Familiäre 2/C-Translokation: 46,XY t (2p-; Cp+) und 46,XX Cp+

Zusammenfassung Bei einem Patienten mit multiplen Mißbildungen wurde eine Duplikation für die distale Hälfte vom kurzen Arm des Chromosoms 2 und eine Defizienz an einem C-Chromosom gefunden. In der Literatur sind vier Fälle mit ähnlicher Duplikation, jedoch jeweils einer klein n Defizienz am Chromosom 3 beschrieben worden. Ein Vergleich der klinischen Merkmale bei den fünf Patienten zeigt weitgehende Übereinstimmungen. Es wird gefolgert, daß die gleichartige Duplikation für das einheitliche klinische Bild der Patienten verantwortlich ist. Es wurden Chromosomenmessungen, Analysen der Replikationsmuster und Meioseuntersuchungen durchgeführt. Die Genloci für das Ss- und das Rh-System konnten von einer Lokalisierung auf dem duplizierten Segment ausgeschlossen werden.

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2/C translocation in father and daughter: 46,XY t (2p-;Cp+) and 46,XX Cp+

Summary In a patient with multiple anomalies, a duplication comprising the distal half of the short arm of chromosome 2 and a small deficiency of a C-chromosome was found. Four other cases from the literature exhibit a similar duplication combined with a small deficiency each of chromosome 3. Comparison of the clinical pictures of the five patients revealed a conformity in the major features. It is concluded that the duplication is responsible for the uniform appearance of these patients. The studies performed include chromosome measurements, examination of replication patterns and meiosis. The gene loci for the Ss and Rh systems could be excluded from localization on the duplicated segment.

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Mit Unterstützung durch die Deutsche Forschungsgemeinschaft.     

On the localization of genes on certain autosomes of man through chromosome aberrations

Summary Chromosome aberrations permit the assignment to and the exclusion of genes on certain chromosomes or definite segments. Only exclusion methods are discussed. All relevant data are compiled in a table from which it can be determined, which genetic systems are excluded from certain autosomal segments.

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Zusammenfassung Angeborene Chromosomenaberrationen ermöglichen die Zuordnung und den Ausschluß von Genen auf dem betroffenen Segment. Nur die für Lokalisierungsausschlüsse verwendbaren Methoden werden diskutiert. Aus einer Zusammenstellung der bisherigen Befunde wird ermittelt, welche genetischen Systeme von einer Lokalisierung auf bestimmten Autosomen(segmenten) des Menschen ausgeschlossen werden können.

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Direktor: Prof. Dr. Dr. H. Baitsch

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Supported by the Deutsche Forschungsgemeinschaft.