全文获取类型
收费全文 | 567篇 |
免费 | 44篇 |
出版年
2024年 | 1篇 |
2023年 | 3篇 |
2022年 | 5篇 |
2021年 | 7篇 |
2020年 | 11篇 |
2019年 | 8篇 |
2018年 | 10篇 |
2017年 | 12篇 |
2016年 | 24篇 |
2015年 | 32篇 |
2014年 | 28篇 |
2013年 | 39篇 |
2012年 | 49篇 |
2011年 | 47篇 |
2010年 | 26篇 |
2009年 | 14篇 |
2008年 | 41篇 |
2007年 | 37篇 |
2006年 | 18篇 |
2005年 | 26篇 |
2004年 | 35篇 |
2003年 | 24篇 |
2002年 | 33篇 |
2001年 | 1篇 |
2000年 | 3篇 |
1999年 | 8篇 |
1998年 | 11篇 |
1997年 | 7篇 |
1996年 | 1篇 |
1995年 | 3篇 |
1994年 | 5篇 |
1993年 | 5篇 |
1992年 | 1篇 |
1991年 | 4篇 |
1990年 | 5篇 |
1989年 | 2篇 |
1988年 | 1篇 |
1987年 | 2篇 |
1986年 | 1篇 |
1985年 | 4篇 |
1983年 | 1篇 |
1980年 | 1篇 |
1979年 | 1篇 |
1978年 | 3篇 |
1977年 | 4篇 |
1976年 | 1篇 |
1975年 | 2篇 |
1973年 | 2篇 |
1970年 | 1篇 |
1961年 | 1篇 |
排序方式: 共有611条查询结果,搜索用时 0 毫秒
611.
Carmelina Magnani Laura Cremonesi Annamaria Giunta Paola Magnaghi Roberto Taramelli Maurizio Ferrari 《Human genetics》1996,98(1):102-108
In the cystic fibrosis conductance transmembrane regulator (CFTR) gene a few small deletions and only a large, complex, 50-kb
deletion have been described so far. We report a second large deletion, which had been hypothesized in a patient affected
by cystic fibrosis on the basis of an abnormal pattern of inheritance of the intragenic microsatellites IVS17b/TA and IVS17b/CA.
Southern blot analysis revealed the presence of an anomalous band in the patient and her father, in the region encompassing
exons 13 – 19, approximately 0.6 kb shorten than the one present in normal controls, in addition to the band of the correct
size. Cloning and sequencing the DNA fragments spanning the region of interest demonstrated the presence of a 703-bp deletion
causing complete removal of exon 17b in the paternal cystic fibrosis chromosome. This analysis revealed the presence of two
short direct repeats flanking the breakpoints. The 3′ repeat partially overlapped the IVS17b/CA microsatellite and the number
of CA repeated units present in the paternal cystic fibrosis allele was the shortest ever found among chromosomes so far analyzed.
These data may suggest that the mechanism for the generation of the deletion may have involved a slipped mispairing during
DNA replication, which has not previously been described in the CFTR gene.
Received: 27 December 1995 / Accepted: 30 January 1996 相似文献