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X-连锁迟发性脊椎骨骺发育不良(spondyloepiphyseal dysplasia tarda, SEDL)是一种少见的由SEDL基因突变引起的骨软骨发育障碍性疾病,病变主要累及腰椎和近端承重大关节。为研究SEDL基因剪接受体突变(IVS2 -2A→C)对mRNA加工的影响,从该突变所致SEDL患者,以及健康对照者外周血中提取总RNA,逆转录合成cDNA, 以此为模板进行聚合酶链式反应(polymerase chain reaction, PCR),对PCR扩增产物采用双向直接测序和非变性聚丙烯酰胺凝胶电泳(polyacrylamide gel electrophoresis, PAGE)方法进行分析。测序结果发现IVS2-2A→C突变患者的一种cDNA外显子2与外显子4直接拼接,显示外显子3全部丢失;另一种cDNA外显子1与外显子4拼接,显示外显子2和外显子3均缺失;在健康对照者也发现了外显子2缺失的cDNA。PAGE发现患者和对照者都存在两种RT-PCR产物,长度分别为567bp、425bp以及679bp、537bp,证实了测序结果。这说明SEDL基因第二内含子剪接受体突变(IVS2-2A→C)导致其外显子3在mRNA加工过程中全部丢失,由于SEDL基因的翻译起始位点位于外显子3,它的缺失可能使生成的mRNA不能被翻译,从而引起SEDL发生;外显子2位于5′ UTR,它的缺失提示SEDL基因存在选择性剪接,正常人也存在缺失外显子2的cDNA,说明这种选择性剪接对临床表型的影响似乎并不大,它对基因表达水平和表达调控是否有影响还需要进一步研究。 相似文献
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目的:对口腔颌面部骨折患者的性别、年龄、致伤原因、损伤类型及部位进行临床回顾性总结.方法:对四川大学华西口腔医院口腔颌面外科2003年至2008年共5年间收治的645例口腔颌面部骨折患者的病历资料进行汇总和分析.结果:645例颌面部骨折患者男女比例为3.64:1;21~30岁(27.6%)为发病的高峰年龄段;夏秋两季为好发季节;交通事故(46%)在致伤原因中居首位.在颌面部骨折中,下颌骨骨折361例,占总数的56%,发生率最高.结论颌面部骨折的发病年龄有年轻化的趋势.颌面部骨折的发生有一定的季节性,夏秋是高发季节. 相似文献
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目前开展的施氮对土壤呼吸影响研究大多基于实验观测结果,受实验地自然条件的限制,不能研究在一定条件范围内土壤呼吸对施氮响应的连续变化。通过喷洒NH_4NO_3水溶液,设置对照(C,no N added),低氮(L,5 gNm~(-2)a~(-1)),中氮(M,15gNm~(-2)a~(-1)),高氮(H,30 gNm~(-2)a~1)4种处理水平,使用GA-BP人工神经网络建立樟树林土壤呼吸对施氮响应的模型,并将模拟结果使用响应曲面法展示,研究土壤呼吸对施氮响应的变化。研究结果表明,施氮对樟树林土壤呼吸既有抑制作用又有促进作用,其程度是由土壤温湿度条件决定的,总体上使得施氮对土壤呼吸在低土壤湿度的条件下主要表现为促进作用,在高土壤湿度条件下主要表现为抑制作用,在一部分土壤温湿度组合下表现为无明显作用。GA-BP人工神经网络模型以其特性,可以模拟土壤呼吸对施氮响应的连续变化,并在一定程度上解释了施氮量、土壤呼吸、土壤温度和土壤湿度之间复杂的数学关系。 相似文献
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藏中矿区重金属污染土壤的微生物活性变化 总被引:11,自引:0,他引:11
微生物几乎参与土壤中的一切生物及生物化学反应,土壤微生物活性可较敏感地反映土壤中生化反应的方向和强度,是探讨重金属污染生态效应的有效途径之一。通过野外调查与采样和室内分析,研究了藏中矿区重金属污染对土壤酶活性、基础呼吸、代谢商(qCO2)和可矿化N的影响。结果表明,矿区土壤受重金属Cu、Zn、Pb、Cd不同程度污染,使得土壤酶活性、可矿化N受到抑制,基础呼吸和qCO2则受到刺激。逐步多元回归分析表明,在Cu、Zn、Pb、Cd复合污染条件下,矿区土壤重金属复合污染对土壤微生物活性的影响是复杂的;主成分分析表明,土壤总体微生物活性指标能较好地反映拉屋矿区土壤重金属复合污染状况,可作为藏中矿区土壤环境质量评价及量化分类的有效指标。 相似文献
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异质环境下,克隆植物通过生理整合机制使资源在分株间实现共享,提高了其对异质性环境的适应能力,具有重要的生态进化意义,研究生理整合机制及其调控机理可为进一步发掘克隆植物应用潜力提供理论依据。以野牛草3个相连分株为材料,对其中一个分株用30%聚乙二醇6000(PEG-6000)模拟水分胁迫,通过Hoagland营养液培养试验,研究了异质水分环境下光合同化物在野牛草相连分株间的生理整合及分株叶片与根系内源激素ABA与IAA含量的变化规律。结果表明,14C-光合同化物在克隆片断内存在双向运输,但以向顶运输为主,异质水分环境下,受胁迫分株光合同化物的输出率明显降低,而与其相邻分株合成的光合同化物向受胁迫分株方向运输率明显增加;异质水分环境下,各分株ABA含量均明显增加,但以受胁迫的分株叶片及根系ABA的含量增加幅度最大,各分株IAA含量较对照均显著下降(P0.05),且以受胁迫分株IAA含量下降幅度最大;各分株叶片与根系ABA/IAA均显著提高(P0.05),相邻分株ABA/IAA增加幅度低于受胁迫分株。异质水分环境影响野牛草克隆分株间光合同化物的生理整合,且ABA与IAA在分株间光合同化物运输与分配过程中具有重要的调节作用。 相似文献
20.
我国林火发生预测模型研究进展 总被引:2,自引:0,他引:2
通过文献回顾,总结了国内林火发生预测模型的研究现状,并从林火发生驱动因子、林火发生概率预测模型、林火发生频次预测模型和模型检验方法等方面进行归纳分析。得出以下结论: 1)气象、地形、植被、可燃物、人类活动等因素是影响林火发生及模型预测精度的主要驱动因子;2)林火发生概率模型中,地理加权逻辑斯蒂回归模型考虑了变量之间的空间相关性,Gompit回归模型适宜非对称结构的林火数据,随机森林模型不需要多重共线性检验,在避免过度拟合的同时提高了预测精度,是林火发生概率预测模型的优选方法之一;3)林火发生频次模型中,负二项回归模型更适合对过度离散数据进行模拟,零膨胀模型和栅栏模型可以处理林火数据中包含大量零值的问题;4)ROC检验、AIC检验、似然比检验和Wald检验方法是林火概率和频次模型的常用检验方法。林火发生预测模型研究仍是我国当前林火管理工作的重点,预测模型的选择需要依据不同地区林火数据特点。此外,构建林火预测模型时需要考虑更多的影响因素,以提高模型预测精度;未来,需要进一步探索其他数学模型在林火发生预测中的应用,不断提高林火发生预测模型的准确度。 相似文献